ΑΓΕΝΕΣΙΑ

Μεγάλη ιατρική εγκυκλοπαίδεια. 1970.

  • ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΙ ΤΟΥ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ
  • ΠΗΓΗ ΑΓΚΙΝΣΚΥ

Δείτε τι είναι το "AGENESIA" σε άλλα λεξικά:

AGENESIA - (από την ελληνική. Ένα αρνητικό μέρος, και γενετική δημιουργία). Υπογονιμότητα, αδυναμία γονιμοποίησης Λεξικό ξένων λέξεων που περιλαμβάνονται στη ρωσική γλώσσα. Chudinov AN, 1910. AGENESIS - αδυναμία σύλληψης και στα δύο φύλα. Λεξικό ξένων λέξεων... Λεξικό ξένων λέξεων της ρωσικής γλώσσας

agenesis - αριθ., αριθμός συνωνύμων: 2 • απλασία (2) • στειρότητα (20) ASIS Synonym Dictionary. V.Ν. Τρίσιν. 2013... Λεξικό συνωνύμων

agenesis - ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΗΣΗΣ AGENESIA, APLASIA - μια ανωμαλία ανάπτυξης, που χαρακτηρίζεται από την απουσία οργάνου, μέρους οργάνου, μέρους του σώματος... Γενική εμβρυολογία: Γλωσσάριο ορολογίας

agenesia - (agenesia; a + Ελληνική προέλευση, ανάπτυξη) δείτε Aplasia... Το Μεγάλο Ιατρικό Λεξικό

agenesis - agenesis ia, και... Ρωσικό ορθογραφικό λεξικό

AGENESIA - (Agenesia, από την ελληνική. Ένα αρνητικό σωματίδιο και γενετική προέλευση, εκπαίδευση), απλασία, παραμόρφωση, στην οποία το έμβρυο στερείται οργάνου ή μέρους του σώματος... Κτηνιατρικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό

Agenesis - (Ελληνική γένεση - προέλευση, ανάπτυξη). Συγγενής απουσία ή υπανάπτυξη οργάνου ή μέρους του σώματος... Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ψυχολογίας και Παιδαγωγικής

AGENESY - Ολική ή μερική απώλεια ενός οργάνου ή μέρους ενός οργάνου της ικανότητας να αναπτυχθεί πλήρως... Επεξηγηματικό Λεξικό Ψυχολογίας

AGENESIS - (agenesis) συγγενής απουσία οποιουδήποτε οργάνου, που συνήθως σχετίζεται με ελάττωμα ή υποανάπτυξη του εμβρύου... Επεξηγηματικό Λεξικό Ιατρικής

Agenesis - συγγενής απουσία οποιουδήποτε οργάνου, που συνήθως σχετίζεται με ελάττωμα ή υποανάπτυξη του εμβρύου. Πηγή: Ιατρικό Λεξικό... Ιατρικοί Όροι

Γένεση του corpus callosum

Τι είναι η agenesis του corpus callosum?

Η γένεση του corpus callosum (AMT) είναι μία από τις διάφορες διαταραχές του corpus callosum, η δομή που συνδέει τα δύο ημισφαίρια (αριστερά και δεξιά) του εγκεφάλου. Με το AMT, το corpus callosum απουσιάζει εν μέρει ή εντελώς.

Η διαταραχή προκαλείται από την ανώμαλη μετανάστευση των εγκεφαλικών κυττάρων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Το AMT μπορεί να συμβεί ως μεμονωμένη κατάσταση ή σε συνδυασμό με άλλες εγκεφαλικές διαταραχές, όπως δυσπλασία Arnold-Chiari, σύνδρομο Dandy-Walker, σχιζοσεφαλία (σχισμές ή βαθιές περιοχές στον ιστό του εγκεφάλου) και holoprosencephaly (η αδυναμία του μπροστινού εγκεφάλου να χωριστεί σε λοβούς).

Τα κορίτσια μπορεί να έχουν μια ειδική για το φύλο κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Aicardi, η οποία προκαλεί σοβαρή γνωστική εξασθένηση και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληψία, ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη και βλάβες του αμφιβληστροειδούς.

Το AMT μπορεί επίσης να συσχετιστεί με δυσπλασίες σε άλλα μέρη του σώματος, όπως ελαττώματα προσώπου μεσαίας γραμμής. Οι συνέπειες της διαταραχής κυμαίνονται από λεπτές ή ήπιες έως σοβαρές, ανάλογα με τις σχετικές ανωμαλίες στον εγκέφαλο. Τα παιδιά με τις πιο σοβαρές δυσπλασίες του εγκεφάλου μπορεί να έχουν διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, υδροκεφαλία και σπαστικότητα.

Άλλες διαταραχές του corpus callosum περιλαμβάνουν τη δυσγένεση, στην οποία το corpus callosum αναπτύσσεται ανώμαλα ή ελαττωματικά και υποπλασία, στην οποία το corpus callosum είναι λεπτότερο από το συνηθισμένο. Τα άτομα με αυτές τις διαταραχές έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ακοής και καρδιακών προβλημάτων από τα άτομα με φυσιολογικές δομές. Οι διαταραχές στην κοινωνική αλληλεπίδραση και η επικοινωνία σε άτομα με διαταραχή του σώματος μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται με τη συμπεριφορά των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.

Αιτίες της αγενέσεως του corpus callosum

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία της αγενέσεως του corpus callosum είναι άγνωστη. Εντούτοις, η αγενέση του corpus callosum μπορεί να κληρονομηθεί ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό ή ως επικρατέστερο χαρακτηριστικό συνδεδεμένο με Χ. Αυτή η διαταραχή μπορεί επίσης να οφείλεται εν μέρει σε λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ενδομήτρια), με αποτέλεσμα μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρυϊκού εγκεφάλου.

Οι γενετικές ασθένειες ορίζονται από έναν συνδυασμό γονιδίων για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό που βρίσκονται σε χρωμοσώματα που λαμβάνονται από τον πατέρα και τη μητέρα.

Οι υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν ένα άτομο κληρονομεί το ίδιο ανώμαλο γονίδιο για ένα χαρακτηριστικό από κάθε γονέα. Εάν ένα άτομο λάβει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο για μια ασθένεια, το άτομο θα είναι φορέας της νόσου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα. Ο κίνδυνος να μεταδώσουν δύο γονείς γονείς και τα δύο ελαττωματικά γονίδια και συνεπώς να έχουν ένα άρρωστο παιδί είναι 25% με κάθε εγκυμοσύνη. Ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα παιδί που θα είναι φορέας, όπως οι γονείς, είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη. Η πιθανότητα το παιδί να λάβει φυσιολογικά γονίδια και από τους δύο γονείς και να είναι γενετικά φυσιολογικό για αυτό το χαρακτηριστικό είναι 25%. Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για άνδρες και γυναίκες.

Σε κυρίαρχες διαταραχές που συνδέονται με το Χ, η γυναίκα θα αναπτύξει ασθένεια με μόνο ένα χρωμόσωμα Χ με το ανώμαλο γονίδιο. Ωστόσο, ένας άρρωστος άνδρας έχει πάντα μια πιο σοβαρή κατάσταση. Μερικές φορές οι άρρωστοι πεθαίνουν πριν από τη γέννηση, επομένως μόνο οι γυναίκες επιβιώνουν. Και στη συνέχεια μόνο με μία από τις μορφές της agenesis του corpus callosum, γνωστή ως σύνδρομο Aicardi. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί μέχρι σήμερα ήταν γυναίκες. Το σύνδρομο Aicardi παρατηρείται μερικές φορές σε άνδρες με επιπλέον Χ χρωμόσωμα.

Σημάδια και συμπτώματα

Η γένεση του corpus callosum (AMT) μπορεί αρχικά να γίνει εμφανής μετά την έναρξη των επιληπτικών κρίσεων κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ή κατά τα δύο πρώτα χρόνια. Ωστόσο, δεν έχουν όλα τα άτομα με AMT επιληπτικές κρίσεις..

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να ξεκινήσουν σε νεαρή ηλικία είναι τα προβλήματα διατροφής και οι καθυστερήσεις στη διατήρηση του κεφαλιού σε όρθια θέση. Είναι επίσης πιθανές καθυστερήσεις στο κάθισμα, τη στάση και το περπάτημα. Η εξασθενημένη ψυχική και σωματική ανάπτυξη ή / και η συσσώρευση υγρού στο κρανίο (υδροκεφαλία) είναι επίσης συμπτώματα του πρώιμου τύπου αυτής της διαταραχής..

Η νευρολογική εξέταση των ασθενών με AMT αποκαλύπτει:

  • μη προοδευτική διανοητική καθυστέρηση.
  • εξασθενημένος συντονισμός χεριών-ματιών ·
  • επιδείνωση της οπτικής ή ακουστικής μνήμης.

Σε μερικές ήπιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται για πολλά χρόνια. Οι ηλικιωμένοι ασθενείς συνήθως διαγιγνώσκονται με εξετάσεις για συμπτώματα όπως επιληψία, μονότονη ή επαναλαμβανόμενη ομιλία ή πονοκεφάλους. Σε ήπιες περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να χαθεί λόγω έλλειψης εμφανών συμπτωμάτων στην παιδική ηλικία.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν βαθιά μάτια και προεξέχον μέτωπο. Μπορεί να υπάρχει μια ασυνήθιστα μικρή κεφαλή (μικροκεφαλία) ή μερικές φορές μια ασυνήθιστα μεγάλη κεφαλή (μακροκεφαλία).

Σε άλλες περιπτώσεις, παρατηρείται AMT:

  • πλατιά μάτια (teleanthus)
  • μικρή μύτη με ανεστραμμένα ρουθούνια.
  • ανώμαλα αυτιά
  • υπερβολικό δέρμα στο λαιμό.
  • κοντά χέρια
  • μειωμένος μυϊκός τόνος (υπόταση)
  • λαρυγγικές ανωμαλίες;
  • καρδιακά ελαττώματα.

Το σύνδρομο Aicardi, που πιστεύεται ότι κληρονομείται ως κυρίαρχη διαταραχή που συνδέεται με το Χ, συνίσταται από αγενέση του σώματος του σώματος, βρεφικούς σπασμούς και ανώμαλη δομή των ματιών. Αυτή η διαταραχή είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής διαταραχή στην οποία υπάρχουν συχνές κρίσεις επιληψίας, ανωμαλίες του μεσαίου στρώματος του ματιού (χοριοειδές) και του αμφιβληστροειδούς, έλλειψη δομής που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου (corpus callosum), συνοδευόμενη από σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Το σύνδρομο Aicardi παρατηρείται κυρίως στις γυναίκες.

Το σύνδρομο Andermann, που αναγνωρίστηκε το 1972, είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ένα συνδυασμό πρασινογένεσης του σώματος του σώματος, διανοητικής καθυστέρησης και προοδευτικών αισθητικών κινητικών διαταραχών του νευρικού συστήματος (νευροπάθειες). Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτήν τη σπάνια μορφή αγενέσεως του corpus callosum έχει πρόσφατα εντοπιστεί και είναι πλέον διαθέσιμος γενετικός έλεγχος για αυτό το γονίδιο (SLC12A6).

Η X-συνδεδεμένη lissencephaly με αμφίσημα γεννητικά όργανα είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία οι άνδρες έχουν έναν μικρό και λείο εγκέφαλο (lissencephaly), ένα μικρό πέος, σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και δυσάρεστη επιληψία. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ARX. Στις γυναίκες, οι ίδιες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν μόνο AMT, ενώ λιγότερο σοβαρές μεταλλάξεις στους άνδρες μπορούν να προκαλέσουν διανοητική καθυστέρηση. Διατίθεται επίσης γενετικός έλεγχος για αυτή τη διαταραχή.

Διαγνωστικά

Βασικά, η απεικόνιση με υπερήχους και μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι τεχνικές απεικόνισης που βοηθούν στη διάγνωση της agenesis του corpus callosum.

Η AMT συχνά διαγιγνώσκεται εντός των δύο πρώτων ετών από τη ζωή ενός παιδιού. Μια επιληπτική κρίση μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα που δείχνει ότι το παιδί πρέπει να αξιολογηθεί για εγκεφαλική δυσλειτουργία. Η διαταραχή μπορεί επίσης να είναι ασυμπτωματική στις πιο ήπιες περιπτώσεις για πολλά χρόνια.

Θεραπεία της agenesis του corpus callosum

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Τα αντισπασμωδικά, η ειδική αγωγή, η φυσική θεραπεία και οι σχετικές διαδικασίες μπορεί να είναι χρήσιμες ανάλογα με το εύρος και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Εάν υπάρχει υδροκεφαλία, μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική παράκαμψη για την αποστράγγιση υγρού από την εγκεφαλική κοιλότητα, ανακουφίζοντας έτσι την αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι επωφελής για οικογένειες με αυτή τη διαταραχή..

Πρόγνωση και επιπλοκές της αγενέσεως του corpus callosum

Η πρόγνωση εξαρτάται από το βαθμό και τη σοβαρότητα της δυσπλασίας. Οι διανοητικές αναπηρίες δεν επιδεινώνονται. Τα άτομα με διαταραχή corpus callosum τείνουν να έχουν καθυστερήσεις στην επίτευξη ορόσημων όπως το περπάτημα, η ομιλία ή η ανάγνωση. προβλήματα με την κοινωνική αλληλεπίδραση? αδεξιότητα και κακός συντονισμός των κινήσεων, ειδικά όσον αφορά τις δεξιότητες που απαιτούν συντονισμό των αριστερών και δεξιών χεριών και ποδιών (όπως κολύμβηση, ποδηλασία και οδήγηση), καθώς και προβλήματα ψυχικής και κοινωνικής αντίληψης που γίνονται πιο εμφανή με την ηλικία, με προβλήματα ιδιαίτερα εκδηλώνεται στο σχολείο κατώτερων βαθμών έως την ενηλικίωση.

Αντιγονική νεφρική: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Τα νεφρά παίζουν σημαντικό ρόλο στη ζωή οποιουδήποτε ατόμου. Παίζουν το ρόλο της απομάκρυνσης του υπερβολικού υγρού, ομαλοποιούν την ισορροπία νερού-αλατιού και οξέος-βάσης και επίσης συμμετέχουν στο μεταβολισμό.

Με φυσιολογική ανάπτυξη, ένα άτομο έχει δύο νεφρά, αλλά δεν το κάνει χωρίς συγγενείς ανωμαλίες, το ποσοστό των οποίων είναι περίπου το 3 τοις εκατό. Αυτή η ανωμαλία ονομάζεται agenesis, συνοδευόμενη από την απουσία νεφρού. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να συγχέεται με μια άλλη συγγενή νεφρική νόσο, την απλασία. Αυτός είναι ένας από τους τύπους αγενέσεως, που χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη του νεφρού ή από την απουσία του με την παρουσία ουρητήρα.

Κυρίως αγενέσεις παρατηρείται σε αρσενικά μωρά. Η ασθένεια επηρεάζει τον όρχι, το vas deferens και τον προστάτη. Στα κορίτσια, η παθολογική διαδικασία συνοδεύεται από ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, ιδίως από τον κόλπο και τη μήτρα.

Ταξινόμηση της νόσου

Η νεφρική πράξη παρουσιάζεται σε δύο μορφές:

  • Μονομερής.
  • Διμερής.

Μια μονομερής ανωμαλία χαρακτηρίζεται, εκτός από την απουσία ενός νεφρού, επίσης από την απουσία ενός ουρητήρα. Ως αποτέλεσμα, το φορτίο εμφανίζεται στο σχηματισμένο όργανο..

Αυτή η μορφή της νόσου, με τη σειρά της, έχει δύο ποικιλίες, ανάλογα με το ανεπτυγμένο όργανο:

  • Στερεά νεφρική πρασινογένεση.
  • Ανεγκένωση αριστερού νεφρού.

Η πρώτη παθολογία παρατηρείται πολύ πιο συχνά, ειδικά στο δίκαιο φύλο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η δεξιά πλευρά του οργάνου είναι μικρότερη και έχει χαμηλότερη κινητικότητα, σε αντίθεση με την αριστερή. Τα παθολογικά συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού..

Παρατηρούνται πολυουρία (υπερβολική ούρηση), έμετος, ξηρό δέρμα, υψηλή αρτηριακή πίεση. Εάν, ως αποτέλεσμα, το αριστερό νεφρό λειτουργεί και για τα δύο, τότε η παθολογία μπορεί να μην αποκαλυφθεί αμέσως. Δεν είναι επικίνδυνο και μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα, αρκεί να κάνετε περιοδικές εξετάσεις με έναν ουρολόγο.

Η αγενέση του αριστερού νεφρού είναι παρόμοια με την προηγουμένως περιγραφείσα ανωμαλία. Μια σημαντική διαφορά είναι ότι αυτή η παθολογία είναι πιο δύσκολη για τον ασθενή, καθώς σε αυτήν την περίπτωση όλη η εργασία μετατοπίζεται στο δεξί νεφρό, ο οποίος από τη φύση του είναι μικρότερος και λιγότερο κινητός, γεγονός που περιπλέκει την πλήρη απόδοση των λειτουργιών του.

Η γήρανση εκφράζεται από οδυνηρές αισθήσεις στη βουβωνική χώρα, τον ιερό, εμφανίζονται προβλήματα με τη σεξουαλική λειτουργία, σημειώνεται η υπογονιμότητα. Η θεραπεία εξαρτάται από την ικανότητα του σωστού ζευγαρωμένου αποκριτικού οργάνου να εκτελεί τις λειτουργίες του. Εάν λειτουργεί κανονικά, τότε δεν έχει συνταγογραφηθεί θεραπεία, ο ασθενής εξετάζεται περιοδικά από γιατρό. Στη χειρότερη περίπτωση, προτείνεται η μεταμόσχευση.

Η διμερής αγενέση είναι απειλητική για τη ζωή επειδή υπάρχει απόλυτη απουσία νεφρών. Ως αποτέλεσμα, το παιδί πεθαίνει πριν γεννηθεί ή για κάποιο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη μεταμόσχευση οργάνων είναι σημαντική κατά τη διάγνωση της πρασινογένεσης.

Οι λόγοι

Αυτή η παθολογία προηγείται από σοβαρές αιτίες, μία εκ των οποίων είναι η γενετική. Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει μια ασθένεια, αυξάνεται ο κίνδυνος ανωμαλίας σε ένα άτομο.

Άλλοι πιθανοί λόγοι για την ανάπτυξη της παθολογικής διαδικασίας περιλαμβάνουν:

  • Λοιμώδεις ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Δεδομένου ότι ο σχηματισμός των πιο σημαντικών οργάνων του εμβρύου συμβαίνει κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι λοιμώξεις οδηγούν σε παραβιάσεις της ανάπτυξής τους:
  • Διαβήτης.
  • Σύφιλη.
  • Ακτινοβολία και χημική δηλητηρίαση.
  • Κατάχρηση αλκόολ.
  • Η παρουσία σεξουαλικά μεταδιδόμενων ασθενειών.
  • Ανεξέλεγκτη χρήση αντισυλληπτικών.

Το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης είναι το πιο επικίνδυνο για την ανάπτυξη της νεφρογένεσης στο έμβρυο · απειλεί το αγέννητο παιδί με πολλά ελαττώματα και επιπλοκές. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να κάνετε υπερήχους εγκαίρως..

Συμπτώματα

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η agenesis ενδέχεται να μην εμφανίζει συμπτώματα ή ανωμαλίες. Συχνά, οι μέλλουσες μητέρες δεν διεξάγουν εξετάσεις ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά από αυτό δεν θεωρούν απαραίτητο να κάνουν τις εξετάσεις του μωρού. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο μαθαίνει για την υπάρχουσα ασθένειά του μετά από πολύ καιρό.

Η εκδήλωση μιας ανωμαλίας κατά τις πρώτες ώρες της ζωής ενός νεογέννητου είναι επίσης δυνατή. Τα κύρια σημάδια της agenesis:

  • Μη φυσιολογική δομή του προσώπου.
  • Το σώμα διπλώνει.
  • ανωμαλίες στη θέση των αυτιών.
  • Εκτονωμένη κοιλιά.
  • Μη φυσιολογική θέση των εσωτερικών οργάνων.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από προβλήματα στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Και στο μέλλον, υπάρχουν δυσάρεστοι πόνοι, προβλήματα με τη σεξουαλική ζωή, καθώς και η υπογονιμότητα.

Διαγνωστικά

Κατά τη διάγνωση αυτής της παθολογίας, ο ασθενής έχει αναπηρία. Ωστόσο, μια προκαταρκτική εξέταση πραγματοποιείται από νεφρολόγο, η οποία περιλαμβάνει τις ακόλουθες μεθόδους:

  • Διαδικασία υπερήχου.
  • Ουρογραφία, που συνοδεύεται από τη χρήση ενός παράγοντα αντίθεσης.
  • Η αξονική τομογραφία.
  • Νεφρική αντιγραφία.

Εκτός από τις κύριες διαγνωστικές μεθόδους, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενική ανάλυση ούρων. Είναι δυνατόν να εντοπιστεί παθολογία στο έμβρυο ήδη κατά τη διάρκεια του πρώτου υπερήχου. Όταν επιβεβαιωθεί η ανωμαλία, η μέλλουσα μητέρα λαμβάνει πρόσθετες εξετάσεις.

Θεραπεία

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η διμερής μορφή αγενέσεως δεν αντιμετωπίζεται, καθώς τις περισσότερες φορές το παιδί πεθαίνει πριν γεννηθεί. Λόγω της ανάπτυξης της σύγχρονης ιατρικής, είναι δυνατόν να σωθούν τα νεογνά με αυτήν την ασθένεια. Αμέσως μετά τον τοκετό, πραγματοποιείται επειγόντως χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης νεφρού.

Όσον αφορά τη μονομερή αντιγονική αγωγή, δεν συνταγογραφείται απουσία καταγγελιών. Αλλά ταυτόχρονα, είναι απαραίτητο να πραγματοποιείτε περιοδικά προγραμματισμένη εξέταση με τον θεράποντα ιατρό σας. Επιπλέον, πρέπει να καταλάβετε ότι όταν ένας νεφρός λειτουργεί, πρέπει να δώσετε ιδιαίτερη προσοχή στην κατάστασή του, να ακολουθήσετε όλες τις οδηγίες του γιατρού.

Παρά την έλλειψη φαρμακευτικής αγωγής, είναι σημαντικό να ακολουθείτε προληπτικά μέτρα. Είναι απαραίτητο να τηρείτε τη σωστή διατροφή, καθώς και να αποφεύγετε μολυσματικές και ιογενείς ασθένειες. Επιπλέον, θα πρέπει να σταματήσετε τα αθλήματα..

Μια σοβαρή μορφή της νόσου μπορεί να οδηγήσει στην ανάγκη για χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης νεφρού, καθώς και αιμοκάθαρση.

Πρόληψη

Η ασθένεια περιλαμβάνει τους ακόλουθους τύπους προληπτικών μέτρων:

  • Μην υπερψύχετε.
  • Εξαλείψτε τη σωματική δραστηριότητα.
  • Παρακολουθήστε τη διατροφή και το ποτό σας.
  • Ενισχύστε το ανοσοποιητικό σύστημα, αποφύγετε ιογενείς και μολυσματικές ασθένειες, καθώς και διάφορα είδη φλεγμονής.

Όσον αφορά τη σωματική δραστηριότητα, η ίδια η ασθένεια δεν επηρεάζει την ικανότητα να παίζει σπορ, αλλά η εργασία του νεφρού για τον εαυτό της και για το όργανο που λείπει οδηγεί σε αύξηση του φορτίου σε αυτό. Επομένως, η άσκηση δεν συνιστάται για να αποφευχθεί ο θάνατος..

Επιπλέον, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τη διατροφή σας, να τηρείτε τη διατροφή σας. Οι πικάντικες, αλμυρές, καπνιστές τροφές, το αλεύρι και το αλκοόλ πρέπει να εξαιρούνται από τη διατροφή. Συνιστάται να εγκαταλείψετε τον καφέ · αντίθετα, είναι χρήσιμο να πίνετε αφέψημα και εγχύσεις βοτάνων. Η χρήση δημητριακών, ψωμιού ολικής αλέσεως έχει θετική επίδραση. Χρησιμοποιήστε προϊόντα γάλακτος που έχουν υποστεί ζύμωση με προσοχή στο μενού σας.

Οι έγκυες γυναίκες πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά την υγεία τους: εγκαταλείπουν το αλκοόλ, τα ναρκωτικά, τα τσιγάρα. Εάν υποψιάζεστε την ανάπτυξη παθολογίας στο έμβρυο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν ειδικό. Η διμερής νεφρική αγενέση στο έμβρυο, κατά κανόνα, συνοδεύεται από ολιγοϋδράμνιο και αργή ανάπτυξη του εμβρύου. Εάν εντοπιστεί παθολογική διαδικασία, επιτρέπεται η άμβλωση.

Αιτίες της απλασίας των νεφρών: συμπτώματα, θεραπεία και επιπλοκές

Η απλασία των νεφρών ταξινομείται ως μία από τις μορφές της πρασινογένεσης, μιας παθολογικής κατάστασης που έχει συγγενή φύση.

Ονομαστικά, η απλασία είναι μια κατάσταση που προκαλείται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη ενός ζευγαρωμένου οργάνου, στην οποία μόνο ένας νεφρός λειτουργεί σε ένα άτομο.

Το δεύτερο είτε απουσιάζει εντελώς (agenesis) είτε είναι ένα υπανάπτυκτο όργανο που δεν μπορεί να εκτελέσει λειτουργίες διήθησης ακόμη και σε ασήμαντη ποσότητα.

Γενικές πληροφορίες και κωδικός για το ICD-10

Η παθολογία έχει διάφορους κωδικούς σύμφωνα με το ICD-10:

  • 0 αγενέση από τη μία πλευρά.
  • 1 και στις δύο πλευρές
  • 2 απλία απροσδιόριστης προέλευσης.

Η ασθένεια είναι πάντα συγγενής στη φύση, σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού και διαγιγνώσκεται στο 70% των περιπτώσεων σε γυναίκες.

Εάν η παθολογική διαδικασία δεν προχωρήσει, αναπτυχθεί αργά, τότε ο ασθενής μπορεί να μην υποψιάζεται μέχρι το τέλος της ζωής του ότι μόνο 1 ζευγαρωμένο όργανο λειτουργεί στο σώμα του.

Αλλά εάν τα συμπτώματα αναπτύσσονται γρήγορα, ο δεύτερος νεφρός επηρεάζεται επίσης ή έχει αναπτυξιακές ανωμαλίες, τότε η ασθένεια οδηγεί στο θάνατο του παιδιού. Αυτό συμβαίνει στα τελικά στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης ή αμέσως μετά τη γέννηση, μετά από μερικές ώρες ή ημέρες.

Τέτοια παιδιά (με προσβεβλημένα ζευγάρια όργανα ή την πλήρη απουσία τους) αναγνωρίζονται από τους γιατρούς ως ανίκανα για ζωή. Είναι δυνατόν να σωθεί το μωρό, αλλά αυτό θα απαιτήσει μια πολύπλοκη διαδικασία μεταμόσχευσης.

Εάν το δεύτερο νεφρό είναι υγιές, τότε παίρνει αυξημένο φορτίο, οπότε ένα άτομο μπορεί να μην γνωρίζει ότι το ουροποιητικό του σύστημα έχει αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Ωστόσο, όλα μπορούν να αλλάξουν ανά πάσα στιγμή. Εάν, λόγω του υψηλού φορτίου, ένα υγιές νεφρό αποτύχει, τότε ο ασθενής θα έχει χαρακτηριστικά σημάδια που δείχνουν ότι υπάρχουν παθολογίες στο έργο του ουροποιητικού συστήματος.

Τις περισσότερες φορές, το δεξί νεφρό απουσιάζει (ή δεν έχει αναπτυχθεί) · από τη φύση του είναι μικρότερο, πιο κινητό και παράγει λιγότερα ούρα. Αυτός ο τύπος απλασίας θεωρείται ευνοϊκός.

Είναι πιο δύσκολο εάν το αριστερό απουσιάζει, καθώς το σωστό ζεύγος όργανο είναι μικρότερο σε μέγεθος, είναι πιο δύσκολο για αυτό να εκτελέσει τη λειτουργία φιλτραρίσματος πλήρως.

Αιτίες εμφάνισης

Δεδομένου ότι η απλασία είναι μια συγγενής ανωμαλία, οι αιτίες της εμφάνισής της σχετίζονται με διαταραχές που εμφανίστηκαν σε μια έγκυο γυναίκα κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μιλάμε για ασθένειες που υπέστη μια γυναίκα κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης..

Η αιτία της παθολογίας θεωρείται:

  • λοιμώδεις ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της γρίπης
  • σεξουαλικά μεταδιδόμενες ασθένειες διαφόρων αιτιολογιών.
  • η ερυθρά μεταφέρθηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • η χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών ·
  • γενετικές ανωμαλίες (απουσία άλλων αιτιών εμφάνισης)
  • αγχωτικές καταστάσεις και η απειλή πρόωρης αποβολής.

Επίσης οδήγησαν στην ανάπτυξη της ανωμαλίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η έννοια "ορισμένων συμβάντων" σημαίνει την ανάπτυξη ιογενών, σεξουαλικά μεταδιδόμενων ή άλλων ασθενειών.

Μηχανισμός και τύποι ανάπτυξης

Η παθολογία είναι συγγενής (πάντα, σε όλες τις περιπτώσεις), σχηματίζεται στο αρχικό στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης.

Διαγιγνώσκεται είτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν το μωρό δεν έχει γεννηθεί ακόμη, είτε μετά τη γέννηση, κατά τη διάρκεια σάρωσης υπερήχων στη νεογνική περίοδο. Αλλά η διάγνωση μπορεί να γίνει πολύ αργότερα εάν η παθολογία προχωρήσει χωρίς έντονα συμπτώματα..

Διμερής ήττα

Αυτό συνεπάγεται την πλήρη απουσία ζευγαρωμένων οργάνων. Δηλαδή, το έμβρυο, κατά τη στιγμή της γέννησης, δεν έχει ούτε ένα πλήρως σχηματισμένο νεφρό που θα μπορούσε να εκτελέσει λειτουργία διήθησης..

Κατά κανόνα, τέτοια παιδιά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν λίγες ώρες μετά τη γέννηση..

Ακόμα και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, ο υπέρηχος βοηθά στον εντοπισμό μιας τέτοιας παθολογίας και η γυναίκα προσφέρεται να τερματίσει την εγκυμοσύνη. Αυτό το υποστηρίζει από το γεγονός ότι το έμβρυο δεν είναι βιώσιμο.

Σωστό σώμα

Η απλασία του νεφρού στη δεξιά πλευρά σημαίνει πλήρη απουσία ή υποανάπτυξη. Σε αυτήν την περίπτωση, εάν το δεύτερο ζεύγος οργάνου λειτουργεί πλήρως, τότε τίποτα δεν απειλεί την κατάσταση της υγείας. Το έμβρυο είναι βιώσιμο και με μια τέτοια ανωμαλία μπορεί να ζήσει έως τα γηρατειά χωρίς να αντιμετωπίσει σοβαρή ταλαιπωρία.

Αριστερός νεφρός

Η απουσία οργάνου στην αριστερή πλευρά έχει συχνά συγκεκριμένα συμπτώματα. Δεδομένου ότι το δεξί νεφρό είναι μικρότερο, είναι δύσκολο γι 'αυτήν να κάνει μεγάλη δουλειά.

Η πάθηση πρέπει να αντισταθμιστεί με φαρμακευτική αγωγή, συχνά συνιστάται αιμοκάθαρση. Ένα άτομο πρέπει να συμμορφώνεται με ορισμένους διατροφικούς κανόνες, να ακολουθεί μια δίαιτα προκειμένου να μειώσει το φορτίο σε ένα υγιές όργανο.

Στα παιδιά

Η απλασία στα παιδιά θεωρείται σοβαρή παθολογία, μπορεί να είναι αμφίπλευρη και μονομερής..

Γενική ταξινόμηση σε παιδιά:

  1. Εάν η παθολογία είναι διμερής, τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.
  2. Εάν προσβληθεί μόνο 1 νεφρό, το παιδί μπορεί να ζήσει, αλλά υπό την προϋπόθεση ότι 2 όργανα είναι εντελώς υγιές και μπορεί να αντισταθμίσει την πάθηση.

Σε έγκυες γυναίκες

Εάν η παθολογία διαγνώστηκε σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (απουσία 1 νεφρού ή υπανάπτυξής του), τότε απαιτείται διαβούλευση με έναν νεφρολόγο.

Η κατάσταση της εγκύου θα αντισταθμιστεί με τη βοήθεια φαρμάκων, υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης ασθενειών φλεγμονώδους φύσης του ουροποιητικού συστήματος, πρόωρος τερματισμός της εγκυμοσύνης με τη βοήθεια της επέμβασης.

Ποιος κινδυνεύει?

Υπάρχει μια προδιάθεση για ανωμαλία, έχει εντοπιστεί από τους γιατρούς και έχει μια σύνδεση:

  • με κακή κληρονομικότητα?
  • με γενετικές αλλαγές.
  • με διαταραχές στην εργασία του ενδοκρινικού συστήματος.
  • με τη λήψη ορισμένων φαρμάκων
  • με εθισμούς εγκύου γυναίκας στο αλκοόλ, τη νικοτίνη ή τα ναρκωτικά.
  • με αφροδίσια και μολυσματικά νοσήματα που μεταφέρθηκαν κατά την περίοδο της κύησης.

Εκδήλωση συμπτωμάτων

Στο πλαίσιο της ανάπτυξης της απλασίας των νεφρών, ένα άτομο μπορεί να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • σοβαρό πρήξιμο των ιστών του προσώπου και των άκρων.
  • έμετος, σημαντική μείωση της όρεξης
  • παραβίαση της καθημερινής διούρησης ·
  • πόνος στην οσφυϊκή περιοχή
  • προβλήματα με τη σύλληψη και την εκσπερμάτωση (στους άνδρες).

Αυτή είναι μια γενική συμπτωματολογία, που δείχνει ότι η λειτουργία διήθησης των νεφρών είναι μειωμένη και δεν εκτελείται πλήρως..

Όμως η παθολογία για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να είναι ασυμπτωματική, για αυτόν τον λόγο, συχνά διαγιγνώσκεται τυχαία.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν τα κύρια σημεία νεφροπάθειας ή νεφρικής ανεπάρκειας, με σημαντική αύξηση της αρτηριακής πίεσης και πλήρη απουσία διούρησης.

Με ποιον να επικοινωνήσετε και πώς είναι η διάγνωση

Εάν η ασθένεια διαγνωστεί σε ένα παιδί που δεν έχει γεννηθεί πολύ καιρό πριν, τότε αξίζει να επικοινωνήσετε με έναν νεονατολόγο. Σε άλλες περιπτώσεις, η ασθένεια αντιμετωπίζεται από νεφρολόγο και ουρολόγο. Παρουσία άλλων παθολογιών, προσκαλούνται επιπλέον ειδικοί.

Στο πλαίσιο της διάγνωσης, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες διαδικασίες:

  • Υπερηχογράφημα των νεφρών με ουρητήρες
  • ουρογραφία;
  • CT ή μαγνητική τομογραφία
  • ανάλυση αίματος και ούρων για βιοχημεία.

Αρκεί να κάνετε υπερηχογράφημα για να προσδιορίσετε την παρουσία ανωμαλίας, ιδανικά εάν η εξέταση υπερήχων θα πραγματοποιηθεί σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα Doppler.

Θεραπείες

Η θεραπεία της νευρογένεσης των νεφρών έχει πολλές κατευθύνσεις και συχνά πραγματοποιείται με σκοπό τη διάσωση της ζωής ενός ατόμου. Αυτό συνεπάγεται τόσο τη λήψη φαρμάκων όσο και τη χειρουργική επέμβαση (σε ορισμένες περιπτώσεις) για μεταμόσχευση.

Παραδοσιακοί τρόποι

Η συντηρητική ιατρική προσφέρει στους ασθενείς:

  • ακολουθήστε μια αυστηρή δίαιτα?
  • σταματήστε να πίνετε αλκοόλ και καφεΐνη.
  • μειώστε το φορτίο στο όργανο.

Θα πρέπει να εγκαταλείψετε τα αλμυρά, τηγανητά, λιπαρά, πλούσια σε πρωτεΐνες τρόφιμα, να παρατηρήσετε ένα σχήμα κατανάλωσης αλκοόλ και να ενισχύσετε τη λειτουργία του οργάνου με τη βοήθεια των ακόλουθων φαρμάκων:

  1. Διουρητικά - μια ομάδα φαρμάκων που έχουν διουρητικό αποτέλεσμα, συνταγογραφούνται μόνο με μείωση της παραγωγής ούρων, μειωμένη εκροή ούρων.
  2. Φυτικά φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία των νεφρών - ορισμένα φάρμακα που διεγείρουν τη λειτουργία διήθησης, βελτιώνουν σημαντικά τη λειτουργία του οργάνου και αντισταθμίζουν την κατάσταση του ασθενούς. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν το Canephron.

Ανάλογα με την κατάσταση του ατόμου, συνταγογραφούνται επίσης φάρμακα που μειώνουν το επίπεδο της αρτηριακής πίεσης, εάν είναι κατάλληλη μια τέτοια ρύθμιση.

εθνοεπιστήμη

Αυτή είναι η χρήση αφέψητων βοτάνων και φυτών που βελτιώνουν τη λειτουργία του ουροποιητικού συστήματος. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε οποιαδήποτε βότανα που έχουν διουρητική επίδραση στο σώμα:

  • φύλλα σημύδας;
  • άρκευθος;
  • knotweed;
  • τσουκνίδα;
  • lingonberry;
  • τριαντάφυλλο ισχίου.

Από τα παραπάνω συστατικά, μπορείτε να προετοιμάσετε μια φαρμακευτική συλλογή, να τα αντικαταστήσετε σε ίσες αναλογίες (5 g το καθένα), ρίξτε βραστό νερό (1 λίτρο), αφήστε για 2 ώρες σε θερμό ή 20 λεπτά σε υδατόλουτρο. Στη συνέχεια στραγγίζουμε, κρυώνουμε και παίρνουμε 300 ml 3 φορές την ημέρα.

Βοήθεια για έγκυες γυναίκες

Εάν μια γυναίκα διαγνώστηκε με απλασία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα στη διαδικασία μεταφοράς ενός παιδιού σε οίδημα και μια τέτοια επιπλοκή όπως η κύηση.

Αυτό μπορεί να αποφευχθεί με τη βοήθεια της διορθωτικής φαρμακευτικής θεραπείας, τα ακόλουθα φάρμακα συνιστάται να λαμβάνουν:

Η σωστή διατροφή, η τήρηση του καθεστώτος κατανάλωσης αλκοόλ θα βοηθήσει στην υποστήριξη της θεραπείας.

Επιπλοκές και συνέπειες

Μια ανωμαλία στην ανάπτυξη οδηγεί σε διάφορες επιπλοκές, αξίζει να ξεκινήσετε με το γεγονός ότι ένας υγιής νεφρός μπορεί να υποστεί υπερπλασία. Στο πλαίσιο της παθολογίας, ο κίνδυνος λοιμώξεων και φλεγμονωδών ασθενειών αυξάνεται συχνά: πυελονεφρίτιδα, σπειραματονεφρίτιδα κ.λπ..

Και επίσης η απλασία μπορεί να προκαλέσει:

  • ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ;
  • νεφροπάθεια;
  • νεφρική ανεπάρκεια.

Η πλήρης νεφρική ανεπάρκεια οδηγεί σε θάνατο, η κατάσταση είναι περίπλοκη εάν ένα υγιές όργανο υποστεί παθολογικές αλλαγές. Ο κίνδυνος αναπηρίας αυξάνεται.

Προληπτικά μέτρα

Μπορεί να χωριστεί σε διάφορα στάδια, κυρίως για έγκυες γυναίκες, συνιστάται να αποφεύγεται η επαφή με μολυσμένα άτομα, για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Αλλά εάν έχει ήδη διαγνωστεί απλασία, τότε είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε την κατάσταση του σώματος, να κάνετε τακτικά αίμα και ούρα για ανάλυση.

Η συγγενής νεφρική νόσος είναι δύσκολο να αντισταθμιστεί, καθώς τα παιδιά έχουν ήδη γεννηθεί με ανωμαλία στο ουροποιητικό σύστημα. Η απλασία μπορεί να αποφευχθεί, αλλά εάν αυτό δεν έγινε, τότε το παιδί πρέπει να εγγραφεί σε νεφρολόγο.

Τι είναι η agenesis του corpus callosum και ποια είναι η πρόγνωση της νόσου?

Από το άρθρο θα μάθετε τα χαρακτηριστικά του corpus callosum agnesia, τις αιτίες της παθολογίας, τα συμπτώματα, τα χαρακτηριστικά της διάγνωσης, της θεραπείας, της πρόληψης, της πρόγνωσης.

Η γέννηση του corpus callosum είναι μια σπάνια συγγενής παθολογία του εγκεφάλου γενετικής φύσης, η οποία σχηματίζεται στην προγεννητική περίοδο.

γενικές πληροφορίες

Η γένεση του corpus callosum (AMT) χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία (agenesis) του corpus callosum. Το corpus callosum αποτελείται από εγκάρσιες ίνες. Η αιτία της agenesis του corpus callosum είναι συνήθως άγνωστη, αλλά μπορεί να είναι κληρονομική είτε σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο είτε σε X-συνδεδεμένο κυρίαρχο πρότυπο..

Επιπλέον, η αγενέση μπορεί επίσης να προκληθεί από λοίμωξη ή τραύμα κατά τη διάρκεια 12 έως 22 εβδομάδων κύησης (ενδομήτρια ζωή), με αποτέλεσμα την εξασθένιση της ανάπτυξης του εγκεφάλου του εμβρύου. Στη μήτρα η έκθεση στο αλκοόλ μπορεί επίσης να οδηγήσει σε AMT. Σε ορισμένες περιπτώσεις, με AMT, μπορεί να συμβεί διανοητική καθυστέρηση, αλλά η νοημοσύνη είναι ελαφρώς εξασθενημένη και μπορεί να υπάρχουν και λεπτά ψυχοκοινωνικά συμπτώματα.

Μερική αγενέση του corpus callosum

Η AMT διαγιγνώσκεται συχνά τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα στο οποίο ένα παιδί πρέπει να ελέγχεται για εγκεφαλική δυσλειτουργία. Η διαταραχή μπορεί επίσης να είναι ασυμπτωματική σε πιο ήπιες περιπτώσεις για πολλά χρόνια.

Μορφολογία

Κλασικά νευροραδιολογικά σημάδια αγενέσεως του corpus callosum:

  • Τα πρόσθια κέρατα και τα σώματα των πλευρικών κοιλιών έχουν ευρεία απόσταση και παράλληλη (όχι καμπύλη). Τα μπροστινά κέρατα είναι στενά, με οξεία γωνία. Τα οπίσθια κέρατα συχνά αυξάνονται δυσανάλογα (κολποκεφαλία). Τα κοίλα μεσαία όρια των πλευρικών κοιλιών οφείλονται στην προεξοχή των διαμήκων δεσμών.
  • Η τρίτη κοιλία συνήθως διαστέλλεται και αυξάνεται με ποικίλους βαθμούς ραχιαίας διαστολής και ανάμιξης μεταξύ των πλευρικών κοιλιών. Τα μεσοκοιλιακά ανοίγματα συχνά επιμηκύνονται.
  • Η ενδιάμεση αυλάκωση φαίνεται να είναι συνέχεια του πρόσθιου τμήματος της τρίτης κοιλίας, καθώς δεν υπάρχει γόνατο. Στην στεφανιαία προβολή, η ενδιάμεση αυλάκωση εκτείνεται προς τα κάτω μεταξύ των πλευρικών κοιλιών προς την οροφή της τρίτης κοιλίας. Στο οβελιαίο επίπεδο, ο συνηθισμένος στρογγυλός γύρος απουσιάζει και οι μεσαίες αυλακώσεις έχουν ακτινική ή ακτινωτή διαμόρφωση. Οι ενδιάμεσες κύστεις παρατηρούνται συχνά γύρω από την τρίτη κοιλία. Με αύξηση του μεγέθους, αυτές οι κύστεις μπορούν να αποκτήσουν μια ανώμαλη διαμόρφωση και να κρύψουν τα υποκείμενα ελαττώματα.
  • Απουσία του corpus callosum και διαφανές διάφραγμα.
  • Γωνίωση των πρόσθιων κέρατων των πλευρικών κοιλιών και της εγκοπής τους κατά μήκος της μεσαίας επιφάνειας από δέσμες Probst.
  • Ακτινικό μοτίβο αυλακώσεων και συνεπειών που εκτείνονται από την οροφή της τρίτης κοιλίας.

Αιτιοπαθογένεση

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η ανάπτυξη της πρασινογένεσης μπορεί να προκληθεί από την κληρονομικότητα, αλλά τις περισσότερες φορές οι αιτίες της εμφάνισής της δεν μπορούν να προσδιοριστούν. Αυτή η παθολογία έχει δύο κλινικά σύνδρομα. Στην πρώτη περίπτωση, διατηρούνται οι πνευματικές ικανότητες του ασθενούς και η κινητική του δραστηριότητα και η ασθένεια εκδηλώνεται ως παραβίαση των διαδικασιών μετάδοσης ώθησης από το αριστερό ημισφαίριο προς τα δεξιά και το αντίστροφο. Για παράδειγμα, ένας ασθενής που είναι δεξιόχειρος δεν μπορεί να προσδιορίσει ποιο αντικείμενο βρίσκεται στο αριστερό του χέρι, επειδή αυτό απαιτεί τη μεταφορά πληροφοριών από το δεξί ημισφαίριο προς τα αριστερά, όπου βρίσκεται η ζώνη ομιλίας. Στη δεύτερη περίπτωση, μαζί με την πρασινογένεση του corpus callosum, ο ασθενής έχει άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών στη μετανάστευση των νευρώνων ή του υδροκεφαλίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρές σπασμούς και επίσης υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη..

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει μητέρες οι οποίες:

  • πίνετε αλκοολούχα ποτά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • είχατε ερυθρά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως τοξοπλάσμωση ή σοβαρή γρίπη.
  • έχουν εκτεθεί σε ακτινοβολία.
  • υποβλήθηκαν σε γενική δηλητηρίαση του σώματος.

Αυτή η ασθένεια ανήκει στην κατηγορία των σπάνιων και, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, εμφανίζεται σε κάθε 10 χιλιοστό μωρό.

Αιτίες και προδιαθεσικοί παράγοντες

Σε φυσιολογική κατάσταση, το corpus callosum είναι ένα πυκνό πλέγμα νευρικών ινών σχεδιασμένο να ενώνει το δεξί ημισφαίριο του εγκεφάλου με τα αριστερά και να παρέχει διαδικασίες ανταλλαγής πληροφοριών μεταξύ τους. Αυτή η δομή σχηματίζεται από 10 έως 20 εβδομάδες κύησης, το corpus callosum σχηματίζεται στις 6 εβδομάδες..

Το Agenesis μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας: απουσία, μερικός ή εσφαλμένος σχηματισμός, καθώς και υποανάπτυξη του corpus callosum. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία μιας τέτοιας παραβίασης δεν μπορεί να προσδιοριστεί, ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση μιας τέτοιας παθολογίας..

Οι παράγοντες προδιάθεσης περιλαμβάνουν:

  • η διαδικασία της αυθόρμητης μετάλλαξης ·
  • κληρονομικοί λόγοι
  • αναδιάταξη χρωμοσωμάτων ·
  • την επίδραση των τοξινών λόγω φαρμακευτικής αγωγής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ·
  • ανεπαρκής παροχή στο έμβρυο με θρεπτικά συστατικά κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη.
  • ιογενείς λοιμώξεις ή τραυματισμοί που υπέστη η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα της μητέρας.
  • αλκοολισμός κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο εντοπισμός των αιτίων τέτοιων παθολογιών είναι δύσκολος, είναι δυνατόν μόνο να καθοριστούν παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξή τους.

Συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις

Η υποπλασία του Corpus callosum σε ένα νεογέννητο διαγιγνώσκεται, κατά κανόνα, μετά τους δύο πρώτους μήνες της ζωής, αλλά συχνότερα αυτό συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης..

Εάν, πριν από τη γέννηση του παιδιού, οι γιατροί παραβλέπουν την ασθένεια, τότε κατά τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής του το παιδί θα αναπτυχθεί αρμονικά, όπως ταιριάζει σε ένα κανονικό μωρό, και μόνο μετά τον καθορισμένο χρόνο, οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν κάποιες αποκλίσεις, όπως:

  • βρεφικοί σπασμοί
  • σπασμοί
  • επιληπτικές κρίσεις;
  • εξασθένιση της κραυγής.
  • παραβίαση της αφής, της μυρωδιάς και της όρασης
  • μειωμένες δεξιότητες επικοινωνίας
  • εκδηλώσεις που σχετίζονται με μυϊκή υπόταση.

Βρεφικοί σπασμοί - επιληπτικές κρίσεις που χαρακτηρίζονται από ξαφνική κάμψη και επέκταση των βραχιόνων και των ποδιών, υποτονία των μυών - μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μειωμένο μυϊκό τόνο που μπορεί να αναπτυχθεί σε συνδυασμό με μείωση της μυϊκής δύναμης στον ασθενή.

Σε περίπτωση που στην παιδική ηλικία, για οποιονδήποτε λόγο, δεν ήταν δυνατή η διάγνωση και η αναγνώριση της παρουσίας μιας ασθένειας, σίγουρα θα εκδηλωθεί στην ενηλικίωση, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • παραβίαση της οπτικής ή ακουστικής μνήμης
  • υποθερμία - προβλήματα με τη θερμορύθμιση του σώματος (μείωση της θερμοκρασίας του σώματος κάτω από 35 βαθμούς).
  • προβλήματα συντονισμού.

Τα συμπτώματα της παθολογίας μπορούν να χωριστούν σε δύο μέρη: μη συνδρομικές και συνδρομικές μορφές (Davila-Guttierez, 2002).

Οι μη-συνδρομικές μορφές είναι οι πιο συνηθισμένες. Ένα άγνωστο ποσοστό περιπτώσεων παραμένει ασυμπτωματικό ή κατά λάθος εντοπίζεται μόνο λόγω του μεγάλου μεγέθους της κεφαλής. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν νοητική καθυστέρηση, επιληπτικές κρίσεις ή / και μεγάλα κεφάλια. Ο υπερτελισμός βρίσκεται συχνά. Σε μια μελέτη των Jeret et al. (1987) Το 82% των ασθενών είχε νοητική καθυστέρηση ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη, το 43% υπέφερε από επιληπτικές κρίσεις και το 31% εμφάνισε εγκεφαλική παράλυση. Ωστόσο, παρατηρήθηκε φυσιολογική γνωστική ανάπτυξη σε 9 στα 63 παιδιά, πιθανότατα συχνότερα, καθώς πιθανότατα δεν διαγνώστηκαν ασυμπτωματικά περιστατικά. Είναι δυνατή η κατάσχεση οποιουδήποτε τύπου, συμπεριλαμβανομένων των βρεφικών σπασμών, αλλά πιο συχνά εστιακής. Αν και η αύξηση του μεγέθους της κεφαλής είναι χαρακτηριστική, μερικές φορές περισσότερο από 5-7 SD από το μέσο όρο, οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση παράκαμψης είναι αρκετά αυστηρές, καθώς πολλές περιπτώσεις "υδροκεφαλίου" σταθεροποιούνται αυθόρμητα χωρίς να προκαλούν προβλήματα. Η μακροκεφαλία μπορεί να οφείλεται εν μέρει στην παρουσία τεράστιων κύστεων μετά την τρίτη κοιλία. Συγκεκριμένες διαταραχές της ημισφαιρικής μετάδοσης είτε απουσιάζουν είτε μόνο ελάχιστες. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν αναφορές λεπτών διαταραχών στη δια-ημισφαιρική επικοινωνία και την τοπογραφική μνήμη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθεί ενδοκρινολογική παθολογία.

Οι σύνδρομες φόρμες παρατίθενται παρακάτω:

  • Το σύνδρομο Aicardi σχετίζεται με περίπου 1% των περιπτώσεων με βρεφικούς σπασμούς, πιθανώς λόγω των κυρίαρχων μεταλλάξεων που συνδέονται με το Χ. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια, αν και έχουν αναφερθεί δύο περιπτώσεις σε αγόρια με ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XXY. Υπάρχει μόνο μια γνωστή οικογενειακή περίπτωση δύο αδελφών. Στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου περιλαμβάνονται οι βρεφικοί σπασμοί και οι ειδικές χοριοειδείς κενά, που συχνά συνδέονται με το οπτικό δίσκο. Οι σπονδυλικές ανωμαλίες υπάρχουν σε μισές περιπτώσεις. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως φτωχό, με επίμονες κρίσεις και βαθιά διανοητική καθυστέρηση. Το φάσμα της σοβαρότητας αποδείχθηκε ευρύτερο από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει το corpus callosum. Η διάγνωση καθορίζεται από χοριοειδείς κενά και συνοδευτικές ανωμαλίες που αποκαλύπτονται από μαγνητική τομογραφία (περικοιλιακή ετεροτοπία, δυσπλαστικός φλοιός, επιδερμικές κύστες). Η παθολογική εξέταση αποκαλύπτει πολλές περιοχές ετεροτοπίας και πολυμικρογυρίας του τύπου που δεν χωρίζονται σε στρώματα στον εγκέφαλο, ενώ τα λεγόμενα κενά αντιπροσωπεύουν μια αραίωση του επιθηλιακού και αγγειακού στρώματος της χρωστικής με την απώλεια κόκκων χρωστικής. Επενδυτικές κύστεις βρίσκονται συχνά στην τρίτη κοιλία. Οι κύστεις ή οι όγκοι του χοριοειδούς πλέγματος μπορεί να είναι μεγάλες. Εάν ταυτοποιηθεί μαζί με την agenesis του corpus callosum, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Άλλες σύνδρομες μορφές είναι σπάνιες ή ως επί το πλείστον περιορίζονται σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες.
  • Η οικογενής αγενέση του corpus callosum με ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, η οποία μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με μικροκεφαλία και άλλες ανωμαλίες του ΚΝΣ, αποτελεί μέρος ενός ευρύτερου φάσματος διαταραχών που σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο ARX στο χρωμόσωμα Chr22.3.
  • Το σύνδρομο Andermann έχει περιγραφεί σε έναν Γάλλο Καναδά στην περιοχή της λίμνης St. John, αλλά έχουν αναφερθεί πολλές περιπτώσεις εκτός του Καναδά. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει το περιφερικό νευρικό σύστημα εκτός από την πρασινογένεση του corpus callosum ή την υποτροφία. Η γέννηση του corpus callosum είναι συχνά μέρος του συνδρόμου στόματος-προσώπου-ψηφιακού τύπου Ι.
  • Το σύνδρομο της διαλείπουσας υποθερμίας και της εφίδρωσης μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με κλονιδίνη, η οποία δοκιμάστηκε σε σχέση με την ανακάλυψη αλλαγών στο μεταβολισμό της νορεπινεφρίνης σε αυτό το σύνδρομο. Είναι αλήθεια ότι οι μισές από τις περιπτώσεις δεν συνοδεύονται από κάλωση. Υπάρχουν αναφορές για την πρασινογένεση του corpus callosum με διαλείπουσα υπερθερμία ("αντίστροφο σύνδρομο Shapiro"). Η διάγνωση της πράξης της κάλωσης βασίζεται σε δεδομένα νευροαπεικόνισης. Η διάγνωση της πλήρους αγενέσεως δεν είναι δύσκολη με υπερηχογράφημα, CT και MPT. Το MPT είναι πιο αποτελεσματικό στη διάγνωση μερικής πρασινογένεσης. Η διάγνωση με μεθόδους νευροαπεικόνισης δεν είναι δύσκολη, η CT ή η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτουν ανύψωση της τρίτης κοιλίας και ευρεία διαίρεση των εμπρόσθιων κέρατων με κλασικό μοτίβο βοοειδούς κέρατος σε μετωπικά τμήματα. Το Diffusion-tensor MR επιτρέπει την ανίχνευση της απόκλισης των οδών, ειδικά των δοκών Probst, οι οποίες κατευθύνονται οπίσθια κοντά στο κοιλιακό τοίχωμα και δεν διασχίζουν την αντίθετη πλευρά. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή από 22 εβδομάδες. Η απόφαση τερματισμού της εγκυμοσύνης είναι δύσκολο να ληφθεί άνευ όρων έως ότου δεν υπάρχουν στοιχεία σχετικά με τον επιπολασμό των ασυμπτωματικών περιπτώσεων. Blum et αϊ. (1990) ανέφεραν ότι 6 στα 12 βρέφη που είχαν διαγνωστεί προγεννητικά με αγενέση του corpus callosum είχαν φυσιολογική ανάπτυξη στην ηλικία των 2-8 ετών. Οι Moutard et al. (2003) παρατήρησε 17 περιπτώσεις με προγεννητικά διαγνωσμένο απομονωμένο παράγοντα με επαναλαμβανόμενες μετρήσεις IQ. Στην ηλικία των 6 ετών, όλα τα παιδιά είχαν IQ σε φυσιολογικό επίπεδο με τάση προς το κατώτερο όριο του κανόνα. Εννέα παιδιά στη μελέτη των Bedeschi et al. (2006) είχε φυσιολογική ανάπτυξη. Ωστόσο, 2 από τα 9 παιδιά που είχαν διαγνωστεί προγεννητικά με μαγνητική τομογραφία χωρίς σχετικές ανωμαλίες είχαν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη (Volpe et al., 2006). Περιπτώσεις που σχετίζονται με άλλες δυσπλασίες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν πάντοτε κακή έκβαση. Επομένως, ο καρυοτυπικός έλεγχος του εμβρύου και η πλήρης εξέταση για την παρουσία ταυτόχρονης δυσπλασίας είναι εξαιρετικά σημαντικές..

Διαγνωστικά

Κατά κανόνα, ένας μεγάλος αριθμός ταυτόχρονων ασθενειών μπορεί να αναπτυχθεί με υποπλασία του corpus callosum, επομένως, είναι πιθανή η παρουσία άλλων (διαφορετικών από τα παραπάνω) συμπτωμάτων. Στο 80% των περιπτώσεων, η διάγνωση αυτής της νόσου συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης χρησιμοποιώντας διαγνωστικά υπερήχων.

Ωστόσο, είναι δυνατόν να συνταγογραφηθούν πρόσθετες εξετάσεις μετά τη γέννηση (εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η κλινική εικόνα δεν ήταν απολύτως σαφής) ή αφού οι γονείς απευθύνθηκαν σε ειδικό. Ο γιατρός διεξάγει μια αρχική έρευνα και διευκρινίζει την παρουσία συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν αυτήν τη διάγνωση, μετά την οποία συνήθως συνταγογραφεί:

  • μαγνητική τομογραφία (MRI);
  • ηλεκτροεγκεφαλογράφημα της κεφαλής (EEG)
  • άλλες νευρολογικές μελέτες.

Με βάση τα δεδομένα που ελήφθησαν από τα αποτελέσματα των παραπάνω μελετών, ο γιατρός κάνει ένα συμπέρασμα και συνταγογραφεί θεραπεία.

Χαρακτηριστικά θεραπείας

Η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να θεραπεύσει την agenesis, αλλά υπάρχουν μέθοδοι για τη διόρθωση της νόσου. Επιλέγονται ξεχωριστά για κάθε κλινική περίπτωση. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τη γενική ευημερία του παιδιού, καθώς και τη σοβαρότητα της πρασινογένεσης του corpus callosum.

Ειδικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Ωστόσο, οι γιατροί είναι σίγουροι ότι οι περισσότερες τεχνικές δεν είναι σε θέση να ανακουφίσουν μόνιμα τα συμπτώματα. Για θεραπεία, χρησιμοποιούνται ισχυροί παράγοντες:

  • Φαινοβαρβιτάλη. Μειώνει τον αριθμό των επιθέσεων με βρεφικούς σπασμούς.
  • Βενζιδιαζεπίνες. Ψυχοδραστικά τρόφιμα που αναστέλλουν τις ψυχοκινητικές αντιδράσεις και μειώνουν τον αριθμό των επιληπτικών κρίσεων.
  • Κορτικοστεροειδή. Απαραίτητο για την καταπολέμηση των επιληπτικών κρίσεων.
  • Αντιψυχωσικά. Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία προβλημάτων ψυχικής υγείας.
  • Νοοτροπικά. Χρησιμοποιείται για τη διόρθωση της λειτουργίας του εγκεφάλου.
  • Διαζεπάμη. Διορθώνει διαταραχές συμπεριφοράς.
  • Νευροπεπτίδια. Βελτιώνει τη σύνδεση μεταξύ των νευρικών απολήξεων.

Εκτός από τα φάρμακα, η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται μερικές φορές για τη διέγερση του νεύρου του κόλπου. Για αυτό, εισάγεται μια γεννήτρια ηλεκτρικών παλμών.

Ο διορισμός μιας τέτοιας επέμβασης είναι δυνατός μόνο εάν η αγενέση του corpus callosum απειλεί με οξείες παθολογίες σημαντικών οργάνων.

Επίσης, απαιτείται εγχείρηση εάν άλλες μέθοδοι θεραπείας δεν δίνουν αποτελέσματα. Η γεννήτρια είναι εγκατεστημένη στη ζώνη subclavian. Μετά την εγκατάσταση του διεγέρτη, το παιδί θα πρέπει να βλέπει έναν γιατρό κάθε λίγους μήνες. Το πλεονέκτημα της εγκατάστασης ενός διεγέρτη για την agenesis του corpus callosum είναι μια σημαντική μείωση του αριθμού των επιθέσεων.

Οι ασθενείς ανέχονται καλύτερα τα συμπτώματα, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις η συσκευή ενδέχεται να μην είναι αποτελεσματική. Μερικές φορές η παθολογία προκαλεί σκολίωση, σε αυτήν την περίπτωση, συνταγογραφείται θεραπεία άσκησης και φυσιοθεραπεία για θεραπεία. Λιγότερο συχνά, απαιτείται χειρουργική επέμβαση σπονδυλικής στήλης για τη βελτίωση της υγείας των οστών.

Πρόβλεψη

Σε περιπτώσεις όπου η παραβίαση δεν σχετίζεται με την εμφάνιση άλλων παθολογιών στην ανάπτυξη, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Περίπου το 80% των παιδιών δεν έχουν αναπτυξιακές διαταραχές ή μικρά νευρολογικά προβλήματα. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η αγενέση του corpus callosum προκαλεί την εμφάνιση διαφόρων ειδών συνεπειών και συνακόλουθων παθολογιών, και σε μια τέτοια περίπτωση, μια καλή πρόγνωση είναι αδιαμφισβήτητη. Οι ασθενείς έχουν νοητική αναπηρία, νευρολογικά προβλήματα, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και άλλα συμπτώματα που δεν διαρκούν πολύ.

Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται σύμφωνα με τα συμπτώματά τους και η θεραπεία έχει μικρή επίδραση. Η γένεση του corpus callosum μπορεί να αποδοθεί σε ασθένειες με μεγάλο αριθμό αναπτυξιακών ανωμαλιών και κακή πρόγνωση.

Απλάσια (αγενέση) του νεφρού

Άρθρα ειδικών ιατρικής

  • Κωδικός ICD-10
  • Επιδημιολογία
  • Οι λόγοι
  • Παράγοντες κινδύνου
  • Συμπτώματα
  • Που πονάει?
  • Έντυπα
  • Διαγνωστικά
  • Τι πρέπει να εξεταστεί?
  • Πώς να εξετάσετε?
  • Τι δοκιμές χρειάζονται?
  • Σε ποιον να επικοινωνήσετε?

Η γένεση ή η απλασία του νεφρού είναι μια ανατομική ποσοτική ανωμαλία, στην οποία η πρασινογένεση του νεφρού είναι η πλήρης απουσία ενός οργάνου και η έννοια της «απλασίας» υποδηλώνει ότι το όργανο αντιπροσωπεύεται από ένα ανεπτυγμένο υπόστρωμα, χωρίς φυσιολογική νεφρική δομή. Στην περίπτωση της απλασίας των νεφρών, η λειτουργία του εκτελείται από το δεύτερο ζεύγος οργάνου, το οποίο υπερτροφεί λόγω της εκτέλεσης πρόσθετων αντισταθμιστικών εργασιών.

Κωδικός ICD-10

Επιδημιολογία

Ο έλεγχος με υπερήχους 280.000 παιδιών σχολικής ηλικίας διαπίστωσε ότι ηπλασία των νεφρών εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 1.200 άτομα (0,083%).

Αιτίες της απλασίας (αγενέσεις) του νεφρού

Η γένεση, ή απλασία του νεφρού, συμβαίνει όταν ο αγωγός του metanephros δεν αναπτύσσεται σε μετανεφρογόνο βλαστώμα. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ουρητήρας μπορεί να είναι φυσιολογικός, συντομευμένος ή εντελώς απουσιάζει. Η πλήρης απουσία του ουρητήρα συνδυάζεται σε άνδρες με την απουσία του αγγείου deferens, κυστικές αλλαγές στο σπερματικό κυστίδιο, υποπλασία ή απουσία όρχεως στην ίδια πλευρά, υποσπαδίες που σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά της εμβρυϊκής μορφογένεσης.

Τόσο η νεφρική αντιγονική όσο και η νεφρική απλασία θεωρούνται ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος, συγγενείς δυσπλασίες. Σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν θάνατο του εμβρύου στη μήτρα, περισσότερες αντισταθμιστικές περιπτώσεις δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα και ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια ιατρικών εξετάσεων ή τυχαία. Ορισμένες ανατομικές ανωμαλίες μπορούν να εξελιχθούν σταδιακά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και να διαγνωστούν σε μεγάλη ηλικία. Επίσης η αγενέση ή η απλασία μπορούν να προκαλέσουν νεφρολιθίαση, αρτηριακή υπέρταση ή πυελονεφρίτιδα..

Οι ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος είναι διαφορετικές, χωρίζονται σε κατηγορίες - ποσοτικές, ανωμαλίες θέσης, ανωμαλίες της σχέσης και παθολογία της νεφρικής δομής. Η διμερής αγενέση του νεφρού είναι η πλήρης απουσία ενός ζευγαρωμένου οργάνου, το οποίο, ευτυχώς, σπάνια εντοπίζεται και διαγιγνώσκεται. Αυτή η παθολογία δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Πιο συχνά υπάρχει μονόπλευρη απουσία ή υπανάπτυξη του νεφρού.

Η αγένεση του νεφρού είναι γνωστή από τα αρχαία χρόνια, ο Αριστοτέλης σε ένα από τα έργα του περιέγραψε περιπτώσεις όπου ένα ζωντανό πλάσμα θα μπορούσε να υπάρχει χωρίς σπλήνα ή ένα νεφρό. Στον Μεσαίωνα, οι γιατροί ενδιαφερόταν επίσης για την ανατομική νεφρική παθολογία και ακόμη και έγινε προσπάθεια να περιγραφεί λεπτομερώς η απλασία (υποανάπτυξη) του νεφρού σε ένα παιδί. Ωστόσο, οι γιατροί δεν πραγματοποίησαν πλήρη έρευνα μεγάλης κλίμακας και μόνο στις αρχές του περασμένου αιώνα, ο καθηγητής Ν.Ν. Ο Sokolov καθόρισε τη συχνότητα των νεφρικών ανωμαλιών που αντιμετωπίστηκαν. Η σύγχρονη ιατρική έχει συγκεκριμένα στατιστικά στοιχεία και παρουσιάζει δεδομένα σχετικά με έναν τέτοιο δείκτη - η πρασινογένεση και η απλασία μεταξύ όλων των παθολογιών του ουροποιητικού συστήματος είναι 0,05%. Διαπιστώθηκε επίσης ότι οι άνδρες συχνά πάσχουν από υποανάπτυξη νεφρού..

Παράγοντες κινδύνου

Οι ακόλουθοι παράγοντες πρόκλησης θεωρούνται κλινικά καθιερωμένοι και επιβεβαιωμένοι στατιστικά:

  • Γενετική προδιάθεση.
  • Λοιμώδη νοσήματα σε μια γυναίκα κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης - ερυθρά, γρίπη.
  • Ιονίζουσα ακτινοβολία εγκύου γυναίκας.
  • Ανεξέλεγκτη ορμονική αντισύλληψη.
  • Σακχαρώδης διαβήτης σε έγκυο γυναίκα.
  • Χρόνιος αλκοολισμός.
  • Σεξουαλικά μεταδιδόμενες ασθένειες, σύφιλη.

Συμπτώματα απλασίας (αγενέση) του νεφρού

Στις γυναίκες, μια δυσπλασία μπορεί να συνδυαστεί με μια μονόκερη ή αμφίκυρτη μήτρα, υποπλασία της μήτρας και κολπική υποανάπτυξη (σύνδρομο Rokitansky-Kuester-Hazer). Η απουσία του ομόπλευρου επινεφριδικού αδένα συνοδεύει την νεφρική πρασινογένεση στο 8-10% των περιπτώσεων. Με αυτήν την ανωμαλία, παρατηρείται σχεδόν πάντα αντισταθμιστική υπερτροφία του αντίπλευρου νεφρού. Η διμερής νεφρική απλασία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

Που πονάει?

Έντυπα

  • Διμερής ανωμαλία (πλήρης απουσία νεφρών) - διμερής αγενέση ή αρένα. Κατά κανόνα, το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα ή το γεννημένο παιδί πεθαίνει τις πρώτες ώρες ή ημέρες της ζωής λόγω νεφρικής ανεπάρκειας. Οι σύγχρονες μέθοδοι μας επιτρέπουν να καταπολεμήσουμε αυτήν την παθολογία με τη βοήθεια της μεταμόσχευσης οργάνων και της τακτικής αιμοκάθαρσης..
  • Γένεση του δεξιού νεφρού - μονομερής αγενέση. Αυτό είναι ένα ανατομικό ελάττωμα που είναι επίσης συγγενές. Το λειτουργικό φορτίο αναλαμβάνεται από έναν υγιή νεφρό, αντισταθμίζοντας την αποτυχία όσο επιτρέπει η δομή και το μέγεθός του.
  • Αγονέση των αριστερών νεφρών - μια πανομοιότυπη περίπτωση της δεξιογένεσης των νεφρών.
  • Η απλασία του δεξιού νεφρού είναι πρακτικά αδιάκριτη από την αζενέση, αλλά ο νεφρός είναι ένας στοιχειώδης ινώδης ιστός χωρίς νεφρικά σπειράματα, ουρητήρα και λεκάνη.
  • Απλασία του αριστερού νεφρού - μια ανωμαλία ίδια με την υποανάπτυξη του δεξιού νεφρού.

Είναι επίσης δυνατές οι παραλλαγές της πρασινογένεσης, στις οποίες ο ουρητήρας διατηρείται και λειτουργεί κανονικά · ελλείψει ουρητήρα, οι κλινικές εκδηλώσεις της παθολογίας είναι πιο έντονες.

Κατά κανόνα, στην κλινική πρακτική, υπάρχει μια μονομερής ανωμαλία για αρκετά κατανοητούς λόγους - η διμερής πρασινογένεση δεν είναι συμβατή με τη ζωή..

Στερεά νεφρική πρασινογένεση

Όσον αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις, η αγενέση του δεξιού νεφρού δεν διαφέρει πολύ από μια ανωμαλία του αριστερού νεφρού, ωστόσο, υπάρχει μια άποψη έγκυρων ουρολόγων, νεφρολόγων ότι η απουσία του δεξιού νεφρού συμβαίνει πολύ πιο συχνά από την πρασινογένεση του αριστερού νεφρού και στις γυναίκες. Ίσως αυτό οφείλεται στις ανατομικές ιδιαιτερότητες, επειδή το δεξί νεφρό είναι ελαφρώς μικρότερο, μικρότερο και πιο κινητό από το αριστερό. Κανονικά πρέπει να βρίσκεται κάτω, γεγονός που το καθιστά πιο ευάλωτο. Η γένεση του δεξιού νεφρού μπορεί να εμφανιστεί από τις πρώτες ημέρες της γέννησης, εάν το αριστερό νεφρό δεν είναι ικανό να αντισταθμίσει τη λειτουργία. Τα συμπτώματα της αγενέσεως είναι η πολυουρία (έντονη ούρηση), η επίμονη παλινδρόμηση, η οποία μπορεί να χαρακτηριστεί ως έμετος, ολική αφυδάτωση, υπέρταση, γενική δηλητηρίαση και νεφρική ανεπάρκεια.

Εάν το αριστερό νεφρό αναλάβει τη λειτουργία του δεξιού νεφρού που λείπει, τότε η πρασινογένεση του δεξιού νεφρού πρακτικά δεν εκδηλώνεται συμπτωματικά και ανιχνεύεται τυχαία. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με υπολογιστική τομογραφία, υπερηχογράφημα και ουρογραφία. Επίσης, ο παιδίατρος, καθώς και οι γονείς, θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση για την υπερβολική πρήξιμο του προσώπου του παιδιού, μια πεπλατυσμένη φαρδιά μύτη (επίπεδη ρινική γέφυρα και φαρδιά γέφυρα της μύτης), έντονα προεξέχοντες μετωπικούς λοβούς, πολύ χαμηλά αυτιά, πιθανώς παραμορφωμένα. Ο οφθαλμικός υπερτελισμός δεν είναι ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα που υποδηλώνει νευρογένεση των νεφρών, αλλά συχνά το συνοδεύει με τον ίδιο τρόπο όπως μια διευρυμένη κοιλιακή χώρα, παραμορφωμένη κάτω άκρα.

Εάν η αγενέση του δεξιού νεφρού δεν αποτελεί απειλή για την υγεία και δεν εκδηλώνεται με εμφανή παθολογικά συμπτώματα, κατά κανόνα, αυτή η παθολογία δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, ο ασθενής βρίσκεται υπό συνεχή επίβλεψη ουρολόγου και υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις εξέτασης. Θα είναι χρήσιμο να ακολουθείτε μια επαρκή διατροφή και την τήρηση προληπτικών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης νεφρικής νόσου. Εάν η αγενέση του δεξιού νεφρού συνοδεύεται από επίμονη νεφρική υπέρταση ή αντίστροφη ροή ούρων από τους ουρητήρες στο νεφρό, συνταγογραφείται δια βίου αντιυπερτασική θεραπεία, είναι πιθανές ενδείξεις για μεταμόσχευση οργάνων.

Ανεγκένωση αριστερού νεφρού

Αυτή η ανωμαλία είναι σχεδόν πανομοιότυπη με την αγενέση του δεξιού νεφρού, εκτός από το ότι συνήθως ο αριστερός νεφρός πρέπει να είναι ελαφρώς πιο μπροστά από το δεξί. Η γήρανση του αριστερού νεφρού είναι μια πιο περίπλοκη περίπτωση, καθώς η λειτουργία του πρέπει να εκτελείται από το δεξί νεφρό, ο οποίος είναι πιο κινητός και λιγότερο λειτουργικός στη φύση. Επιπλέον, υπάρχουν πληροφορίες, ωστόσο, που δεν επιβεβαιώνονται από τα παγκόσμια ουρολογικά στατιστικά στοιχεία, ότι η πρασινογένεση του αριστερού νεφρού συνοδεύεται συχνά από την απουσία του στομίου του ουρητήρα, αυτό ισχύει κυρίως για τους άνδρες ασθενείς. Μια παρόμοια παθολογία συνδυάζεται με την πρασινογένεση του σπερματικού πόρου, την υποανάπτυξη της ουροδόχου κύστης και την ανωμαλία των σπερματικών κυστιδίων..

Η οπτικά έντονη αγενέση του αριστερού νεφρού μπορεί να προσδιοριστεί με τις ίδιες παραμέτρους με την πρασινογένεση του δεξιού νεφρού, οι οποίες σχηματίζονται ως αποτέλεσμα συγγενών ενδομήτριων ελαττωμάτων - ολιγοϋδραμνίου και συμπίεσης του εμβρύου: μια ευρεία ρινική γέφυρα, υπερβολικά μεγάλα μάτια (υπερτελισμός), ένα τυπικό πρόσωπο με σύνδρομο Potter - ένα πρησμένο πρόσωπο με υπανάπτυκτο πηγούνι, χαμηλά αυτιά, προεξέχοντες πτυχές.

Η γήρανση του αριστερού νεφρού στους άνδρες είναι πιο έντονη από την άποψη των συμπτωμάτων, εκδηλώνεται με συνεχή πόνο στην περιοχή της βουβωνικής χώρας, πόνο στο ιερό, δυσκολία στην εκσπερμάτωση, συχνά οδηγεί σε εξασθενημένες σεξουαλικές λειτουργίες, ανικανότητα και στειρότητα. Η απαιτούμενη θεραπεία για την ατζένωση του αριστερού νεφρού εξαρτάται από τον βαθμό δραστηριότητας του υγιούς δεξιού νεφρού. Εάν ο σωστός νεφρός διευρύνεται αντισταθμιστικά και λειτουργεί κανονικά, τότε είναι δυνατή μόνο συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων προληπτικών αντιβακτηριακών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου πυελονεφρίτιδας ή ουροπαθολογίας του ουροποιητικού συστήματος. Απαιτεί επίσης εγγραφή ιατρείου σε νεφρολόγο και τακτικές εξετάσεις ούρων, αίματος, διαγνωστικού ελέγχου υπερήχων. Πιο επιδεινωμένα περιστατικά αγενέσεως θεωρούνται ένδειξη για μεταμόσχευση νεφρού..

Απλασία του δεξιού νεφρού

Κατά κανόνα, η υποανάπτυξη ενός από τους νεφρούς θεωρείται σχετικά ευνοϊκή ανωμαλία σε σύγκριση με την πρασινογένεση. Η απλασία του δεξιού νεφρού με φυσιολογική λειτουργία ενός υγιούς αριστερού νεφρού μπορεί να μην εμφανίζει κλινικά συμπτώματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Συχνά, η απλασία του δεξιού νεφρού διαγιγνώσκεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας ολοκληρωμένης εξέτασης για μια εντελώς διαφορετική ασθένεια. Λιγότερο συχνά, ορίζεται ως μια πιθανή αιτία επίμονης υπέρτασης ή νεφροπαθολογίας. Μόνο το ένα τρίτο όλων των ασθενών με υπανάπτυκτο ή «ζαρωμένο» νεφρό, όπως ονομάζεται επίσης, είναι εγγεγραμμένο σε νεφρολόγο για απλασία κατά τη διάρκεια της ζωής του. Τα κλινικά συμπτώματα δεν είναι ειδικά και, ίσως, αυτό εξηγεί μια τόσο σπάνια ανίχνευση αυτής της ανωμαλίας.

Μεταξύ των σημείων που μπορεί έμμεσα να υποδηλώνουν ότι ένα άτομο μπορεί να έχει υποανάπτυξε ένα από τα νεφρά, υπάρχουν περιοδικά παράπονα τραυματισμού πόνου στην κάτω κοιλιακή χώρα, στην οσφυϊκή περιοχή. Οι επώδυνες αισθήσεις σχετίζονται με τον πολλαπλασιασμό του στοιχειώδους ινώδους ιστού και την παραβίαση των νευρικών απολήξεων. Επίσης, ένα από τα σημεία μπορεί να είναι η επίμονη υπέρταση που δεν μπορεί να ελεγχθεί με επαρκή θεραπεία. Η απλασία του δεξιού νεφρού, κατά κανόνα, δεν απαιτεί θεραπεία. Απαιτείται μια διατροφική διατροφή για τη μείωση του κινδύνου στρες στον υπερτροφικό νεφρό, ο οποίος έχει διπλή λειτουργία. Επίσης, με επίμονη υπέρταση, συνταγογραφείται κατάλληλη θεραπεία με φειδωλά διουρητικά. Η απλασία του δεξιού νεφρού έχει ευνοϊκή πρόγνωση, συνήθως τα άτομα με ένα νεφρό ζουν μια πλήρη ποιότητα ζωής.

Απλασία του αριστερού νεφρού

Η απλασία του αριστερού νεφρού, καθώς και η απλασία του δεξιού νεφρού, είναι αρκετά σπάνια, όχι περισσότερο από 5-7% όλων των ασθενών με ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος. Η απλασία συχνά συνδυάζεται με υποανάπτυξη γειτονικών οργάνων, για παράδειγμα, με ανωμαλία της ουροδόχου κύστης. Πιστεύεται ότι η απλασία του αριστερού νεφρού διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες και συνοδεύεται από υποανάπτυξη των πνευμόνων και των γεννητικών οργάνων. Στους άνδρες, η απλασία του αριστερού νεφρού διαγιγνώσκεται μαζί με την απλασία του προστάτη, των όρχεων και των αγγείων. Στις γυναίκες - υπανάπτυξη των προσαρτημάτων της μήτρας, του ουρητήρα, απλασίας της ίδιας της μήτρας (μήτρα με δύο κέρατα), απλασία του ενδομήτριου διαφράγματος, επανάληψη του κόλπου και ούτω καθεξής.

Ένας υπανάπτυκτος νεφρός δεν έχει πόδι, λεκάνη και δεν μπορεί να λειτουργήσει και να εκκρίνει ούρα. Η απλασία του αριστερού νεφρού, καθώς και η απλασία του δεξιού νεφρού, καλούνται στην ουρολογική πρακτική ένας μοναχικός νεφρός, δηλαδή ένας. Αυτό αναφέρεται μόνο στο νεφρό που αναγκάζεται να λειτουργήσει, αντισταθμίζοντας την εκτέλεση διπλής εργασίας.

Η απλασία του αριστερού νεφρού ανιχνεύεται τυχαία, καθώς δεν εκδηλώνει κλινικά εμφανή συμπτώματα. Μόνο οι λειτουργικές αλλαγές και ο πόνος στον παράπλευρο νεφρό μπορούν να προκαλέσουν ουρολογική εξέταση.

Ο δεξιός νεφρός, ο οποίος αναγκάζεται να κάνει τη δουλειά του απλαστικού αριστερού νεφρού, συνήθως υπερτροφείται, μπορεί να έχει κύστεις, αλλά τις περισσότερες φορές έχει μια εντελώς φυσιολογική δομή και ελέγχει πλήρως την ομοιόσταση.

Η απλασία του αριστερού νεφρού τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, με εξαίρεση τα προληπτικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου βακτηριακής λοίμωξης σε έναν μόνο μοναχικό νεφρό. Μια φειδωλή διατροφή, η διατήρηση του ανοσοποιητικού συστήματος, η μέγιστη αποφυγή μόλυνσης από ιούς και λοιμώξεις διασφαλίζει μια εντελώς υγιή, πλήρη ζωή για έναν ασθενή με έναν λειτουργικό νεφρό.

Διαγνωστικά της απλασίας των νεφρών (agenesis)

Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας νεφρογραφία νεφρικής ακτινογραφίας, καθώς και σπιράλ CT ή MSCT και αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού. Agenesis, η απλασία του νεφρού δεν διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας άλλες διαγνωστικές μεθόδους.