Απλάσια (αγενέση) του νεφρού

Η νεφρική αγενέση είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία ένα ή και τα δύο νεφρά λείπουν κατά τη γέννηση. Στο παρελθόν, πολλοί άνθρωποι που γεννήθηκαν με ένα νεφρό έζησαν τη ζωή τους αγνοώντας την ανωμαλία. Σήμερα, η προγεννητική εξέταση υπερήχων διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό τη διάγνωση παθολογιών ζευγαρωμένων οργάνων, ενημερώνοντας τους γονείς εκ των προτέρων σχετικά με τα χαρακτηριστικά του σώματος του αγέννητου παιδιού τους. Αυτό καθιστά δυνατή την έγκαιρη φροντίδα της υγείας του μοναδικού νεφρού του μωρού..

Νεφρική πρασινογένεση: ορισμός και χαρακτηριστικά

Κανονικά, τα νεφρά στο έμβρυο αναπτύσσονται μεταξύ της 5ης και της 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μέχρι την 13η εβδομάδα, συνήθως παράγουν ούρα. Εάν κατά τη διάρκεια ενδομήτριου υπερήχου μετά από αυτήν την περίοδο, διαπιστωθεί έλλειψη αμνιακού υγρού (ολιγοϋδραμνίου), αυτό μπορεί να υποδηλώνει παραβίαση της ανάπτυξης των νεφρών στο μωρό.

Η νεφρική agenesis (απλασία) είναι μια συγγενής παθολογική κατάσταση που είναι η απουσία ενός ή και των δύο νεφρών. Η μονομερής αγενέση εμφανίζεται σε 1 στα 1000-2000 μωρά και σημαίνει ότι ένα παιδί αναπτύσσει μόνο ένα νεφρό: το αριστερό ή το δεξί. Αυτό δεν είναι θανατηφόρο και συχνά δεν προκαλεί συνέπειες, αλλά σχετίζεται με την ανώμαλη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων στο 12% των αγοριών και στο 40% των κοριτσιών.

Η γέννηση του νεφρού είναι μια συγγενής ανωμαλία στην πλήρη απουσία ενός ή και των δύο νεφρών σε ένα νεογέννητο

Συχνά, η απουσία νεφρού κατά την ενηλικίωση ανακαλύπτεται κατά τύχη κατά τη λήψη ακτινογραφιών για άλλο λόγο. Ένα μόνο νεφρό αυξάνεται σε μέγεθος λόγω της επιταχυνόμενης κυτταρικής διαίρεσης, αναλαμβάνει τη λειτουργία που εκτελείται από δύο νεφρά.

Η απουσία και των δύο νεφρών κατά τη γέννηση - διμερής αγενέση - είναι μια παθολογία ασυμβίβαστη με τη ζωή. Εμφανίζεται σε 1 στις 4500 ζωντανές γεννήσεις, συνήθως σε αγόρια. Περίπου το 40% των μωρών με διμερή νεφρική αντιγονική αγωγή είναι νεκρή και τα υπόλοιπα θα ζήσουν μόνο λίγες ώρες.

Αιτίες συγγενούς παθολογίας

Η ακριβής αιτία της νεφρικής αγενέσεως στα νεογνά δεν είναι γνωστή. Οι περισσότερες περιπτώσεις ανωμαλίας δεν κληρονομούνται από τους γονείς και δεν είναι αποτέλεσμα οποιασδήποτε συμπεριφοράς εκ μέρους της μητέρας. Σε περίπου 25% των περιπτώσεων, υπάρχει ένα γενετικό συστατικό. Αυτές είναι μεταλλάξεις που μεταδίδονται από γονείς που έχουν παρόμοια διαταραχή ή που είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η παρουσία αυτών των μεταλλάξεων βοηθά στον προσδιορισμό των λεγόμενων προγεννητικών δοκιμών - ανάλυση DNA του εμβρύου.

Ο κίνδυνος εμφάνισης νεφρικής απλασίας σε επαναλαμβανόμενες εγκυμοσύνες είναι περίπου 3-4%. Εάν η πάθηση συνοδεύτηκε από πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες, η πιθανότητα επανάληψης του σεναρίου σε μελλοντική εγκυμοσύνη φτάνει το 8%.

Αν και η ακριβής αιτία της παθολογίας είναι άγνωστη, η μονομερής νεφρική πρασινογένεση είναι πιο συχνή με καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης και συχνά οδηγεί σε πρόωρη γέννηση. Η ανωμαλία είναι πιο συχνή σε δίδυμη ή τριπλή εγκυμοσύνη.

Συμπτώματα και σημεία

Σε παιδιά με μονόπλευρη απλασία με υγιή μονό νεφρό, συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα και σημεία παθολογίας. Όμως, δυστυχώς, αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα εκδήλωσής τους στο μέλλον, συχνότερα μετά από 25-30 χρόνια. Λιγότερο συχνά, και οι δύο τύποι νεφρικής πρασινογένεσης μπορούν να συσχετιστούν με άλλα γενετικά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων με τους πνεύμονες, του αναπαραγωγικού συστήματος (συνήθως από ένα νεφρό που λείπει) και των προβλημάτων του ουροποιητικού συστήματος.

Τα συσχετιζόμενα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • υψηλή πίεση του αίματος;
  • η παρουσία πρωτεΐνης ή αίματος στα ούρα (όταν ο νεφρός δεν λειτουργεί καλά).
  • πρήξιμο του προσώπου, των χεριών ή των ποδιών.

Τα μωρά που γεννιούνται με διμερή αγενέση έχουν μια ποικιλία φυσικών χαρακτηριστικών, όπως:

    ευρέως διαχωρισμένα μάτια με αναδίπλωση του δέρματος στα βλέφαρα.

Το σύνδρομο του Πότερ είναι ένα σύνολο σημείων σε ένα βρέφος που αποκτήθηκε ως αποτέλεσμα της συγγενούς απουσίας και των δύο νεφρών και μιας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού

Αυτή η ομάδα ελαττωμάτων είναι γνωστή ως σύνδρομο του Πότερ. Τα ούρα αποτελούν το μεγαλύτερο μέρος του αμνιακού υγρού (αμνιακό υγρό) που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο. Ένας οργανισμός χωρίς νεφρά ή με ανεπτυγμένο όργανο δεν παράγει ούρα, γεγονός που οδηγεί σε μείωση του επιπέδου του αμνιακού υγρού και ελλιπή ανάπτυξη των πνευμόνων, καθώς και σε συμπίεση του εμβρύου.

Διαγνωστικά

Και οι δύο τύποι αγενέσεως μπορούν να διαγνωστούν με υπερήχους. Η μονομερής απλασία εντοπίζεται όταν ένας ανεπτυγμένος νεφρός διευρύνεται ασυνήθιστα για την ηλικία κύησης του εμβρύου. Για τον ίδιο λόγο, μπορεί να εμφανιστεί υπέρταση, απαιτώντας μεταγενέστερη μετά τον τοκετό εξέταση..

Η διμερής νεφρική πρασινογένεση μπορεί να παρατηρηθεί με δεδομένα υπερήχων, τα οποία δείχνουν πλήρη ή σοβαρή εξάντληση του επιπέδου του αμνιακού υγρού μετά από 14-16 εβδομάδες. Η αποτυχία οπτικοποίησης της ουροδόχου κύστης στο έμβρυο μετά από 16 εβδομάδες κύησης θα πρέπει να παροτρύνει τους κλινικούς ιατρούς να διερευνήσουν περαιτέρω τη διμερή νεφρική πρακτικότητα.

Θεραπεία και προοπτικές

Η ανάγκη για θεραπεία νεφρικής πρασινογένεσης εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τον τύπο (μονομερή ή διμερή) της παθολογίας. Και για τους δύο τύπους αγενέσεως, το τυπικό πρωτόκολλο θεραπείας περιλαμβάνει την παρακολούθηση του μωρού με πολλαπλούς υπερήχους και το σχεδιασμό για τοκετό σε ένα κέντρο που έχει μια ομάδα αναζωογονητών και τον απαραίτητο εξοπλισμό για τη στήριξη της ζωής του νεογέννητου, εάν χρειάζεται. Η καισαρική τομή συνήθως δεν απαιτείται για τον τοκετό με διάγνωση νεφρικής απλασίας στο μωρό.

Τα περισσότερα νεογέννητα με ένα μόνο νεφρό, υπό την προϋπόθεση ότι είναι υγιές, δεν έχουν περιορισμούς στον τρόπο ζωής τους σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους με δύο νεφρά. Η ποιότητα ζωής εξαρτάται από την υγεία του εναπομείναντος νεφρού και την παρουσία άλλων παθολογιών. Για να αποφευχθεί η πρόκληση βλάβης σε ένα μόνο νεφρό, τα παιδιά με νεφρική πρασινογένεση μπορεί να χρειαστεί να αποφύγουν τα αθλήματα επαφής καθώς μεγαλώνουν. Γενικά, η σωματική δραστηριότητα είναι ευεργετική για την υγεία των ατόμων με μονομερή απλασία. Ευτυχώς, τα νεφρά βρίσκονται βαθιά στο σώμα και είναι λιγότερο πιθανό να τραυματιστούν σε σύγκριση με το κεφάλι, τη σπλήνα ή το ήπαρ..

Μετά τη διάγνωση, οι ασθενείς κάθε ηλικίας με ένα μόνο νεφρό πρέπει να παρακολουθούν την αρτηριακή πίεση ετησίως, να δίνουν ούρα και αίμα για να ελέγχουν τη λειτουργία του κύριου οργάνου του ουροποιητικού συστήματος. Διαφορετικά, τα παιδιά με ένα μόνο νεφρό εργασίας θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο όπως τα υγιή παιδιά. Δεν χρειάζονται ειδικές δίαιτες.

Η διμερής αγενέση είναι συνήθως θανατηφόρα μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής ενός νεογέννητου. Τα μωρά συνήθως πεθαίνουν από υπανάπτυκτες πνεύμονες λίγο μετά τη γέννηση. Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό νεογνών με αυτήν την κατάσταση επιβιώνουν. Αλλά η μόνη διαθέσιμη θεραπεία για αυτούς είναι πειραματική. Εμφανίζονται μακροχρόνια αιμοκάθαρση, η οποία αντικαθιστά τη λειτουργία των νεφρών που λείπουν. Η αιμοκάθαρση είναι μια διαδικασία για το φιλτράρισμα και τον καθαρισμό του αίματος χρησιμοποιώντας μια συσκευή.

Το πρώτο επιζών παιδί με διμερή νεφρική αντιγονική δράση αναφέρθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2013, χάρη σε νέες θεραπείες. Μετά τη γέννηση, το παιδί εξαρτάται από αιμοκάθαρση για τρία χρόνια, μετά την οποία μεταμοσχεύτηκε ο νεφρός του πατέρα του.

Αιμοκάθαρση - καθαρισμός του αίματος από τα απόβλητα που συσσωρεύονται κατά τη διαδικασία του μεταβολισμού χρησιμοποιώντας τη συσκευή "τεχνητό νεφρό"

Παράγοντες όπως η ανάπτυξη των πνευμόνων και η γενική υγεία καθορίζουν την επιτυχία αυτής της θεραπείας. Μόλις διαγνωστεί με προγεννητικό υπερηχογράφημα, αυτό το ελάττωμα μπορεί να διορθωθεί στη μήτρα με μια σειρά αμνιοεγχύσεων. Οι γιατροί εγχέουν αλατόνερο στον αμνιακό σάκο (ουροδόχο κύστη αμνιακού υγρού) για να βοηθήσουν τους πνεύμονες του μωρού να αναπτυχθούν. Μόλις οι πνεύμονες αρχίσουν να αναπτύσσονται, το μωρό μπορεί να επιβιώσει έξω από τη μήτρα. Ο στόχος αυτής της θεραπείας είναι να επιβιώσει το παιδί με αιμοκάθαρση έως ότου είναι αρκετά ισχυρό για μεταμόσχευση νεφρού..

Συνέπειες και επιπλοκές

Τα μωρά που γεννιούνται με ένα μόνο νεφρό συνήθως ζουν σχετικά φυσιολογικές ζωές με καλή ιατρική περίθαλψη και θεραπεία (εάν απαιτείται). Ωστόσο, με την ηλικία - συνήθως μετά από 25-30 χρόνια - αυτοί οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο:

  • πρωτεϊνουρία (μη φυσιολογική παρουσία πρωτεΐνης στα ούρα) - αναπτύσσεται σε περίπου 19% των ασθενών που εξετάστηκαν.
  • υπέρταση (διαρκής αύξηση της αρτηριακής πίεσης) - παρατηρείται στο 47%.
  • νεφρική ανεπάρκεια (μειωμένη νεφρική λειτουργία) - παρατηρήθηκε στο 13% των ασθενών.

Χαρακτηριστικά της απλασίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι περισσότερες γυναίκες με ένα υγιές νεφρό θα έχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη. Εάν η λειτουργία ενός υγιούς νεφρού δεν μειωθεί, τότε μια τέτοια εγκυμοσύνη δεν ενέχει κίνδυνο γέννησης ενός παιδιού ή της υγείας της μητέρας. Σε περίπτωση που η ασφάλεια της λειτουργίας του μοναδικού νεφρού είναι αμφισβητήσιμη, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν νεφρολόγο και έναν γυναικολόγο σχετικά με την πιθανότητα γέννησης και γέννησης ενός υγιούς μωρού.

Βίντεο: πώς να θεραπεύσετε την νευρογένεση των νεφρών

Κριτικές

Ζω με ένα νεφρό από τη γέννηση. Ο τρόπος ζωής είναι σαν εκείνος ενός απλού ατόμου, μόνο δεν πίνω μπύρα). Πηγαίνω για σπορ με χτύπημα)

ο καλεσμένος

http://www.woman.ru/health/medley7/thread/4766925/ © Woman.ru

Ο φίλος μου από τη γέννηση με ένα νεφρό, τώρα είναι 45 ετών, και καταφέρνει να πίνει και να καπνίζει, υγιής ως άλογο.

ο καλεσμένος

http://www.woman.ru/health/medley7/thread/4766925/ © Woman.ru

Ένας σύζυγος (43 ετών) και η θεία του (άνω των 70) ζουν από τη γέννηση με ένα νεφρό. Ο τρόπος ζωής είναι συνηθισμένος, όπως όλοι οι άλλοι..

ο καλεσμένος

http://www.woman.ru/health/medley7/thread/4766925/ © Woman.ru

Η απουσία από τη γέννηση ενός από τα νεφρά μπορεί να θεωρηθεί ως μια επιλογή που σχεδόν δεν διαφέρει από τον κανόνα. Το κύριο πράγμα για τους ασθενείς με agenesis είναι να διασφαλιστεί η διατήρηση της λειτουργίας ενός μόνο νεφρού καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Η υγεία των οργάνων θα συμβάλει στη διατήρηση των ετήσιων εξετάσεων υγείας, στην αποφυγή αθλητικών επαφών και στην κατάχρηση αλκοόλ.

Αντιγονική νεφρική

Η γέννηση του νεφρού είναι μια συγγενής δυσπλασία. Αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται κυρίως σε βρέφη και χαρακτηρίζεται από την απουσία ενός ή δύο νεφρών. Οι πληροφορίες για την ασθένεια πρέπει να είναι γνωστές τόσο σε ενήλικες που δεν έχουν υποβληθεί ποτέ σε ιατρική εξέταση, ενώ αισθάνονται αδιαθεσία, καθώς και σε παντρεμένα ζευγάρια που πρόκειται να αποκτήσουν παιδί. Όλες οι πληροφορίες που χρειάζεστε παρέχονται παρακάτω..

Πληροφορίες για την παθολογία

Η νεφρική αγενέση είναι μια κατάσταση στην οποία ένα μωρό γεννιέται χωρίς ένα ή και τα δύο νεφρά του. Επομένως, η μονομερής νεφρική πρασινογένεση μπορεί να χαρακτηριστεί από την απουσία ενός από τους νεφρούς και από τη διμερή νεφρική αντιγονική αγωγή κατά τη γέννηση χωρίς και τα δύο όργανα. Μια τέτοια ασθένεια δεν συμβαίνει τόσο συχνά, και με αυτήν απουσιάζουν και οι δύο νεφροί (είναι φυσικά αδύνατο για το σώμα να επιβιώσει κατά την ανάπτυξη αυτού του σεναρίου) ή υπάρχει ένα από αυτά, μερικές φορές αυξημένο σε μέγεθος λόγω του γεγονότος ότι πρέπει να εκτελεί τις λειτουργίες δύο οργάνων ταυτόχρονα. Για πρώτη φορά, αυτή η ασθένεια αναφέρθηκε από τον Αριστοτέλη, ο οποίος συγκέντρωσε πληροφορίες για ζώα που δεν έχουν ένα από τα νεφρά. Το επόμενο άτομο που συνέβαλε σημαντικά στη μελέτη του agenesis ήταν ο Ανδρέας Βεσάλιος, ιατρός και ιδρυτής της ανατομίας.

Είναι γενικά αποδεκτό ότι τα αγόρια υπόκεινται στον σχηματισμό αυτής της παθολογίας δύο έως τρεις φορές πιο συχνά από τα κορίτσια, και ο αριθμός των νεογέννητων που πάσχουν από την ασθένεια κυμαίνεται από 1 έως 3 ανά 10 χιλιάδες. Ελλείψει ενός οργάνου, ο αριστερός νεφρός απουσιάζει συνήθως. Ένας από τους τύπους ανάπτυξης της νόσου μπορεί να θεωρηθεί απλασία του νεφρού, στον οποίο το ίδιο το όργανο παρουσιάζεται με τη μορφή ενός ανεπτυγμένου υποστρώματος που δεν εκτελεί τη λειτουργία του. Η γήρανση ή η απλασία του νεφρού είναι αρκετά συχνή - αυτές οι ασθένειες αντιπροσωπεύουν περίπου το 8% του συνολικού αριθμού των νεφρικών παθήσεων.

Η γέννηση και των δύο τύπων σχετίζεται συχνά με συγγενείς αναπτυξιακές παθολογίες άλλων οργάνων:

  • πνεύμονες,
  • στομάχι,
  • έντερα,
  • καρδιές,
  • αυτιά,
  • μάτι,
  • οστά,
  • μυς,
  • όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος και του ουροποιητικού συστήματος.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να εκδηλωθούν τόσο σε παιδιά από τις πρώτες μέρες της ζωής, όσο και σε ενήλικες. Λιγότερο συχνά, είναι δυνατή η διάγνωση της απουσίας νεφρού στο έμβρυο. Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων είναι:

  • υψηλή πίεση του αίματος,
  • πρωτεΐνη ή αίμα που εκκρίνεται στα ούρα,
  • προβλήματα με την ούρηση,
  • πρήξιμο διαφόρων τμημάτων του σώματος.

Επιπλέον, λόγω της συχνής συμβατότητας αυτής της ασθένειας με άλλες παθολογίες, η νεφρική αντιγονική διάγνωση διαγιγνώσκεται συχνά σε νεογέννητα που έχουν:

Αιτίες της νόσου και ομάδες κινδύνου

Προς το παρόν, οι ακριβείς λόγοι για την ανάπτυξη της νόσου δεν είναι γνωστοί, ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που επηρεάζουν το σχηματισμό παθολογίας στο έμβρυο. Στη συνέχεια, θα σας παρουσιάσουμε μια λίστα με διάφορους παράγοντες, καθώς και πτυχές του τρόπου ζωής της μέλλουσας μητέρας, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη μιας τέτοιας παθολογίας στο έμβρυο:

  • κληρονομική (γενετική) προδιάθεση,
  • τη χρήση αλκοολούχων ποτών, ναρκωτικών,
  • δηλητηρίαση με τοξίνες, δηλητήρια,
  • ιογενείς και μολυσματικές ασθένειες,
  • σεξουαλικά μεταδιδόμενες ασθένειες (η σύφιλη θεωρείται η πιο επικίνδυνη από αυτές),
  • έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία,
  • λήψη ορμονικών φαρμάκων.

Ένας συνδυασμός αυτών των παραγόντων μπορεί να προκαλέσει αδένωση νεφρού δεξιού ή αριστερού σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο, καθώς και διμερή αντιγονική νευρογένεση..

Σε ορισμένες πηγές, ένας από τους λόγους για το σχηματισμό της νόσου είναι ένα εγκεφαλικό επεισόδιο που αναπτύσσεται στο έμβρυο του ουρητήρα. Προκαλεί την εμφάνιση ενός εμποδίου για τον σύνθετο σχηματισμό του νεφρού και τη λειτουργία του. Τις περισσότερες φορές, αυτή η διαδικασία είναι μονόπλευρη, πολύ λιγότερο συχνά - διμερής, η οποία οδηγεί στο θάνατο ενός παιδιού λίγες ημέρες μετά τη γέννησή του..

Διαγνωστικά

Είναι σχεδόν αδύνατο να γίνει διάγνωση της νεφρογένεσης στο έμβρυο. Σε αυτήν την περίπτωση, η ασθένεια μπορεί να αρχίσει να αναπτύσσεται τόσο στο έμβρυο όσο και αργότερα, έως και 32 εβδομάδες. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια ανακαλύπτεται κατά λάθος, κατά τη διάρκεια εξέτασης της κοιλιακής κοιλότητας με υπερήχους. Μεταξύ άλλων μεθόδων που μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της αντιγονικής (ή απλασία) του νεφρού, αξίζει να σημειωθούν οι ακτινογραφίες (όταν εγχέεται ένας παράγοντας αντίθεσης στα όργανα), αγγειογραφία και κυστεοσκόπηση. Η τελευταία μέθοδος είναι η απλούστερη, γιατί με αυτήν εισάγεται ένας μεταλλικός σωλήνας με οπτικά μέσα στην ουροδόχο κύστη, και ως εκ τούτου ο πιο κοινός.

Για να διαπιστωθεί η σωστή διάγνωση κατά τη διάρκεια της αρχικής θεραπείας ενός ασθενούς με ορισμένα παράπονα, ο γιατρός πρέπει να συντάξει μια λεπτομερή ανανέωση, όπου ακόμη και λεπτομέρειες όπως ο χρόνος και οι περιστάσεις στις οποίες ο ασθενής ένιωσε την παρουσία παθολογίας. Είναι επίσης απαραίτητο να υποδειχθούν πληροφορίες σχετικά με προηγούμενες εξετάσεις σχετικά με αυτό το θέμα και να διευκρινιστεί η παρουσία σπειραματονεφρίτιδας και πυελονεφρίτιδας στην αναμνησία.

Τύποι ασθενειών

Διμερής νεφρική αγενέση

Αυτός ο τύπος παθολογίας είναι ο πιο επικίνδυνος. Τα συμπτώματα μιας τέτοιας αναπτυξιακής ανωμαλίας εμφανίζονται πολύ πιο έντονα σε σύγκριση με τον μονομερή σχηματισμό της νόσου. Τις περισσότερες φορές, με αυτόν τον τύπο ασθένειας, ένα άτομο αναπτύσσει νεφρική ανεπάρκεια σε διάφορους βαθμούς, καθώς και υπέρταση. Ταυτόχρονα, στο 100% των περιπτώσεων, υπάρχει ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα, καθώς η νεφρογένεση των νεφρών δεν είναι συμβατή με τη ζωή του μωρού..

Μονομερής νεφρική πρασινογένεση

Τα παιδιά που λείπουν ένα νεφρό εξαρτώνται πλήρως από την απόδοση του μοναδικού οργάνου που έχουν. Στην παιδική ηλικία, για παράδειγμα, η αγενέση ενός νεφρού συχνά γίνεται απαρατήρητη, αλλά ανακαλύπτεται τυχαία πολλά χρόνια αργότερα κατά την εξέταση της κοιλιακής κοιλότητας. Σε αυτήν την περίπτωση, το όργανο αυξάνεται συχνά σε μέγεθος λόγω του γεγονότος ότι αναλαμβάνει τη λειτουργία του απούσα νεφρού. Εάν το ίδιο το όργανο είναι αρκετά αδύναμο, ενδέχεται να εμφανιστούν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά σημεία:

  • άφθονη και συχνή ροή ούρων,
  • αφυδάτωση του σώματος,
  • ναυτία και έμετος,
  • δηλητηρίαση,
  • υπέρταση.

Με την agenesis του αριστερού νεφρού, συχνά εμφανίζονται ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος. Επιπλέον, με μονομερή αγενέση σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ουρητήρας απουσιάζει και σε ορισμένες περιπτώσεις παραμένει.

Μονομερής νεφρική απλασία

Η μονομερής απλασία θεωρείται καλύτερη διάγνωση από την αγενέση. Με την κανονική λειτουργία του δεύτερου νεφρού σε παιδί ή ενήλικα, η απλασία μπορεί να περάσει απαρατήρητη μέχρι το τέλος της ζωής. Σημάδια που μπορεί να υποδηλώνουν υποανάπτυξη ενός από τους δύο νεφρούς που εργάζονται τραβούν τους πόνους που εντοπίζονται στην κάτω κοιλιακή χώρα ή στην οσφυϊκή περιοχή. Η απλασία των νεφρών διαγιγνώσκεται συχνότερα κατά λάθος, καθώς δεν έχει συγκεκριμένα συμπτώματα. Η συγγενής απουσία νεφρού σε ένα παιδί διαγιγνώσκεται πολύ πιο συχνά. Επιπλέον, με την απλασία, το όργανο εργασίας συχνά υπερτροφίζεται λόγω του γεγονότος ότι αναλαμβάνει τα καθήκοντα ενός «συνεργάτη» που δεν λειτουργεί. Ωστόσο, κατά τη διενέργεια υπερήχων, ένα όργανο που μεγεθύνεται στο μέγεθός του δεν διαφέρει στη δομή του από ένα κανονικό και υγιές όργανο..

Θεραπεία


Η απουσία ενός νεφρού δεν απαιτεί επιπρόσθετη θεραπεία λόγω του γεγονότος ότι το υπάρχον όργανο μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία του χαμένου. Ωστόσο, οι ασθενείς αυτοί συμβουλεύονται μια δίαιτα που θα τους βοηθήσει να μειώσουν την επιβάρυνση του υπάρχοντος νεφρού. Άλλες συστάσεις περιλαμβάνουν τακτικές ιατρικές εξετάσεις για να είστε σίγουροι για την υγεία και την υγεία των νεφρών σας. Για να γίνει αυτό, τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες που πάσχουν από μονομερή αγενέση πρέπει κάθε χρόνο να περάσουν εξετάσεις αυτής της κατηγορίας (αίμα και ούρα), καθώς και να μετρήσουν την αρτηριακή πίεση για να ελέγξουν τη λειτουργία του οργάνου. Επιπλέον, όλες οι κακές συνήθειες θα πρέπει να εγκαταλειφθούν, μεταξύ των οποίων μπορεί να παρατηρηθεί εθισμός στο αλκοόλ και τον καπνό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές σε ασθενείς με διαγνωσμένη νεφρογένεση..

Συχνά, στους ασθενείς με μονόπλευρη νεφρική αγενεσίωση (και σε αυτούς με απλασία) συνταγογραφείται κυστερογραφία λόγω της εξαιρετικά μεγάλης πιθανότητας εμφάνισης κυστεοειδούς παλινδρόμησης από την απέναντι πλευρά της παθολογίας (αυτή η ασθένεια είναι χαρακτηριστική για το 15% των ασθενών με δεξίωση ή αριστερή νεφρογένεση). Για να εκτιμηθεί η κατάσταση και η απόδοση ενός υγιούς νεφρού, πραγματοποιείται αποβολή ουρογραφίας.

Κατά τη θεραπεία άλλων ασθενειών και σχετικών φαρμάκων, ο γιατρός πρέπει να συνταγογραφήσει φάρμακα στον ασθενή που θα εξαλειφθούν κυρίως από το ήπαρ. Ταυτόχρονα, τα φάρμακα δεν πρέπει να περιέχουν ουσίες που παράγονται στο σώμα μας. Αυτό είναι απαραίτητο για να αποφευχθεί η διακοπή της λειτουργίας ενός μόνο οργάνου. Εάν δεν μπορούν να αποφευχθούν προβλήματα, τότε ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού από δότη. Τα παιδιά επηρεάζονται συχνότερα από ασθένειες που απαιτούν μεταμόσχευση οργάνων.

Σε περίπτωση μονομερούς νεφρικής πρασινογένεσης, συνιστώνται επίσης τα ακόλουθα προληπτικά μέτρα:

  • δίαιτα,
  • αποφυγή έντονης σωματικής δραστηριότητας (συμπεριλαμβανομένης της υποθερμίας),
  • πρόληψη βακτηριακών και ιογενών ασθενειών,
  • αυξημένη ανοσία του σώματος (ειδικά με την έλλειψη βιταμινών).

Αντιγονική νεφρική: αιτίες και συνέπειες της ανωμαλίας

Τα ανθρώπινα νεφρά σχηματίζονται κατά τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης στη μήτρα και στη συνέχεια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους εκτελούν μια σημαντική λειτουργία: την παραγωγή ούρων και την απομάκρυνσή τους από το σώμα. Ο ρόλος τους είναι επίσης αναντικατάστατος στη διατήρηση των ισοζυγίων ρευστών του εσωτερικού περιβάλλοντος. Τα νεφρά είναι ένα ζευγαρωμένο όργανο, αλλά υπό την επήρεια οποιωνδήποτε εξωγενών περιστάσεων, είναι πιθανές αναπτυξιακές διαταραχές και, στη συνέχεια, σε περίπου 3% των περιπτώσεων, ένα από τα νεφρά ή και τα δύο, δεν τοποθετούνται. Αυτό το φαινόμενο στην ιατρική ονομάζεται νεφρική αγενέση..

Κατανόηση της νεφρικής πρασινογένεσης και των χαρακτηριστικών της διάγνωσης

Η νεφρογένεση (κωδικός ICD-10 - Q60.0) είναι το αποτέλεσμα της μη φυσιολογικής ανάπτυξης του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Αντιπροσωπεύεται από την πλήρη απουσία ενός οργάνου, ενός ή και των δύο ταυτόχρονα. Ταυτόχρονα, ο ουρητήρας υπάρχει και λειτουργεί ως στάνταρ, ή δεν υπάρχει ούτε. Σε αγόρια, με αγενέση, οι ανώμαλοι μετασχηματισμοί επηρεάζουν συχνά τα όργανα του αναπαραγωγικού συστήματος: τους όρχεις, τα αγγεία, τον προστάτη. Σε κορίτσια, αποκαλύπτεται υπανάπτυξη ή ανωμαλίες στη μήτρα και στον κόλπο.

Ο σχηματισμός και η ανάπτυξη των οργάνων των συστημάτων αναπαραγωγής και απέκκρισης στα κορίτσια γίνεται αυτόνομα, επομένως δεν υπάρχει εξάρτηση από την εμφάνιση παράλληλων παθολογιών. Και βάσει αυτού, μπορεί να υποστηριχθεί ότι η αγενέση δεν σχετίζεται με την κληρονομικότητα, αλλά είναι μια συγγενής ανωμαλία.

Πιθανές εξηγήσεις για το φαινόμενο

Στη σύγχρονη ιατρική, δεν υπάρχει σαφής απάντηση για τους λόγους για την έναρξη της νεφρικής πρασινογένεσης. Με βάση τα αποτελέσματα πολλών μελετών και παρατηρήσεων, έχουν εντοπιστεί διάφοροι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αυτής της παθολογίας:

  1. Ασθένειες που προκαλούνται από λοίμωξη ή ιούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η μεγαλύτερη ζημιά στο αγέννητο μωρό μπορεί να προκληθεί από ασθένεια τους πρώτους μήνες της ενδομήτριας ανάπτυξης..
  2. Έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία κατά τη μεταφορά ενός μωρού.
  3. Η λήψη ορμονικών φαρμάκων δεν έχει συμφωνηθεί με τον γιατρό.
  4. Μια γυναίκα που περιμένει ένα μωρό έχει ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος όπως ο διαβήτης.
  5. Πίνοντας αλκοόλ, ναρκωτικά, κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  6. Η παρουσία σεξουαλικά μεταδιδόμενων ασθενειών στη μητέρα.

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει γυναίκες που, ενώ περιμένουν ένα παιδί, έχουν ακόμη και έναν μόνο από τους αναφερόμενους παράγοντες. Η υποχρεωτική υποβολή σε προγραμματισμένο υπέρηχο θα αποκαλύψει δυσπλασίες του εμβρύου πριν από τη γέννηση.

Συμπτώματα της αγενέσεως

Εξωτερικά, η απουσία ενός οργάνου σε ένα άτομο δεν αποκαλύπτεται από τίποτα, επομένως, η διάγνωση απαιτεί σύγχρονες ερευνητικές μεθόδους. Δεδομένου του συχνού συνδυασμού αυτής της παθολογίας με άλλες ανωμαλίες, η νευρογένεση των νεφρών σε ένα παιδί μπορεί να υποψιαστεί εάν υπάρχουν τα ακόλουθα σημεία:

  • μη τυπική σιαγόνα?
  • η εμφάνιση του τρίτου αιώνα ·
  • πρησμένο πρόσωπο
  • προεξοχή των μετωπιαίων λοβών.
  • ασυνήθιστα αυτιά
  • τα μάτια πλατιά.

Παρόμοια σημάδια βρίσκονται στην περίπτωση ανωμαλιών στη σύνθεση των χρωμοσωμάτων. Είναι γνωστό ότι η νευρογένεση των νεφρών εμφανίζεται επίσης στο πλαίσιο τέτοιων ασθενειών. Συχνά, η νεφρική παθολογία συνοδεύεται από ανωμαλίες στη δομή των πνευμόνων (υποπλασία), των άκρων και της διόγκωσης της κοιλίας.

Η απουσία νεφρού μπορεί να υποψιαστεί σε τέτοιες περιπτώσεις:

  • με την απελευθέρωση αυξημένου όγκου ούρων.
  • με συχνή ούρηση
  • υπάρχει παλινδρόμηση ή έμετος.
  • συνεχώς αυξημένη αρτηριακή πίεση, η οποία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με συμβατικές μεθόδους.
  • η παρουσία πτυχών και ρυτίδων στο δέρμα, που δεν σχετίζεται με την ηλικία.
  • πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα και στην ιερή περιοχή
  • παραβίαση των σεξουαλικών λειτουργιών στους άνδρες
  • πρήξιμο και πρήξιμο του προσώπου.

Ένα νεφρικό παρόν μπορεί να βλάψει. Αυτό συμβαίνει όταν το όργανο μεγαλώνει λόγω συνεχών λειτουργικών φορτίων.

Ποικιλίες παθολογίας

Η παθολογία είναι αμφίδρομη ή μονόπλευρη. Στον τόπο εντοπισμού, ονομάζεται έτσι:

  • αγενέση του δεξιού νεφρού.
  • αγενέση του αριστερού νεφρού.
  • διμερή αγενέση.

Όταν δεν υπάρχει κανένα όργανο, η πρόγνωση για τη ζωή ενός ατόμου εξαρτάται από την απόδοση του υπάρχοντος νεφρού. Μια παρόμοια παθολογία βρίσκεται συχνά τυχαία σε άτομα που βρίσκονται ήδη στην ενηλικίωση..

Σε περιπτώσεις πρασινογένεσης από τη μία πλευρά, ο ουρητήρας διατηρείται εν μέρει ή πλήρως, αλλά μπορεί επίσης να απουσιάζει. Όταν ένας νεφρός είναι πλήρως λειτουργικός και ένας δεύτερος ουρητήρας υπάρχει, ένα άτομο ζει μια ικανοποιητική ζωή. Το υπάρχον όργανο εκτελεί την απαιτούμενη εργασία για να παράγει και να εκκρίνει τα ούρα το σώμα, ενώ αυξάνεται σε μέγεθος. Η εκδήλωση του δεξιού νεφρού είναι πιο συχνή με μια κανονικά λειτουργούσα αριστερά.

Εάν το υπάρχον νεφρό δεν είναι σε θέση να κάνει όλη τη δουλειά, τότε η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται με τις χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της: πολυουρία (με έλλειψη υγρού στο σώμα), παλινδρόμηση και έμετο, υπέρταση, δηλητηρίαση. Τις περισσότερες φορές, αυτό το φαινόμενο εμφανίζεται απουσία του αριστερού νεφρού, επειδή ο σωστός έχει χειρότερη απόδοση διπλάσιο του φορτίου. Αριστερή νεφρική πρασινογένεση, συνήθως συνοδεύεται από ανωμαλίες στο αναπαραγωγικό σύστημα.

Ένα παιδί με διμερή αγενία πεθαίνει ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα ή εντός 24 ωρών μετά τη γέννηση. Εάν ήταν δυνατό να εντοπιστεί μια απόκλιση ακόμη και πριν από τη γέννηση, τότε το νεογέννητο παιδί λαμβάνει αιμοκάθαρση και στη συνέχεια μεταμοσχεύεται επειγόντως το όργανο δότη.

Απλάσια ή αγενέση: πώς να ξεχωρίσετε

Όταν συζητείται το θέμα της αγενέσεως, συχνά μιλούν για την απλασία των νεφρών. Είναι γνωστό ότι αυτή είναι η ίδια παθολογική απόκλιση στο σχηματισμό του εμβρύου. Η διαφορά μεταξύ αυτών των ορισμών είναι ότι στην πρώτη περίπτωση, το όργανο απουσιάζει και στη δεύτερη - είναι, αλλά με αναπτυξιακές διαταραχές.

Η απλασία του νεφρού είναι παρόμοια με την αγενέση, αλλά δεν είναι τόσο σοβαρή ανωμαλία και συνήθως ανιχνεύεται τυχαία, λόγω της απουσίας χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Μια ανωμαλία διαγιγνώσκεται, κατά κανόνα, σε μια ολοκληρωμένη εξέταση. Μετά την αποσαφήνιση της διάγνωσης, απαιτείται εγγραφή ιατρείου σε νεφρολόγο.

Η υποανάπτυξη του δεξιού νεφρού δεν αποκαλύπτεται εάν το όργανο στα αριστερά λειτουργεί πλήρως. Η απλασία του αριστερού νεφρού συχνά συνοδεύεται από ελαττώματα στα γειτονικά συστήματα. Μια τέτοια διάγνωση είναι εξαιρετικά σπάνια και εάν δεν υπάρχουν επιπλοκές, τότε δεν απαιτείται θεραπεία. Απλά πρέπει να λάβετε προληπτικά μέτρα για την πρόληψη διαφόρων μολυσματικών ασθενειών.

Μέθοδοι για την ανίχνευση ανωμαλιών

Στον σύγχρονο κόσμο, οι περισσότερες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογραφικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπάρχει ένας αριθμός υποχρεωτικών υπερήχων σε διάφορες χρονικές στιγμές. Ήδη στον πέμπτο μήνα, είναι ορατή η νεφρογένεση στο έμβρυο. Αυτό επιτρέπει στους μελλοντικούς γονείς να είναι προετοιμασμένοι για τη γέννηση ενός παιδιού με ελάττωμα. Όταν ένα μωρό γεννιέται, εξετάζεται χρησιμοποιώντας διαγνωστικές μεθόδους ακτινοβολίας (υπερηχογράφημα, CT, MRI), αγγειογραφία και ακτινογραφίες.

Ιατρικές τακτικές για την εκδήλωση νεφρών

Δεν έχουν αναπτυχθεί ειδικές τεχνικές για τη θεραπεία της νευρογένεσης των νεφρών. Η θεραπεία επιλέγεται ξεχωριστά για κάθε ασθενή. Συνήθως, οι γιατροί πηγαίνουν προς την κατεύθυνση της εξάλειψης των σημείων επιπλοκών και της διατήρησης της εργασίας του υπάρχοντος οργάνου. Τα άτομα με agenesis πρέπει να ακολουθούν τις συστάσεις των γιατρών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Διόρθωση του τρόπου ζωής του ασθενούς

Ένας ασθενής με ένα νεφρό πρέπει να ακολουθεί αυστηρά τις οδηγίες του γιατρού. Η αποχώρηση από αυτούς μπορεί να κοστίσει τη ζωή σας:

  • αποφύγετε την επίπονη σωματική δραστηριότητα.
  • Πάρτε φάρμακα μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες των ειδικών.
  • το φαγητό πρέπει να είναι σωστό.
  • δεν μπορείτε να καπνίζετε, να πίνετε αλκοολούχα ποτά, να εργάζεστε σε επικίνδυνες βιομηχανίες.

Ένα παιδί με αγενέση πρέπει να παρακολουθείται τακτικά από γιατρό. Οι μητέρες τέτοιων παιδιών πρέπει να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή στη διατροφή, την ποσότητα του υγρού που καταναλώνεται, την ανάπαυση και τη φυσική ανάπτυξη του γιου ή της κόρης..

Κατάλληλη διατροφή

Με την νευρογένεση των νεφρών, η διατροφή ενός ατόμου δεν πρέπει να έχει αλατότητα, καπνιστές τροφές, καθώς και πικάντικες τροφές και κονσέρβες. Όλα αυτά υπερφορτώνουν τα νεφρά με την εργασία. Δεν συνιστώνται προϊόντα αλευριού, απαγορεύονται τα αλκοολούχα ποτά. Ο καφές πρέπει να αντικατασταθεί με υγιή αφεψήματα. Χρησιμοποιήστε το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα στο ελάχιστο. Συνιστάται να τρώτε περισσότερο φαγόπυρο, ψωμί με κόκκους, πιάτα από πλιγούρι βρώμης τους.

Αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού δότη

Τα παιδιά που γεννιούνται με διμερή νεφρική πρασινολογία λαμβάνουν ιδιαίτερη προσοχή. Κάποτε ένα παιδί με μια τέτοια ανωμαλία ήταν καταδικασμένο. Σήμερα, το μωρό είναι συνδεδεμένο με μηχανή αιμοκάθαρσης και έχει προγραμματιστεί εγχείρηση για την εμφύτευση του οργάνου δότη. Όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί η παθολογία, τόσο περισσότερες πιθανότητες επιβίωσης σε έναν μικρό ασθενή..

Πρόγνωση για ασθενείς με αγενέση

Οι ασθενείς με agenesis διατρέχουν κίνδυνο για ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος. Πρέπει να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση τουλάχιστον μία φορά το χρόνο με υποχρεωτική επίσκεψη σε νεφρολόγο.

Είναι σημαντικό για τα άτομα με ένα νεφρό να μην εκτίθενται στον κίνδυνο να προσβληθούν από διάφορες ιογενείς και μολυσματικές ασθένειες. Η ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος, η λήψη προληπτικών μέτρων κατά τις εποχές των επιδημιών έχει μεγάλη σημασία. Η επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς με νευρογένεση μπορεί να γίνει ένδειξη για χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης οργάνων. Αλλά εάν ακολουθείτε αυστηρά όλους τους κανόνες που ορίζει ο γιατρός, μπορείτε να ζήσετε μια πλήρη ζωή..

Ανάθεση μιας ομάδας αναπηρίας στην ατζένση

Εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα νεφρό που εκτελεί πλήρως τη λειτουργία απέκκρισης, αυτό δεν σημαίνει ότι είναι άτομα με ειδικές ανάγκες. Μερικές φορές μια ανωμαλία ανακαλύπτεται τυχαία, ανοίγοντας το σώμα ενός μακριά από νεαρό άτομο που έχει ζήσει όλη του τη ζωή χωρίς καν να το γνωρίζει.

Συνήθως, σε άτομα που λένε ότι στο παιδί τους λείπει ένας νεφρός να υποστεί πανικό. Στο Διαδίκτυο, σε θεματικά φόρουμ και σε κριτικές διαφόρων ιατρικών άρθρων, υπάρχουν πάρα πολλά μηνύματα από γονείς που προσεύχονται για βοήθεια και φωνάζουν για τη θλίψη τους. Σε τελική ανάλυση, η φύση καθόρισε ότι αυτό είναι ένα ζευγαρωμένο όργανο και μια ολοκληρωμένη τραγωδία, εάν δεν είναι έτσι. Αλλά, όταν ένας νεφρός λειτουργεί κανονικά, δουλεύοντας για δύο, το σώμα λειτουργεί και δεν αποτυγχάνει, τότε μπορείτε να ζήσετε έτσι. Μόνο, συνήθως, το όργανο είναι κάπως μεγαλύτερο από ό, τι όταν υπάρχουν δύο από αυτά.

Οι εργαστηριακές μελέτες έχουν δείξει ότι οι δείκτες ποιότητας του αίματος και των ούρων σε ασθενείς με έναν κανονικά λειτουργικό νεφρό είναι οι ίδιοι όπως σε ένα άτομο χωρίς ανωμαλίες. Με βάση αυτό, μπορούμε να πούμε ότι η απουσία ενός οργάνου, με ένα υγιές δευτερόλεπτο, δεν επηρεάζει καθόλου την ποιότητα ζωής και δεν παρέχεται ομάδα αναπηρίας σε αυτές τις περιπτώσεις.

Πρόληψη συγγενών νεφρικών παθολογιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ενώ περιμένει ένα παιδί, κάθε γυναίκα ανησυχεί για την υγεία του μωρού της, ανησυχεί ώστε όλα να είναι καλά με αυτόν. Προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε έναν υγιή τρόπο ζωής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

  • Σταματήστε τις κακές συνήθειες: κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ και ναρκωτικά.
  • Φάτε και πίνετε την απαιτούμενη ημερήσια ποσότητα υγρών.
  • Φροντίστε να παρακολουθείτε έναν γυναικολόγο και να παρακολουθείτε την ανάπτυξη του αγέννητου παιδιού.
  • Εάν εντοπιστούν σημάδια μη φυσιολογικής ανάπτυξης του εμβρύου, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε ειδικευμένους ειδικούς.

Μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα πρέπει πρώτα να σκεφτεί για το μελλοντικό μωρό. Σε τελική ανάλυση, οι κακές συνήθειες και η παραμέληση της υγείας κάποιου μπορεί να απειλήσουν τις παθολογίες στην ανάπτυξη και το θάνατο ενός παιδιού..

Η γήρανση του νεφρού δεν είναι πρόταση ή λόγος εγγραφής ως αναπηρίας. Με μια τέτοια διάγνωση, μπορείτε και πρέπει να ζήσετε μια πλήρη ζωή. Αλλά είναι σημαντικό να θυμάστε ότι εάν εμφανιστούν προειδοποιητικά σημάδια ή πόνος, πρέπει να ζητήσετε ιατρική βοήθεια για να αποφύγετε σοβαρές συνέπειες..

Agenesis - μια συγγενής παθολογία που χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία του νεφρού

Η νεφρογένεση είναι γνωστή στην ανθρωπότητα από την αρχαιότητα. Αυτή η παθολογία αναφέρθηκε από τον Αριστοτέλη, λέγοντας ότι εάν ένα ζώο δεν μπορεί να υπάρχει χωρίς καρδιά, τότε χωρίς σπλήνα ή νεφρό μπορεί. Στη συνέχεια, ο Βέλγος επιστήμονας Ανδρέας Βεσάλιος ενδιαφέρθηκε για τη νεφρική δυσπλασία κατά την Αναγέννηση. Και ήδη το 1928, ο σοβιετικός γιατρός Sokolov άρχισε να εντοπίζει ενεργά τη συχνότητα αυτής της ασθένειας στους ανθρώπους. Σήμερα, έχουν εντοπιστεί διάφοροι τύποι αγενέσεων, καθένας από τους οποίους έχει τα δικά του συμπτώματα και πρόγνωση για μεταγενέστερη ζωή..

Αντιγονική νεφρική

Σε διάφορες ιατρικές πηγές, μπορείτε συχνά να βρείτε μια σύγχυση δύο όρων - αγενέσεως και απλασίας του νεφρού. Ας είμαστε ξεκάθαροι: η agenesis είναι μια συγγενής, πλήρης απουσία ενός νεφρού (ή δύο) σε ένα άτομο. Ταυτόχρονα, στη θέση του οργάνου που λείπει, δεν υπάρχουν υπολείμματα νεφρικού ιστού, δεν μπορεί να υπάρχει ουρητήρας και ακόμη και το μέρος του.

Η Απλάσια είναι ένας υπανάπτυκτος νεφρός που δεν είναι σε θέση να εκτελέσει πλήρως τη λειτουργία του. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μέρος του ουρητήρα μπορεί να συντηρηθεί, ακόμη και ολόκληρος ο ουρητήρας, ο οποίος απλώς τελειώνει τυφλά στην κορυφή, χωρίς σύνδεση με κανένα όργανο. Επομένως, όταν μιλάμε για αγενέση με συντήρηση του ουρητήρα, στην πραγματικότητα, μιλάμε για απλασία.

Δεν υπάρχουν μεμονωμένα στατιστικά στοιχεία για αυτή τη νεφρική παθολογία. Είναι γνωστό ότι όλες οι νεφρικές ανωμαλίες αντιπροσωπεύουν το 7-11% όλων των παθολογιών του ουρογεννητικού συστήματος. Η μονομερής αγενέση των νεφρών καταγράφεται σε ένα νεογέννητο μωρό στα 1000 (ορισμένες πηγές αναφέρουν αναλογία 1: 700). Διμερής (απουσία και των δύο οργάνων) - σε 1 παιδί στα 4-10 χιλιάδες.

Οι λόγοι

Δεν υπάρχει ακόμη συναίνεση σχετικά με τις αιτίες της agenesis στα νεογέννητα μωρά. Ο γενετικός παράγοντας δεν παίζει ρόλο εδώ, επομένως μια τέτοια ανωμαλία ονομάζεται συγγενής. Τα νεφρά στο έμβρυο αρχίζουν να σχηματίζονται από την 5η εβδομάδα και συνεχίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οπότε είναι αδύνατο να αναφέρουμε σαφώς την αιτία του προβλήματος.

Υπάρχουν αρκετοί αποδεδειγμένοι λόγοι που μπορούν να προκαλέσουν την υποανάπτυξη των νεφρών και τη γέννηση ενός μωρού με απλασία ή αντιγονική αγωγή..

Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

  1. Παλαιότερες μολυσματικές (ιογενείς) ασθένειες στη μητέρα κατά το πρώτο τρίμηνο: ερυθρά, σοβαρή γρίπη κ.λπ..
  2. Διαγνωστικές διαδικασίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας ιονίζουσα ακτινοβολία.
  3. Διάγνωση σακχαρώδους διαβήτη στην μέλλουσα μητέρα.
  4. Λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών κατά τη μεταφορά ενός παιδιού (καθώς και τυχόν ισχυρά φάρμακα χωρίς επίβλεψη γιατρού).
  5. Χρόνιος αλκοολισμός και κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  6. Η παρουσία σεξουαλικά μεταδιδόμενων ασθενειών στον ασθενή.

Κλινική εικόνα

Με την πρασινογένεση ενός νεφρού, η ασθένεια σε ένα παιδί μπορεί να μην εμφανιστεί με κανένα τρόπο για αρκετά χρόνια. Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η μητέρα δεν υποβλήθηκε σε υπερήχους και μετά τη γέννηση - διάφορες εξετάσεις, τότε ο ασθενής μπορεί να μάθει για την ιδιαιτερότητά του χρόνια αργότερα. Για παράδειγμα, κατά την εξέταση στο σχολείο ή ιατρική εξέταση στην εργασία.

  • ελαττώματα του προσώπου (φαρδιά και επίπεδη μύτη, οφθαλμικός υπερτελισμός, πρήξιμο)
  • τα αυτιά είναι χαμηλά και έντονα καμπυλωτά (συνήθως στην πλευρά όπου δεν υπάρχει νεφρός).
  • υπερβολικός αριθμός πτυχών στο σώμα.
  • μεγάλη κοιλιά
  • πνευμονική υποπλασία (μικρός όγκος των αναπνευστικών οργάνων)
  • παραμορφώσεις των ποδιών
  • μετατόπιση της θέσης των εσωτερικών οργάνων.

Στη συνέχεια, τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν εμετό, πολυουρία, υπέρταση και αφυδάτωση..

Όταν τα παιδιά γεννιούνται με agenesis, δηλαδή, ένας ουρητήρας απουσιάζει εντελώς, αυτό συχνά συνοδεύεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε κορίτσια, αυτές είναι δυσπλασίες της μήτρας (με ένα κέρατο, με δύο κέρατα, υποπλασία της μήτρας), κολπική ατερία, κ.λπ. Στο μέλλον, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πόνο στην περιοχή της βουβωνικής χώρας, επώδυνη εκσπερμάτωση, ανικανότητα και στειρότητα..

Υπάρχουν διαφορετικές ταξινομήσεις της νευρογένεσης των νεφρών, η πρώτη και η κύρια από τον αριθμό των οργάνων. Οι ακόλουθες μορφές διακρίνονται εδώ:

Διμερής αγενέση, δηλαδή η απουσία και των δύο νεφρών. Αυτό το είδος ανωμαλίας είναι ασυμβίβαστο με τη ζωή. Εάν ο υπέρηχος δείχνει διμερή αγενέση ακόμη και στα τέλη της εγκυμοσύνης, οι γιατροί συχνά επιμένουν στον τεχνητό τοκετό..

Η γήρανση του δεξιού νεφρού είναι ο κύριος τύπος παθολογίας και στις γυναίκες καταγράφεται συχνότερα. Ο δεξιός νεφρός είναι συνήθως ελαφρώς μικρότερος και πιο κινητός από τη γέννηση από το δεξί νεφρό · βρίσκεται χαμηλότερα από τον αριστερό, επομένως θεωρείται ιδιαίτερα ευάλωτος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι λειτουργίες του δεξιού οργάνου αναλαμβάνονται επιτυχώς από το αριστερό νεφρό και το άτομο δεν αντιμετωπίζει δυσφορία.

Ανεγκένωση αριστερού νεφρού. Αυτή η μορφή νεφρικής ανωμαλίας είναι πολύ λιγότερο συχνή και δυσκολότερη. Ο σωστός νεφρός είναι από τη φύση του λιγότερο κινητός, λιγότερο λειτουργικός και δεν προσαρμόζεται σε πλήρη αντισταθμιστική λειτουργία. Τα συμπτώματα για αυτόν τον τύπο ασθένειας είναι κλασικά για την αζένεση και την απλασία.

Επιπλέον, υπάρχουν μορφές πρασινογένεσης:

  • μονομερή με τη διατήρηση του ουρητήρα ·
  • μονομερή χωρίς ουρητήρα.

Η μονομερής αγενέση (αριστερά και δεξιά), στην οποία διατηρείται μέρος του ουρητήρα ή ολόκληρου του οργάνου, πρακτικά δεν αποτελεί απειλή για μια πλήρη ζωή. Εάν ο δεύτερος νεφρός πληροί πλήρως τις λειτουργίες ανύπαρκτου και ένα άτομο ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής, η ασθένεια δεν θα τον ενοχλήσει. Συχνά, σε τέτοιες περιπτώσεις, οι άνθρωποι μαθαίνουν τυχαία τα χαρακτηριστικά τους, κατά τη διάρκεια μιας ολοκληρωμένης εξέτασης..

Εάν η αγενέση ενός νεφρού συνοδεύεται από απώλεια του ουρητήρα, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι γεμάτη με ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων. Σε αγόρια, αυτοί είναι υπανάπτυκτες πνεύμονες, vas deferens. Τα κορίτσια έχουν διάφορες παθολογίες για την ανάπτυξη της μήτρας και του κόλπου.

Θεραπεία και πρόγνωση

Ο μόνος τύπος αγενέσεως που είναι πραγματικά απειλητικός για τη ζωή είναι διμερής. Ένα έμβρυο με αυτήν τη διάγνωση γεννιέται νεκρό, ή πεθαίνει κατά τη διάρκεια του τοκετού, ή την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση. Λόγω της ταχέως αναπτυσσόμενης νεφρικής ανεπάρκειας.

Τώρα, χάρη στην ταχεία ανάπτυξη των δυνατοτήτων της περιγεννητικής ιατρικής, είναι δυνατόν να σωθεί η ζωή ενός παιδιού εάν η μεταμόσχευση πραγματοποιείται τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση και στη συνέχεια πραγματοποιείται τακτικά αιμοκάθαρση. Αλλά αυτό είναι αληθινό μόνο εάν οργανώσετε μια γρήγορη διαφορική διάγνωση της παθολογίας στο έμβρυο για να διακρίνετε την πρασινογένεση από άλλα ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος..

Με τη μονομερή αγενέση, η πρόγνωση είναι συνήθως η πιο ευνοϊκή. Εάν ο ασθενής δεν εμφανίσει δυσάρεστα συμπτώματα, αρκεί να κάνει εξετάσεις αίματος και ούρων μία φορά το χρόνο και να φροντίζει το νεφρό, ο οποίος έχει ήδη διπλό φορτίο. Δηλαδή, μην υπερψύχετε, μην παίρνετε αλκοόλ, αποφύγετε υπερβολικά αλμυρή τροφή κ.λπ. Για κάθε ασθενή, μπορεί επίσης να υπάρχουν μεμονωμένες συστάσεις του παρατηρητή γιατρού..

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νεφρική αγενέση αναπτύσσει αναπηρία. Αυτό συμβαίνει όταν το στάδιο 2-Α χρόνια νεφρική ανεπάρκεια (CRF) αναπτύσσεται.

Αυτό το στάδιο ονομάζεται πολυουρικό ή αντισταθμισμένο. Σε αυτήν την περίπτωση, το μόνο νεφρό δεν μπορεί να αντεπεξέλθει στο φορτίο και η εργασία του αντισταθμίζεται από τη δραστηριότητα του ήπατος και άλλων οργάνων. Η ομάδα αναπηρίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του ασθενούς.