Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από τον εκφυλισμό του νεφρικού παρεγχύματος με το σχηματισμό πολλαπλών κύστεων διαφόρων μεγεθών.

Με τη νόσο των πολυκυστικών νεφρών, η διαδικασία είναι πάντα διμερής. Εξωτερικά, ο προσβεβλημένος νεφρός μοιάζει με ένα τσαμπί σταφύλι. Οι κύστες μπορεί να έχουν διαφορετικά μεγέθη και σχήματα, ενώ το προσβεβλημένο όργανο μπορεί να φτάσει μια μάζα έως 2 κιλά. Αυτές οι αλλαγές στον νεφρικό ιστό εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης..

Ο λόγος είναι η γονιδιακή μετάλλαξη. Υπάρχουν παραλλαγές γονιδιακών μεταλλάξεων πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων: μετάλλαξη στο βραχίονα του χρωμοσώματος 16. μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 4. Ο εντοπισμός των γονιδιακών διαταραχών επηρεάζει τη φυσική πορεία της πολυκυστικής νόσου σε ενήλικες: στον τύπο 1, υπάρχει ένας γρήγορος ρυθμός ανάπτυξης νεφρικής ανεπάρκειας, ενώ στην περίπτωση 2, η πορεία της πολυκυστικής νόσου είναι ευνοϊκή και η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου εμφανίζεται μετά από 70 χρόνια.

Με αυτή τη μετάλλαξη, ο σχηματισμός κύστεων αρχίζει στη μήτρα και συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Πώς συμβαίνει η ενήλικη πολυκυστική νεφρική νόσος και ο μηχανισμός σχηματισμού κύστεων δεν έχει προσδιοριστεί πλήρως..

Τι είναι?

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια κληρονομική χρόνια ασθένεια που σχετίζεται με γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί σε μειωμένο σχηματισμό νεφρικών σωληναρίων στο έμβρυο και στην ανάπτυξη πολλαπλών κυστικών σχηματισμών στο παρεγχύμα (ο κύριος λειτουργικός ιστός) του οργάνου.

Ταξινόμηση

Η προδιάθεση για συγγενή πολυκυστική νεφρική νόσο ανιχνεύεται σε πολλά μέλη της οικογένειας ή στενούς συγγενείς. Μεταλλάξεις συμβαίνουν σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες ινοκυστίνη, πολυκυστίνη-1 και 2.

Οι βασικοί τύποι παθολογίας διακρίνονται ανάλογα με τον τύπο της κληρονομιάς:

  1. Αυτοσωματική υπολειπόμενη. Προχωρά λόγω γονιδιακής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 4. Η ανωμαλία είναι χαρακτηριστική της πρώιμης ηλικίας. Συνδυάζεται με άλλα γενετικά ελαττώματα. Σε εργαστηριακές μελέτες, εκδηλώνεται με την παρουσία γιγαντιαίων μιτοχονδρίων στα κύτταρα του ήπατος. Με την αργή ανάπτυξη της κυστικής δυσπλασίας, η παθολογία εμφανίζεται επίσης σε ηλικιωμένους ασθενείς..
  2. Αυτοσωματική κυρίαρχη. Μια πιο κοινή γενετική παθολογία που αναπτύσσεται λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα 16. Μια λιγότερο σοβαρή μορφή, στην οποία υπάρχει μεγάλη πιθανότητα φαρμακευτικής αγωγής να διατηρεί ικανοποιητική κατάσταση του συστήματος φιλτραρίσματος και ούρων του οργάνου. Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος διαγιγνώσκεται σε άτομα άνω των 30 ετών.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος στα νεογέννητα εμφανίζεται σε 1 στα 250 μωρά και το μωρό γεννιέται με μερικώς ή πλήρως προσβεβλημένα όργανα (ολική μορφή) ή με τα βασικά κύματα. Στην τελευταία περίπτωση, λόγω της βραδείας πορείας της νόσου, η διάγνωση γίνεται συχνά ήδη στην ενηλικίωση. Η πολυκυστική νεφρική νόσος στα μικρά παιδιά προσδιορίζεται δέκα φορές λιγότερο συχνά από ό, τι στους ενήλικες.

Οι ίδιες οι κυστικές δομές ταξινομούνται σε 2 τύπους:

  1. Κλειστά καψάκια. Αυτές είναι κλειστές κοιλότητες που δεν έχουν καμία σχέση με τον ουροποιητικό πόρο, εμποδίζοντας την αποβολή. Αυτή η μορφή σχηματισμών προσδιορίζεται συχνότερα σε νεογέννητα με αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο.
  2. Ανοιξε. Δεν είναι κλειστές κάψουλες στον ιστό, αλλά προεξοχές των τοιχωμάτων των σωληναρίων, που επικοινωνούν με τη λεκάνη. Με τον σχηματισμό τέτοιων μορφών, οι οποίες είναι πιο χαρακτηριστικές της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου, η απέκκριση του οργάνου επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Μηχανισμοί ανάπτυξης

Η αυτοσωματική κυρίαρχη και αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος αναφέρεται σε κιλοπάθειες - μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από διαταραχή της φυσιολογικής λειτουργίας των βλεφαρίδων στην επιφάνεια ενός αριθμού κυττάρων, λόγω των οποίων παρέχεται η "λήψη" σημάτων από το εξωκυτταρικό περιβάλλον. Οι πρωτεΐνες polycystin-1, polycystin-2 και fibrocystin αποτελούν μέρος της πρωτογενούς βλεφαρίδας στην επιφάνεια των κυττάρων των θηλαστικών. Στα επιθηλιακά κύτταρα των νεφρικών σωληναρίων, οι πρωτογενείς βλεφαρίδες βρίσκονται στην πλευρά του αυλού των νεφρικών σωληναρίων, και θεωρείται ότι παρέχει την αισθητηριακή τους λειτουργία - ευαισθησία στη ροή των ούρων. Ως αποτέλεσμα της λανθασμένης αντίληψης των σημάτων λόγω μειωμένης λειτουργίας της πρωτογενούς βλεφαρίδας, η συσσώρευση κυκλικής μονοφωσφορικής αδενοσίνης εμφανίζεται στα κύτταρα του νεφρικού επιθηλίου και μια σειρά πειραματικών μεθόδων για τη θεραπεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στοχεύουν στη μείωση του επιπέδου αυτού..

Σε μακροοικονομικό επίπεδο, η πολυκυστική νόσος χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κύστεων (εξ ου και το όνομα: poly- + cyst + -osis) και στα δύο νεφρά. Οι κύστες σχηματίζονται λόγω αυξημένου πολλαπλασιασμού και διαφοροποίησης του επιθηλίου των σωληναρίων νεφρών. Ως αποτέλεσμα, αντί των φυσιολογικών νεφρικών σωληναρίων, σχηματίζονται κυστίδια γεμάτα υγρά - κύστεις, γεγονός που οδηγεί σε σημαντική αύξηση του όγκου των νεφρών (το βάρος του νεφρού του ασθενούς μπορεί να φτάσει τα 35 κιλά). Κύστες στο νεφρό του ασθενούς εμφανίζονται εστιακά, σε όχι περισσότερο από 2-5% των νεφρών, αλλά λόγω της αύξησης του όγκου των κύστεων, τα γειτονικά υγιή νεφρών συμπιέζονται και σταδιακά ο νεφρός χάνει τη λειτουργία φιλτραρίσματος.

Επιπλέον, δεδομένου ότι οι πρωτογενείς βλεφαρίδες βρίσκονται σε κύτταρα άλλων οργάνων, με πολυκυστικές κύστεις νεφρών αναπτύσσονται επίσης συχνά στο ήπαρ, το πάγκρεας και στα αγγεία του εγκεφάλου..

Συμπτώματα και πρώτα σημάδια

Τα κλινικά συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι διαφορετικά. Τα συμπτώματα της νόσου εξαρτώνται από το στάδιο. Στο στάδιο της αποζημίωσης, ουσιαστικά δεν υπάρχουν συμπτώματα. Ωστόσο, μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, ο ασθενής εμφανίζει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • χαμηλότερη πίεση στην πλάτη
  • κοιλιακό άλγος;
  • παραβίαση της ούρησης.

Η παραβίαση της ούρησης σχετίζεται με το τέντωμα των νεφρών. Συχνά παρατηρούνται επίσης τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • αυξημένη κόπωση
  • πονοκέφαλο;
  • αίμα στα ούρα.

Στο στάδιο της αποζημίωσης, η νεφρική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Δηλαδή, τα νεφρά εκτελούν την αποκριτική τους λειτουργία. Οι πιο σοβαρές εκδηλώσεις χαρακτηρίζονται από το στάδιο της υπο-αντιστάθμισης.

Στο στάδιο της υπο-αντιστάθμισης, η ασθένεια έχει διαφορετικά συμπτώματα. Η κλινική πολυκυστικών ασθενειών σχετίζεται με τα φαινόμενα της νεφρικής ανεπάρκειας. Παρατηρούνται επίσης τα ακόλουθα κλινικά σημεία:

  • ναυτία;
  • ξερό στόμα;
  • δίψα;
  • πονοκέφαλος (και με ημικρανίες)
  • υψηλή πίεση του αίματος.

Η υψηλή αρτηριακή πίεση παρατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Πολυουρία, ερυθροκυτταρία και αυξημένος αριθμός λευκοκυττάρων παρατηρούνται συχνά. Εάν ενταχθεί μια πυώδης διαδικασία, τότε τα συμπτώματα εμφανίζονται ως εξής:

  • πυρετός:
  • μέθη;
  • κρυάδα;
  • πέτρες στα νεφρά.

Επίσης, παρουσία δυσμενών παραγόντων, για παράδειγμα, τραυματισμού και εγκυμοσύνης, επιδεινώνεται η διαδικασία της νόσου. Ξεκινά η εξέλιξη της νόσου. Μια μολυσματική ασθένεια μπορεί να ενταχθεί.

Η υψηλή αρτηριακή πίεση για μεγάλο χρονικό διάστημα συμβάλλει στην καρδιακή ανεπάρκεια. Η επίμονη αρτηριακή πίεση συχνά οδηγεί σε εγκεφαλικά επεισόδια. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί ανεύρυσμα των εγκεφαλικών αγγείων..

Διαγνωστικά

Ένα άτομο συμβουλεύτηκε έναν γιατρό με τα παραπάνω παράπονα ή σε σχέση με μια γενετική προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια. Τι είδους έρευνα θα πρέπει να περάσει?

  1. Κλινική εξέταση αίματος. Με βάση τα αποτελέσματα, θα είναι δυνατό να προσδιοριστεί εάν ο ασθενής έχει αναιμία (συχνά ταυτόχρονα με πολυκυστική νεφρική νόσο) και εάν υπάρχει φλεγμονή στο σώμα.
  2. Βιοχημική εξέταση αίματος (ειδικά πρέπει να δώσετε προσοχή στο επίπεδο της ουρίας, της κρεατινίνης, της ολικής πρωτεΐνης, του καλίου, του νατρίου, του σιδήρου).
  3. Γενική ανάλυση ούρων (εάν υπάρχουν φλεγμονώδεις αλλαγές, η παρουσία αίματος).
  4. Καλλιέργεια ούρων.
  5. Ο υπέρηχος των νεφρών (πρότυπο για τη διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία της νόσου, το μέγεθος των νεφρών).
  6. Υπερηχογράφημα του ήπατος και της μικρής λεκάνης (σε μερικούς ασθενείς, η πολυκυστική νεφρική νόσος συνοδεύεται από κύστεις του ήπατος και των ωοθηκών).
  7. ΗΚΓ (για την εκτίμηση της εργασίας της καρδιάς, της παρουσίας ή της απουσίας διαταραχών του ρυθμού).

Επιπλοκές

Η επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης με την πάροδο του χρόνου μπορεί να περιπλεχθεί από υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και καρδιακή ανεπάρκεια, εγκεφαλικό ανεύρυσμα και αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Η πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καθυστερημένης τοξικότητας της εγκυμοσύνης - προεκλαμψίας και εκλαμψίας Οι γυναίκες που υπέφεραν από υπέρταση πριν από την εγκυμοσύνη διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο.

Οι ασθενείς με αυτή τη νεφρική διαταραχή είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν κύστεις του ήπατος, εκφυλιστική νόσο του παχέος εντέρου..

Πώς να αντιμετωπίσετε την πολυκυστική νόσο των νεφρών?

Δυστυχώς, οι κληρονομικές και συγγενείς παθολογίες δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Ωστόσο, χάρη στις σύγχρονες θεραπευτικές μεθόδους, είναι δυνατόν να καταπολεμήσουμε τις επιπλοκές και να σώσουμε τον ασθενή όχι μόνο τη ζωή, αλλά και την ικανότητα εργασίας. Το κύριο πράγμα είναι να τηρείτε όλα τα ιατρικά ραντεβού..

Απαιτούνται περιοδικά επαναλαμβανόμενα μαθήματα φαρμακευτικής θεραπείας και διατροφής. Πρόσθετα πρωτεϊνικά προϊόντα εισάγονται στη διατροφή και μειώνεται η κατανάλωση επιτραπέζιου αλατιού, ζωικών λιπών και απλών υδατανθράκων.

Η ιατρική περίθαλψη περιλαμβάνει:

  1. Αντιβακτηριακή θεραπεία. Η πολυκυστική νόσος περιπλέκεται από την πυελονεφρίτιδα, η οποία εμφανίζεται λόγω παραβίασης της εκροής ούρων. Τα φάρμακα επιλέγονται ανάλογα με το αναγνωρισμένο στέλεχος μικροοργανισμών, αλλά λαμβάνοντας υπόψη τη νεφροτοξικότητά τους.
  2. Η υπέρταση αντιμετωπίζεται με τον συνήθη τρόπο, συνιστώνται κυρίως διουρητικά.
  3. Το αναισθητικό συνταγογραφείται για έντονο πόνο.

Σε περίπτωση σοβαρών επιπλοκών, συνιστάται χειρουργική επέμβαση. Οι περισσότεροι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι οι εργασίες εκτομής κύστης πρέπει να πραγματοποιούνται σε ένα στάδιο χωρίς αντιστάθμιση, χωρίς να περιμένουν την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών. Πριν από αυτό, πρέπει να βεβαιωθείτε (χρησιμοποιώντας αγγειογραφία, υπερηχογράφημα) ότι το μεγαλύτερο μέρος του παρεγχύματος και του αγγειακού συστήματος των νεφρών δεν διαταράσσεται.

Επίσης, συνιστάται χειρουργική θεραπεία για:

  • έντονος πόνος
  • εξάλειψη των κύστεων;
  • σοβαρή αιμορραγία
  • υπέρταση που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με αντιυπερτασικά φάρμακα.
  • συμπίεση των μεγάλων αγγείων?
  • παρουσία μεγάλων λίθων.

Ανάλογα με τον βαθμό της νόσου, τις επιπλοκές, καταφεύγουν σε διάφορες χειρουργικές μεθόδους:

  1. Ριζική απομάκρυνση (εκτομή) κύστεων - χρησιμοποιείται για μικρό αριθμό κύστεων, τόσο στο ένα όσο και στα δύο νεφρά. Σε αυτήν την περίπτωση, προϋπόθεση για αυτόν τον τύπο παρέμβασης είναι ένα αρκετά υψηλό ποσοστό του κανονικά λειτουργικού νεφρικού ιστού, το οποίο επιβεβαιώνεται πριν από την επέμβαση χρησιμοποιώντας εργαστηριακές και οργανικές μεθόδους εξέτασης. Τα αποτελέσματα τέτοιων παρεμβάσεων είναι ευνοϊκά.
  2. Εκτομή πολυκυστικού νεφρού. Διεξάγεται σε καταστάσεις με μια μονόπλευρη μορφή της νόσου, όταν ένας από τους νεφρούς, λόγω της αφθονίας των κύστεων, απλώς δεν λειτουργεί. Αυτό καθιστά δυνατή την επίτευξη ομαλοποίησης της κατάστασης του ασθενούς λόγω της απουσίας παροξύνσεων και την αποφυγή της εμφάνισης πυώδους και άλλων τύπων επιπλοκών στον ασθενή των νεφρών. Πρέπει να σημειωθεί ότι στην καθαρή του μορφή, η απομάκρυνση των νεφρών χρησιμοποιείται σχετικά σπάνια, συχνότερα αυτό είναι ένα προπαρασκευαστικό στάδιο για έναν άλλο τύπο χειρουργικής επέμβασης..
  3. Παρηγορητική εκτομή μεμονωμένων κύστεων - αυτή η μέθοδος αντιμετώπισης πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων χρησιμοποιείται κυρίως όταν συμβαίνει μια τόσο σοβαρή, αλλά ευτυχώς αρκετά σπάνια επιπλοκή, όπως η εξάλειψη του περιεχομένου της κύστης. Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης αποφεύγει την περαιτέρω ανάπτυξη πυώδους επιπλοκών από τα νεφρά, ενώ η πορεία της υποκείμενης νόσου, η πολυκυστική νόσος, δεν επηρεάζει ιδιαίτερα, καθώς τις περισσότερες φορές τέτοιες επιπλοκές εμφανίζονται σε σοβαρή ασθένεια σε ασθενείς με εξασθένηση με μείωση της ανοσίας.
  4. Μεταμόσχευση ή μεταμόσχευση υγιούς νεφρού δότη. Εκτελείται σύμφωνα με όλους τους κανόνες της μεταμόσχευσης, μπορεί να παρέχει στο σώμα έναν πλήρη νεφρό λειτουργικά και ανατομικά. Η πλήρης εμφύτευση του νεφρού δότη εγγυάται τη θεραπεία του ασθενούς. Στο μέλλον, το άτομο πληροί όλες τις απαραίτητες συστάσεις για την ενίσχυση της γενικής κατάστασης και επίσης παρακολουθεί μαθήματα θεραπείας από τον μεταμοσχευτή..

Σε περίπτωση αιμορραγίας, όλες οι κύστεις ανοίγουν αναγκαστικά, αυτό σας επιτρέπει να μειώσετε την ενδοφθάλμια πίεση, να βελτιώσετε τη φλεβική εκροή, να διαταραχθεί λόγω αγγειακής συμπίεσης.

Λόγω του εξουδετέρωσης, απαιτείται επίσης το άνοιγμα όλων των κύστεων, και όχι μόνο των μολυσματικών, για την πρόληψη περαιτέρω μόλυνσης..

Η ανάφλεξη, η διαδερμική παρακέντηση καταφεύγουν σε περίπτωση που το μεγαλύτερο μέρος του παρεγχύματος δεν αλλάξει, καθώς αυτό σας επιτρέπει να διατηρήσετε τη λειτουργία των νεφρών, διαφορετικά δεν υπάρχει τίποτα για αποθήκευση και απαιτείται μεταμόσχευση..

Με αυξημένη περιεκτικότητα σε κρεατινίνη και ουρία στο αίμα, οι ασθενείς χρειάζονται δια βίου αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Διατροφή

Είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια διατροφή για πολυκυστική νόσο των νεφρών. Αυτό μπορεί να βοηθήσει όχι μόνο να επιβραδύνει την εξέλιξη της παθολογίας, αλλά και να ομαλοποιήσει την κατάσταση του ασθενούς. Οι βασικές αρχές της διατροφής για την πολυκυστική νεφρική νόσο:

  • πιείτε αρκετό υγρό.
  • Περιορίστε την πρόσληψη αλατιού, καθώς μπορεί να αυξήσει την αρτηριακή πίεση και έτσι να δημιουργήσει επιπλέον άγχος στα νεφρά.
  • η διατροφή για την πολυκυστική νεφρική νόσο πρέπει να είναι κλασματική.
  • μείωση της κατανάλωσης λιπαρών και πρωτεϊνικών τροφών.
  • αύξηση της περιεκτικότητας σε βιταμίνες στην καθημερινή διατροφή.
  • φροντίστε να συμπεριλάβετε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες στη διατροφή.
  • προϊόντα που περιέχουν καφεΐνη εξαιρούνται εντελώς από το μενού. Αυτή η ουσία επιταχύνει την ανάπτυξη κυστικών σχηματισμών.

Λαϊκές θεραπείες

Με πολυκυστική νεφρική νόσο, η θεραπεία με λαϊκές θεραπείες περιλαμβάνει τη χρήση των ακόλουθων συνταγών:

  • βάμμα γαϊδουράγκαθου. 1 κουταλιά της σούπας τα φύλλα χύνονται σε 1,5 κουταλιά της σούπας. ζεστό νερό και εγχύεται. Αυτή είναι η ημερήσια τιμή και πίνεται σε 3-4 δόσεις.
  • βάμμα σκόρδου. Αλέθουμε 1 κιλό πρώτων υλών σε ένα gruel και ρίχνουμε κρύο νερό. Η θεραπεία προστατεύεται εντός 30 ημερών. Πάρτε το st.l. τρεις φορές τη μέρα;
  • ζωμό από κολλιτσίδα. Ρίχνουμε 10 g ξηρής ρίζας με ένα ποτήρι νερό και βράζουμε για 15-20 λεπτά. Εγχύστε το προϊόν για μισή ώρα και μετά στραγγίστε. Ο ζωμός πίνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας σε αρκετές δόσεις.
  • μαϊντανός. Χρησιμοποιούνται τα φύλλα και οι ρίζες του φυτού. Ρίξτε 400 g ξηρού προϊόντος με νερό. Επιμείνετε 8 ώρες. Φιλτράρετε και πιείτε για 8 δόσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας.
  • φλοιός. Το προϊόν αλέθεται σε σκόνη (με μύλο καφέ). Κάθε φορά πριν από τα γεύματα, πρέπει να τρώτε μισό κουταλάκι του γλυκού. εγκαταστάσεις. Το μάθημα είναι 1 εβδομάδα. Μπορείτε να επαναλάβετε τη θεραπεία μετά από 14 ημέρες..

Πρόβλεψη για ζωή

Η πρόγνωση της πολυκυστικής νόσου των νεφρών εξαρτάται από τη μορφή της παθολογίας και της κλινικής πορείας, τον ρυθμό ανάπτυξης και τη σοβαρότητα των επιπλοκών (υπέρταση, νεφρική δυσλειτουργία).

  • Με τον τύπο 1 - μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή της νόσου - υπάρχει ταχεία αύξηση στα σημάδια της νεφρικής ανεπάρκειας. Εάν η ανωμαλία διαγνωστεί κατά τη γέννηση ή σε νεαρή ηλικία, η πρόγνωση για τα περισσότερα παιδιά είναι κακή. Ακόμη και με υποστηρικτική θεραπεία, η οξεία νεφρική δυσλειτουργία αναπτύσσεται έως την ηλικία των 15-20 (και νωρίτερα). Σε αυτήν την περίπτωση, μια πραγματική πιθανότητα επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση οργάνων..
  • Με τον τύπο 2 - μια αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή - η πορεία της νόσου είναι καλοήθης, όλα τα συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα και σημάδια σοβαρής νεφρικής ανεπάρκειας εμφανίζονται μόνο σε ηλικιωμένους ασθενείς - άνω των 40 ετών. Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο, ο ασθενής μπορεί να ζήσει μια πλήρη ζωή, να εργαστεί, να υποβληθεί σε τακτική θεραπεία, αποφεύγοντας υποθερμία, παρατηρώντας τη διατροφή.

Με την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας, εάν ο ασθενής δεν παραλείψει τις διαδικασίες αιμοκάθαρσης και ακολουθεί αυστηρά τις κλινικές συστάσεις, το προσδόκιμο ζωής φτάνει το μέσο προσδόκιμο ζωής υγιών ανθρώπων - 70 χρόνια.

Πολυκυστική νεφρική νόσος στα παιδιά

Οι νεφρικές κύστες είναι συχνές στα παιδιά. Η κυστική νόσος (πολυκυστική νόσος) των νεφρών μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών κατέχει σημαντική θέση: παρατηρείται στο 5-10% των ασθενών με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, πολύ συχνά ανιχνεύεται σε έμβρυα κατά τη διάρκεια διαγνωστικών υπερήχων για συγγενή ελαττώματα. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κύστεων στον ιστό των νεφρών, οι οποίοι μπορούν να εμφανιστούν ή να βρεθούν σε διαφορετικές ηλικιακές περιόδους. Η νόσος έχει προοδευτική πορεία, το αποτέλεσμα είναι χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Η πιο συνηθισμένη είναι η διαίρεση της πολυκυστικής νόσου σε έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, ο οποίος συχνά εκδηλώνεται σε νεογέννητα και μικρά παιδιά, συχνά σε συνδυασμό με ίνωση του ήπατος και έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς, ο οποίος εκδηλώνεται κλινικά συχνότερα μετά από 30 χρόνια. Η πολυκυστική νόσος μπορεί να είναι μία από τις κλινικές εκδηλώσεις πολλαπλών δυσπλασιών όπως το σύνδρομο Meckel ή Zellweger.

Αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος πολυκυστικής νόσου Η ασθένεια δεν έχει κλινικές εκδηλώσεις στην παιδική ηλικία, η ανάπτυξη της νόσου, κατά κανόνα, παρατηρείται σε άτομα ηλικίας 30-40 ετών. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις είναι: η απόρριψη του αίματος στα ούρα (αιματουρία), ο πόνος στην περιοχή των νεφρών, η υπέρταση είναι ένας αρκετά συχνός σύντροφος. Ο κυστικός μετασχηματισμός των νεφρών ανιχνεύεται με υπερήχους, επιβεβαιωμένος με υπολογιστική τομογραφία. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η αποβολή της πυελογραφίας αποκαλύπτει σημάδια που υποδηλώνουν την παρουσία κύστεων στον νεφρικό ιστό..

Ως επί το πλείστον, ο κυστικός μετασχηματισμός επηρεάζει τα εγγύς σωληνάρια, αλλά κύστες μπορούν επίσης να βρεθούν σε άλλα μέρη του νεφρώνα. Η νόσος εξελίσσεται συνήθως αργά και οδηγεί στο σχηματισμό χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας μετά από 40 χρόνια. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση Αιμοκάθαρσης και Μεταμόσχευσης, ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος πολυκυστικής νόσου είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες κληρονομικών ασθενειών που απαιτούν θεραπεία αντικατάστασης για χρόνια νεφρική ανεπάρκεια σε ενήλικες..

Η παράλληλη χρήση υπερήχων για την έγκαιρη ανίχνευση κύστεων στον νεφρικό ιστό και η χρήση μεθόδων μοριακού υβριδισμού για την ταυτοποίηση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου σε άτομα με υποψία παρουσίας της νόσου έδειξε υψηλό βαθμό συσχέτισης, γεγονός που καθιστά την υπερηχογραφική εξέταση υποχρεωτική και εξαιρετικά ενημερωτική σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο πολυκυστικού ασθένειες (ADPB).

Συχνά περιγράφεται ο συνδυασμός πολυκυστικών ασθενειών με πέτρες στο ουροποιητικό σύστημα. Πιθανή στρώση λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος (arpb)

Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια. Αυτή η παραλλαγή πολυκυστικής νόσου στα νεογνά μπορεί να συνδυαστεί με σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας. Εξωτερικά, τα παιδιά έχουν πολλές μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, όταν αισθάνονται την κοιλιά, αποκαλύπτονται απότομα διογκωμένα νεφρά. Με μέτρια σοβαρότητα της νόσου, το παιδί αναπτύσσει σταδιακά αρτηριακή υπέρταση, σύνδρομο πύλης υπέρτασης και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Τα διογκωμένα νεφρά ανιχνεύονται καλά κατά την υπερηχογραφική εξέταση, την αποβολή ουρογραφίας. Ωστόσο, λόγω του μικρού τους μεγέθους, οι κύστεις συνήθως δεν εμφανίζονται..

Υπάρχει μια αλλαγή στη φύση της ηχογονικότητας, και με μια ραδιοαυτή μελέτη των νεφρών, μπορεί να ανιχνευθεί η συσσώρευση του παράγοντα αντίθεσης στους αγωγούς συλλογής. Το μέγεθος του ήπατος διευρύνεται, οι αλλαγές στους ενδοηπατικούς χοληφόρους πόρους με περιφερική ίνωση προσδιορίζονται μορφολογικά. Η πρόοδος της νόσου, καθώς και η ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, σχετίζονται με το σχηματισμό υπονατριαιμίας και αρτηριακής υπέρτασης κατά το πρώτο έτος της ζωής..

Μια άλλη παραλλαγή της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου εμφανίζεται σε ηλικία περίπου 2 ετών, αλλά συχνά αναφέρεται ως συγγενής ηπατική ίνωση με νεφρική βλάβη. Ονομάζεται επίσης νεανική πολυκυστική νόσος του ήπατος, των νεφρών και του παγκρέατος. Ο επιπολασμός των συμπτωμάτων στην κλινική εικόνα ενός από τα κυστικά τροποποιημένα όργανα καθορίζει την ανάπτυξή του.

Για αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο, η κυστική νόσος τύπου Ι σύμφωνα με τον Πότερ είναι χαρακτηριστική, όταν οι κύστες εντοπίζονται κυρίως στον φλοιό, αλλά μπορούν επίσης να εντοπιστούν στον μυελό των νεφρών.

Σε μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που αναγνωρίζεται σε ένα παιδί, μια νεφρική εξέταση των γονέων δεν αποκαλύπτει ανωμαλίες. Αυτή η ασθένεια πρέπει να υποψιαστεί εάν το παιδί έχει συγγενή ηπατική ίνωση. Για να κάνετε μια σωστή διάγνωση, πρέπει να αποκλειστούν το σύνδρομο Meckel, το σύνδρομο Jun, η νεφρική δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς, το σύνδρομο Ivemark, καθώς και πολλά άλλα σύνδρομα.

Η απομονωμένη κυστική νεφρική δυσπλασία μπορεί να παρατηρηθεί ως ανεξάρτητη παθολογία με τον κίνδυνο επανεμφάνισης στην οικογένεια που δεν υπερβαίνει το 10%. Αυτό δείχνει τη γενετική ετερογένεια της ανωμαλίας.

Η ανίχνευση δυσπλαστικών αλλαγών στα νεφρά των γονέων αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο αναγέννησης ενός άρρωστου παιδιού και απαιτεί τον αποκλεισμό ορισμένων συνδρόμων.

Ονοματολογία κληρονομικών και συγγενών παθήσεων των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος

Ι. Νεφροπάθεια και ουροπάθεια με ανατομικές ανωμαλίες της δομής των νεφρών και των ουροφόρων οργάνων:

1) δυσπλασίες στα νεφρά:

α) ποσοτικά (απουσία, υπανάπτυξη, βοηθητικά νεφρά) ·

β) θέση (λάθος θέση, παράλειψη, περιστροφή) ·

γ) επίσημο (πέταλο, νεφροί σχήματος S και L) ·

2) δυσπλασίες των ουρητήρων (αλλαγή στον αριθμό, διαμέτρημα).

3) ανωμαλίες στη δομή της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας.

4) ανωμαλίες στη δομή και τη θέση των νεφρικών αγγείων ·

5) ανωμαλίες της νεύρωσης των οργάνων του ουροποιητικού συστήματος με σύνδρομο νευρογενών ουροδόχου κύστης.

ΙΙ. Διαταραχές της ανάπτυξης νεφρικού ιστού:

α) πολυκυστική ασθένεια (αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματική υπολειπόμενη παραλλαγή) ·

β) Νεφρονόρθωση Fanconi. Σύνδρομο Senior

γ) το φινλανδικό είδος συγγενών νεφρωσικού συνδρόμου ·

δ) άλλοι τύποι κυστικής νόσου ·

2) δυσπλασίες ιστού χωρίς κυστικούς (αναπτυξιακές διαταραχές):

α) ολιγονεφρονία (ολιγομεγανεφρονία) ·

β) τμηματική δυσπλασία (ασθένεια Ask-Apmark).

γ) νεφροπάθεια που σχετίζεται με υποπλαστική δυσπλασία.

III. Κληρονομική νεφρίτιδα:

1) χωρίς απώλεια ακοής.

2) με απώλεια ακοής (σύνδρομο Alport).

IV. Tubulopathy:

α) με πολυουρία (νεφρικός διαβήτης insipidus) ·

β) με οστική παραμόρφωση (φωσφορικό διαβήτη, νόσος de Toni-Debre-Fanconi, νεφρική σωληνοειδής οξέωση). 2) δευτεροβάθμια: με κληρονομική μεταβολική παθολογία.

V. Δυσμεταβολική νεφροπάθεια με κρυσταλλουρία:

1) κυστινουρία, κυστίνωση

2) νεφροπάθεια οξαλικού

3) νεφροπάθεια ουρικού (ουρική αρθρίτιδα), διάθεση ουρικού οξέος.

Β. Νεφρο- και ουροπάθειες σε χρωμοσωμικές παθήσεις.

Vii. Αμυλοείδωση: κληρονομική.

VIII. Εμβρυϊκοί όγκοι (συμπεριλαμβανομένου του όγκου Wilms).

Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Πολυκυστική νεφρική νόσος - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πολλαπλών κύστεων (κοιλότητες γεμάτες με υγρό) στους ιστούς των νεφρών, οι οποίες οδηγούν σε μειωμένη λειτουργία.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μέλος της ομάδας της κυστικής νεφρικής νόσου (CKD).

Γενετικά και κλινικά, οι κληρονομικές κυστικές νεφροπάθειες αποτελούν μια ετερογενή ομάδα. Μπορούν να εμφανιστούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ή να είναι ασυμπτωματικά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Τα τελευταία χρόνια, σημειώθηκε σημαντική πρόοδος στη μελέτη της αιτιολογίας της CPD. Αποδείχθηκε ότι, παρά τη διαφορετική γενετική φύση της CPD, η διαδικασία σχηματισμού κύστεων βασίζεται σε παρόμοιες αρχές..

ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΤΩΝ ΚΥΣΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΤΗΣ KIDNEY

Τα κληρονομικά CPE περιλαμβάνουν:

  • αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKP).
  • αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPKP).
  • σπειραματική κυστική νόσος και καταστάσεις που σχετίζονται με το σύμπλοκο νεφρονόρθωσης, μυελική κυστική νόσο.

AUTOSOMO-DOMINANT KIDNEY POLYYKISTOSIS (ADPKP)

Το ADPKP είναι μία από τις πιο συχνές ανθρώπινες ασθένειες (1 περίπτωση ανά 400 - 1000 άτομα, 12,5 εκατομμύρια ασθενείς στον κόσμο). Περίπου 5-10% του ενήλικου πληθυσμού που χρειάζεται θεραπεία νεφρικής αντικατάστασης (RRT) έχει ADPKP.

  • Αρτηριακή υπέρταση
  • Χρόνιος πόνος ή βαρύτητα στην οσφυϊκή περιοχή, στο μέτωπο ή στην πλευρά της κοιλιάς.
  • Αίμα στα ούρα
  • Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
  • Σχηματισμός κύστης σε άλλα επιθηλιακά όργανα (ειδικά στο ήπαρ)

ΠΩΣ ΘΑ ΝΑ ΑΙΣΘΩ ΜΕ ΤΟ ADPKP?

Δεδομένου ότι αυτός ο τύπος ασθένειας εξελίσσεται πολύ αργά, στην αρχή μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα. Συχνά, το πρώτο σημάδι είναι υψηλή αρτηριακή πίεση, αίμα στα ούρα ή αίσθημα βαρύτητας ή πόνου στην πλάτη, στις πλευρές ή στην κοιλιά. Μερικές φορές το πρώτο σημάδι είναι λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος και / ή πέτρες στα νεφρά.

Με την πάροδο του χρόνου, καθώς οι κύστες μεγαλώνουν, τα νεφρά θα αυξηθούν σε μέγεθος και βάρος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νεφρά γίνονται τόσο μεγάλα που προκαλούν αύξηση του κοιλιακού όγκου..

ΤΙ μπορώ να κάνω για να επιβραδύνω ή να σταματήσω την πρόοδο του ADPCP?

Υπάρχουν διάφοροι κανόνες βάσει των οποίων οι ασθενείς μπορούν να προσπαθήσουν να καθυστερήσουν την εμφάνιση νεφρικής ανεπάρκειας:

  1. Έλεγχος της αρτηριακής πίεσης. Για τα παιδιά, η αρτηριακή πίεση είναι ατομική για κάθε ηλικία. Για ένα παιδί 2 ετών, η αρτηριακή πίεση είναι 120/80 mm Hg. όχι ο κανόνας!
  2. Διατήρηση της υγείας του καρδιαγγειακού συστήματος, δηλ. ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή και διατηρήστε έτσι ένα φυσιολογικό σωματικό βάρος καθημερινή σωματική δραστηριότητα διακοπή του καπνίσματος κ.λπ..
  3. Όπως με κάθε τύπο νεφρικής νόσου, φάρμακα που μπορούν να βλάψουν τα νεφρά (νεφροτοξικά φάρμακα) πρέπει να αποφεύγονται.
  4. Υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις παρακολούθησης από γιατρό (με ανάλυση της νεφρικής λειτουργίας, υπερηχογράφημα ελέγχου των νεφρών και των κοιλιακών οργάνων).
  5. Έγκαιρη θεραπεία της λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος, η επιλογή του αντιβιοτικού πρέπει να γίνεται προσεκτικά, με γνώση της νεφροτοξικότητας του φαρμάκου, λαμβάνοντας επίσης υπόψη τον βαθμό μειωμένης νεφρικής λειτουργίας.

ΠΟΛΥΥΚΙΣΤΩΣΗ ΑΥΤΟΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΥ ΠΑΙΔΙΚΟΥ ΠΑΙΔΙΚΟΥ (ARPKP)

Το ARPCP είναι πολύ λιγότερο κοινό από το ADPKP. Το ARPCP ταξινομείται ως παιδική ασθένεια.

Στα νεογνά, τα νεφρά διευρύνονται συμμετρικά σε μέγεθος (μερικές φορές 10 φορές), διατηρώντας παράλληλα ένα σχήμα φασολιού.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, το έμβρυο αναπτύσσει το σύνδρομο του Πότερ, που χαρακτηρίζεται από ολιγοϋδραμνίο (μείωση του αμνιακού υγρού), πνευμονική υποπλασία (υπανάπτυξη των πνευμόνων), χαρακτηριστική συνήθεια (εμφάνιση), κόντρα πόδια. Από αυτά, έως και 50% πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση λόγω αναπνευστικής και νεφρικής ανεπάρκειας..

Το ένα τρίτο των παιδιών με ARPKP που επιβιώνουν από τη νεογνική περίοδο μπορεί να απαιτήσει θεραπεία νεφρικής αντικατάστασης και μεταμόσχευση νεφρού πριν από την ηλικία των 10 ετών.

Το 80% των παιδιών αναπτύσσουν αρτηριακή υπέρταση, η διόρθωση της οποίας μπορεί να απαιτεί το διορισμό φαρμάκων (συγκεκριμένα, φάρμακα από την ομάδα αναστολέων του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης (ACE)). Η προσεκτική παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη των συνεπειών της υπέρτασης (καρδιακή υπερτροφία, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια κ.λπ.) και της νεφρικής δυσλειτουργίας.

Μια υπερηχογραφική εξέταση αποκαλύπτει μια διμερή διεύρυνση των νεφρών με αυξημένη ηχογένεση και κακή διαφοροποίηση, η παρουσία μεγάλων κύστεων είναι χαρακτηριστική για τα μεγαλύτερα παιδιά.

Στον υπολειπόμενο τύπο, η παρουσία ηπατικής βλάβης, η οποία χαρακτηρίζεται από συγγενή ίνωση, είναι υποχρεωτική. Στην κλινική εικόνα της νόσου, ειδικά σε μεγαλύτερα παιδιά, μπορεί να επικρατήσουν ηπατοβολικές επιπλοκές (ηπατικές επιπλοκές: πυλαία υπέρταση, υπερπλασία (διεύρυνση του σπλήνα) με πανκυτταροπενία, ανάπτυξη πυώδους χολαγγειίτιδας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονώδη ηπατική ανεπάρκεια).

Το ποσοστό ανίχνευσης μεταλλάξεων σε ασθενείς με πλήρη κλινική εικόνα του ARPCP είναι 80%, δηλαδή μεταλλάξεις γονιδίου PKHD1.

ΠΡΟΓΕΝΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ

Σε σχέση με την εμφάνιση της νόσου στο 25% των περιπτώσεων σε οικογένειες όπου υπάρχει ήδη άρρωστο παιδί, απαιτείται έγκαιρη προγεννητική διάγνωση. Συνήθως, σύμφωνα με δεδομένα υπερήχων, η ασθένεια ανιχνεύεται στα τέλη της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση. Επομένως, η αξιόπιστη προγεννητική διάγνωση του ARPKP σε οικογένειες από ομάδες κινδύνου είναι εφικτή μόνο με τη βοήθεια της μοριακής γενετικής ανάλυσης του γονιδίου PKHD1.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το ARPKP, αλλά έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, η οποία είναι το πρώτο βασικό βήμα..

Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος

Αιτιολογία και συχνότητα εμφάνισης πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων. Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKP) (MIM # 173900) είναι μια γενετικά ετερογενής ασθένεια. Σε περίπου 85% των ασθενών, η πολυκυστική νόσος τύπου Ι προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PKD1. τα περισσότερα από τα υπόλοιπα έχουν πολυκυστικό τύπο II λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο PKD2. Αρκετές οικογένειες δεν δείχνουν καμία σχέση με αυτούς τους τόπους, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία τουλάχιστον ενός επιπλέον, ως ακόμη αγνώστου τόπου.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες, με επικράτηση 1 στα 300 έως 1 στα 1000 σε όλες τις εθνοτικές ομάδες που μελετήθηκαν. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η ασθένεια αντιπροσωπεύει το 8-10% της νεφρικής νόσου τελικού σταδίου.

Παθογένεση της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου (ADPKP)

Το γονίδιο PKD1 κωδικοποιεί την πολυκυστίνη-1, μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη που μοιάζει με υποδοχέα άγνωστης λειτουργίας. Το γονίδιο PKD2 κωδικοποιεί την πολυκυστίνη-2, μια πρωτεΐνη μεμβράνης ομόλογη με τα κανάλια νατρίου και ασβεστίου a1. Η πολυκυστίνη-1 και η πολυκυστίνη-2 αλληλεπιδρούν ως μέρος ενός ετερογενούς συμπλόκου.

Ο σχηματισμός κύστεων σε αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKP), όπως αποδείχθηκε, αντιστοιχεί στον μηχανισμό "δύο σοκ" που παρατηρείται σε μεταλλάξεις γονιδίων καταστολής όγκου και νεοπλασμάτων. εκείνοι. για να σχηματιστούν κύστεις, και τα δύο αλληλόμορφα PKD1 ή PKD2 πρέπει να χάσουν τη λειτουργία τους. Ο μηχανισμός της λειτουργικής αιτίας του σχηματισμού κύστης με την απώλεια των λειτουργιών των πολυκυστινών δεν είναι πλήρως καθορισμένος, αλλά περιλαμβάνει μια λανθασμένη διάταξη πρωτεϊνών στην κυτταρική επιφάνεια, η οποία κανονικά περιορίζεται στη βασική ή επιθηλιακή επιφάνεια των σχηματιζόμενων σωληνοειδών κυττάρων του νεφρού.

Φαινότυπος και ανάπτυξη αυτοσωματικών κυρίαρχων πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων (ADPKP)

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) μπορεί να βρεθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τα συμπτώματα ή τα σημάδια είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά την τρίτη έως την τέταρτη δεκαετία της ζωής. Οι ασθενείς αναπτύσσουν λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, αιματουρία, ουροδυναμικές διαταραχές (θρόμβοι ή πέτρες στα νεφρά), νυκτουρία, αιμορραγίες κύστης ή καταγγελίες για πλευρικό πόνο που προκαλείται από διευρυμένο νεφρό. Η αρτηριακή υπέρταση εμφανίζεται στο 20-30% των παιδιών και σχεδόν στο 75% των ενηλίκων με αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο. Η υπέρταση είναι μια δευτερογενής επίδραση της ενδορινικής ισχαιμίας και της ενεργοποίησης του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης. Σχεδόν οι μισοί ασθενείς έως την ηλικία των 60 έχουν νεφρική ανεπάρκεια. Η υπέρταση, οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, το αρσενικό φύλο και η ηλικία κατά την έναρξη των κλινικών εκδηλώσεων είναι οι πιο σημαντικοί παράγοντες που δείχνουν την πρώιμη ανάπτυξη της νεφρικής ανεπάρκειας. Περίπου το 43% των ασθενών με έναρξη νόσου αμέσως μετά τη γέννηση πεθαίνουν από νεφρική ανεπάρκεια εντός του πρώτου έτους της ζωής. Τα υπόλοιπα αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, υπέρταση ή και τα δύο έως την ηλικία των 30 ετών.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPKD) εμφανίζει μεταβλητότητα μεταξύ των θυμάτων και ενδο-οικογενειακή ηλικία στην ηλικία έναρξης και σοβαρότητας. Μερικές από τις διαμετρικές μεταβλητότητες είναι δευτερογενείς σε σχέση με την ετερογένεια του τόπου, δεδομένου ότι οι ασθενείς με πολυκυστική νόσο τύπου II έχουν ήπιες εκδηλώσεις της νόσου από τους ασθενείς με νόσο τύπου Ι. Η ενδοικογενειακή μεταβλητότητα φαίνεται να οφείλεται στη συνδυασμένη επιρροή του περιβάλλοντος και του γενετικού υποβάθρου, καθώς η μεταβλητότητα είναι πιο έντονη μεταξύ γενεών από ό, τι μεταξύ των αδελφών..

Εκτός από τις κύστεις των νεφρών, οι ασθενείς με αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο αναπτύσσουν κύστεις στο ήπαρ, το πάγκρεας, τις ωοθήκες και τον σπλήνα, καθώς και ενδοκρανιακά ανευρύσματα, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας και εκκολπικό κόλον. Οι κύστεις του ήπατος είναι συχνές τόσο στα ADPKP-1 όσο και στο ADPKP-2, ενώ οι κύστεις του παγκρέατος παρατηρούνται συνήθως στο ADPKP-1. Ενδοκρανιακά αγγειακά ανευρύσματα ανιχνεύονται στο 5-10% των ασθενών με ADPKP. Ωστόσο, ο κίνδυνος ανευρύσματος δεν είναι ο ίδιος για όλους τους ασθενείς, καθώς έχουν οικογενειακό ιστορικό. Ασθενείς με αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο έχουν αυξημένο κίνδυνο ανεπάρκειας αορτικής και τρικυψίας βαλβίδας και η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας ανιχνεύεται στο 25% των ασθενών. Το diverticula του παχέος εντέρου είναι η πιο κοινή εξωφρενική ανωμαλία. Ωστόσο, η ρήξη του εκφυλισμού σε αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο είναι πιο πιθανή από ότι στην εκκολπίδα που παρατηρείται στον γενικό πληθυσμό.

Χαρακτηριστικά των φαινοτυπικών εκδηλώσεων της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου (ADPKP):
• Ηλικία έναρξης: παιδική ηλικία έως ενηλικίωση
• Προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια
• Νεφρική και ηπατική κύστεις
• Ενδοκρανιακά αγγειακά ανευρύσματα
• Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
• Εκκολπωματικό παχύ έντερο

Θεραπεία της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου (ADPKP)

Βασικά, η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος διαγιγνώσκεται από το οικογενειακό ιστορικό και τον υπέρηχο των νεφρών. Η ανίχνευση νεφρικών κύστεων με υπερήχους αυξάνεται με την ηλικία, έτσι ώστε το 80-90% των ασθενών να έχουν ανιχνεύσιμες κύστες έως την ηλικία των 20 ετών και σχεδόν το 100% έως την ηλικία των 30 ετών. Εάν είναι απαραίτητο για την προγεννητική διάγνωση ή την ταυτοποίηση ενός συγγενή δότη νεφρού, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με ανάλυση σύνδεσης ή άμεση ανίχνευση μετάλλαξης ή, σε ορισμένες οικογένειες,.

Η παροχή φροντίδας και θεραπείας σε ασθενείς με αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο στοχεύει στην καθυστέρηση της ανάπτυξης νεφρικής ανεπάρκειας και στη διόρθωση των συμπτωμάτων. Η υπέρταση και οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος πρέπει να αντιμετωπίζονται έντονα για να διατηρηθεί η νεφρική λειτουργία. Ο πόνος που προκαλείται από το διογκωμένο νεφρό ανακουφίζεται από την αποστράγγιση και τη σκλήρυνση των κύστεων.

Κίνδυνοι κληρονομικής αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου

Περίπου το 90% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Μόνο το 10% της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου προκύπτει από νέες μεταλλάξεις στα γονίδια PKD1 ή PKD2. Οι γονείς με αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο έχουν 50% κίνδυνο να έχουν ένα άρρωστο παιδί με κάθε εγκυμοσύνη. Εάν οι γονείς είχαν ένα παιδί με εκδήλωση της νόσου στη μήτρα, ο κίνδυνος να υποστεί ένα άλλο σοβαρά προσβεβλημένο παιδί είναι περίπου 25%. Ωστόσο, είναι αδύνατο να προβλεφθεί με ακρίβεια η σοβαρότητα των εκδηλώσεων της νόσου λόγω της διαφορετικής εκφραστικότητας. Για οικογένειες στις οποίες είναι γνωστή η μετάλλαξη ή είναι δυνατή η ανάλυση σύνδεσης, ο κίνδυνος υποτροπής μπορεί να μεταβληθεί με τη δοκιμή εμβρυϊκού DNA.

Τα αδέλφια και οι γονείς ασθενών με αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο. Η συνιστώμενη μέθοδος εξέτασης μελών της οικογένειας είναι η υπερηχογραφία νεφρού.

Ένα παράδειγμα αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου (ADPKP). Ο PD, ένας άνδρας 35 ετών με ιστορικό πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας, εισάγεται στο τοπικό τμήμα έκτακτης ανάγκης με σοβαρό πόνο και αιματουρία. Πριν από τέσσερις μήνες είχε επεισόδια πόνους στο πλευρό του. Ο υπέρηχος των νεφρών αποκάλυψε νεφρολιθίαση και πολλαπλές νεφρικές κύστες χαρακτηριστικές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Τα κλινικά ευρήματά του ήταν φυσιολογικά, με εξαίρεση το συστολικό μουρμούρισμα που αντιστοιχεί στην πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, στην ήπια υπέρταση και στην ήπια αύξηση της κρεατινίνης στον ορό. Ο πατέρας και η αδερφή του πέθαναν από μια ανακάλυψη ενδοκρανιακών ανευρύσεων και ο γιος του πέθανε σε 1 χρόνο από πολυκυστική νεφρική νόσο. Μετά το θάνατο του γιου του, οι γιατροί πρότειναν να τον εξετάσουν και τη σύζυγό του για την παρουσία πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων. Ωστόσο, οι γονείς αποφάσισαν να μην εξεταστούν λόγω της ενοχής και της θλίψης για το θάνατο του γιου τους. Ο ασθενής ξεκίνησε τη θεραπεία για πέτρες στα νεφρά. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ο νεφρολόγος ενημέρωσε τον ασθενή ότι είχε αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKP).

Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος

Η κυστική νεφρική νόσος είναι μια κοινή αιτία νεφρικής νόσου τελικού σταδίου σε παιδιά και ενήλικες. Η πολυκυστική νεφρική νόσος με έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας (PBP-AD) είναι μία από τις πιο κοινές μονοσυστατικές μονογονιδιακές παθήσεις πολλαπλών συστημάτων, που χαρακτηρίζονται από κυρίαρχη νεφρική βλάβη με το σχηματισμό σταδιακά αναπτυσσόμενων κύστεων σε αυτές.

Φόρμα ενηλίκων. Εμφανίζεται συχνά: 1: 400–1: 1000. Η πιο κοινή γενετικά καθορισμένη αιτία νεφρικής νόσου τελικού σταδίου (4-10%). Οι λόγοι για μεγάλες διακυμάνσεις στην επικράτηση: διαφορετικά κριτήρια για τον ορισμό και τη διάγνωση ασθενειών, διαφορετικές μεθόδους υπολογισμού, γεωγραφικά και εθνικά χαρακτηριστικά. Ποσοστό νοσηρότητας αυτοψίας: ≥ 1: 500.


Αιτιολογία

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PKD1 (χρωμόσωμα 16p13.3) ευθύνονται για σχεδόν το 80% των περιπτώσεων PBP-AD, ενώ το 15% προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PKD2 και το υπόλοιπο 5-10% είναι σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλους τόπους που δεν είναι γενετικά άλυτοι. Υπάρχουν περίπου 250 διαφορετικές μεταλλάξεις στα γονίδια PKD1 και PKD2 που προκύπτουν από διαγραφές, παρεμβολές και άλλες αλλαγές σε ένα ή περισσότερα ζεύγη αζωτούχων βάσεων. Τα γενετικά ελαττώματα στη συνέχεια οδηγούν στη σύνθεση μιας ασυνήθιστα μικρής και δυσλειτουργικής πρωτεΐνης πολυκυστίνης.


Παθολογική ανατομία

Μακροσκοπικές αλλαγές

  • Πολλές αμέτρητες κύστες λεπτού τοιχώματος (Εικ. 1).

Σχήμα 1 | Μακροπαρασκευή νεφρού ασθενούς με BPP-BP.


Ιστολογικές αλλαγές

  • Ιερά προεξοχές που σχηματίζονται από όλα τα μέρη των νεφρικών σωληναρίων και την κάψουλα του νεφρικού σπειραματοποιημένου, που στη συνέχεια αποσπώνται από το νεφρικό σωληνοειδές σύστημα και μετατρέπονται σε κύστες.
  • Οι κύστες καλύπτονται από το εσωτερικό με ένα επίπεδο ή κυβικό επιθήλιο, στον αυλό μπορεί να υπάρξουν θηλώδεις αναπτύξεις ή πολύποδες.
  • Τα νεφρών εργασίας βρίσκονται μεταξύ κύστεων με ζώνες σωληνοειδούς ατροφίας, διάμεσης ίνωσης και εστιών χρόνιας φλεγμονής.
  • Εάν η ασθένεια εκδηλώνεται σε μικρά παιδιά, τότε εκδηλώνεται με την κυρίαρχη κυστεϊκή επέκταση των καψουλών Shumlyansky-Bowman (Εικ. 2).

Σχήμα 2 | Μικροπαρασκευή νεφρού για PBA-AD.


Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η υψηλή μεταβλητότητα της διείσδυσης PBP είναι υπεύθυνη για μια ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων. Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται σε ηλικία 20-50 ετών με τη μορφή νεφρικής ανεπάρκειας ή οδηγεί σε ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο.


Συμπτώματα

Πόνος

Ο πόνος στην προβολή και των δύο νεφρών, συνήθως εκδηλώνεται στα τελικά στάδια. Ο πόνος μπορεί να είναι οξύς (προσκόλληση λοιμώξεων του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος, αιμορραγία σε κύστη ή απόφραξη του ΜΕΠ με πέτρα ή θρόμβο αίματος) και χρόνια (στροφές του νεφρικού πεντάλ κάτω από το δικό του βάρος, πίεση γιγαντιαίων νεφρών στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και γειτονικά όργανα, τέντωμα της νεφρικής κάψουλας και πρόσθετη ενεργοποίηση του αυτόνομου νευρικό σύστημα). Ο πόνος στη φύση μπορεί να είναι έντονος μαχαιρισμός ή θαμπό πόνος με διαφορετική ένταση. Μια μεγάλη ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων περιπλέκει τη διάγνωση, ειδικά όταν δεν μπορεί να αποκλειστεί ο χρόνιος πόνος άλλων αιτιολογιών σε ασθενείς.

Αρτηριακή υπέρταση

Δεδομένου ότι η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης έχει γίνει μια συνήθης πρακτική, έχει γίνει γνωστό ότι σε περίπου 60-70% αυτών των ασθενών, η ασθένεια περιπλέκεται από την υπέρταση. Η υπέρταση προκαλείται από τη συμπίεση των ενδορινικών αγγείων από κύστες, η οποία οδηγεί σε ισχαιμία και επακόλουθη περίσσεια ρενίνης. Η έγκαιρη θεραπεία και διάγνωση της υπέρτασης είναι βασικής σημασίας, καθώς επηρεάζει άμεσα το ρυθμό εξέλιξης της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας και αυξάνει την πιθανότητα ρήξης των ενδοκρανιακών ανευρύσεων. Το AH εκδηλώνεται από πονοκεφάλους, αίσθημα πληρότητας στις χρονικές περιοχές, ζάλη και αναβοσβήνει μύγες μπροστά στα μάτια.

Μόλυνση από κύστη ή λοίμωξη του άνω ουροποιητικού συστήματος

Η προσχώρηση μιας δευτερογενούς λοίμωξης θα εκδηλωθεί με συμπτώματα δηλητηρίασης, πυρετού και λευκοκυττάρωσης με μετατόπιση του τύπου λευκοκυττάρων προς τα αριστερά. Με την πρόοδο του CRF, πονοκέφαλος, ναυτία και έμετος, εμφανίζονται αδυναμία και απώλεια βάρους.

Νεφρολιθίαση

Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών με PKD-BP έχουν πέτρες στα νεφρά λόγω μεταβολικών και δομικών ανωμαλιών. Οι πέτρες ουρικού οξέος, ασβεστίου και στρουβίτη είναι πιο συχνές σε ασθενείς με PCD. Μεταβολικές ανωμαλίες που σχετίζονται με PKD: χαμηλό pH ούρων, υποκιτροτουρία, υπομαγνησιουρία, υπερουριχαιμία, υπερουρικοζουρία, υπεροξαλουρία, μερικές φορές υπερασβεστιαιμία και δευτερογενές υπερπαραθυρεοειδισμό. Σε ασθενείς με νεφρολιθίαση, οι κύστεις ήταν μεγαλύτερες και πιο άφθονες σε συνδυασμό με χαμηλότερη GFR και ημερήσια παραγωγή ούρων..


Διαγνωστικά

Εργαστηριακές αλλαγές

  • Αναιμία στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας
  • Λευκοκυττάρωση κατά τη μόλυνση
  • Πρωτεϊνουρία
  • Αιματουρία
  • Λευκοκυτουρία
  • Κρυσταλλουρία
  • Μειωμένο GFR


Οργάνωση ερευνητικών μεθόδων

Απλή ουρογραφία

Η ουρογραφία της έρευνας δεν παίζει κανένα ρόλο στη διάγνωση και την παρακολούθηση των ασθενών, μπορεί μόνο να δημιουργήσει την ιδέα του PKD, όταν τα περιγράμματα των νεφρών είναι μεγεθυσμένα, πολύπλευρα ή δύσκολο να διακριθούν, με αντίστοιχη μετατόπιση των εντερικών βρόχων. Μπορεί να βρεθούν πολλοί ασβεστοποιημένοι τοίχοι κύστης.

Σχήμα 3 | Πολλά ασβεστοποιημένα τοιχώματα κύστης σε έναν ασθενή με PCD-BP.

Ο υπέρηχος είναι μια εξαιρετική τεχνική για επαναλαμβανόμενη απεικόνιση και παρακολούθηση ασθενειών, επειδή είναι γρήγορη, σχετικά φθηνή και χωρίς ιονίζουσα ακτινοβολία. Με τη βοήθεια αυτού, μπορεί κανείς να προτείνει μια διάγνωση και να αξιολογήσει την παρουσία πολύπλοκων κύστεων. Οι απλές, απλές κύστεις εμφανίζονται ως στρογγυλεμένες ή οβάλ μάζες με ομοιογενή ανόχια εσωτερική ακουστική δομή, σαφή, αισθητά όρια και απομακρυσμένη ακουστική ενίσχυση. Σε περίπτωση επιπλοκών, προστίθεται υπερεχοϊκό περιεχόμενο με χωρίσματα και πάχυνση των τοιχωμάτων. Η υπερηχογραφία διευκολύνει τον εντοπισμό λίθων διαφόρων μεγεθών και τοποθεσιών, αλλά η αλλοιωμένη ανατομία και η ασβεστοποίηση των τοιχωμάτων του παρεγχύματος και της κύστης μπορούν να μειώσουν την ειδικότητα και την ευαισθησία αυτής της μεθόδου. Επιπλέον, ο υπέρηχος μπορεί να βοηθήσει στην απεικόνιση των κύστεων σε άλλα όργανα..

Υπολογιστική τομογραφία (CT)

Η CT είναι πολύ ευαίσθητη στις κύστεις των νεφρών και μπορεί να τις απεικονίσει καλά.

CT χωρίς αντίθεση: ομοιογενώς χαμηλή πυκνότητα με λεπτά εμφανή τοιχώματα.
CT μετά την έγχυση αντίθεσης: χαμηλή πυκνότητα υγρού (CORI 10 EX). Το περιεχόμενο της κύστης δεν έρχεται σε αντίθεση.

CT χωρίς αντίθεση:

  • Οξεία αιμορραγία: υψηλή ιλαρά.
  • Χρόνια αιμορραγία: ανομοιογενής εικόνα, ιζήματα μπορεί να ανιχνευθούν, ασβεστοποιήσεις στους τοίχους είναι δυνατές.
  • Μόλυνση: πυκνωμένο τοίχωμα, υψηλό κυστικό υγρό ιλαράς, κολλώδης εικόνα, εγκλείσματα αερίων.

CT με αντίθεση:

  • Οξεία αιμορραγία: χαμηλή CORI σε κυστικό υγρό στην φλοιική φάση, υψηλή CORI στην κορτικο-μυελική φάση, ουρογραφική φάση - στην κύστη, εάν επικοινωνεί με το σύστημα πυελικού πυελίου, η στάθμη του υγρού είναι ορατή.
  • Μόλυνση: αυξημένη αντίθεση του κυστικού τοιχώματος και του υγρού.
  • Ρήξη της κύστης: ετερογενής εικόνα, συσσώρευση μέσου αντίθεσης από περιφερικό αιμάτωμα.

Σχήμα 4 | Η στεφανιαία CT κατά τη φάση της νεφρικής απέκκρισης δείχνει σημαντική διόγκωση και των δύο νεφρών λόγω αμέτρητων κύστεων καθώς και πολλών ηπατικών κύστεων.

Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού

Η μαγνητική τομογραφία είναι η μέθοδος επιλογής για τη διάγνωση της PCD.

  • Σταθμισμένη εικόνα T1: χαμηλή ένταση σήματος / περιεχόμενο κύστης αντιστοιχεί στην ένταση υγρού.
  • Σταθμισμένη εικόνα T2: υψηλή ένταση σήματος / περιεχόμενο κύστης αντιστοιχεί στην ένταση υγρού.
  • Σταθμισμένη εικόνα T1 μετά από ενδοφλέβια βελτίωση της αντίθεσης: χωρίς βελτίωση της αντίθεσης.
  • Σταθμισμένη εικόνα T1: συνήθως υψηλή ένταση σήματος λόγω υπολειμμάτων αίματος.
  • Σταθμισμένη εικόνα T2: μεταβλητή ισχύ σήματος.
  • Σταθμισμένη εικόνα T1 μετά από ενδοφλέβια αντίθεση: αντίθεση στον τοίχο, ενεργοποίηση του αερίου.
  • Τ-σταθμισμένη εικόνα μετά από ενδοφλέβια ενίσχυση της αντίθεσης: περιπυρινικό αιμάτωμα.

Σχήμα 5 | Στεφανιαία εικόνα Τ2 ενός ασθενούς με BPPP.

Παραβίαση της φυσιολογικής αρχιτεκτονικής και των δύο νεφρών. Οι νεφροί διογκώνονται (περισσότερο από 15 cm), ο φυσιολογικός ιστός αντικαθίσταται σχεδόν εντελώς από κύστες διαφόρων μεγεθών από μερικά χιλιοστά έως 3 εκατοστά ή περισσότερο. Οι περισσότερες από τις κύστεις δεν είναι απλές, αλλά μερικές έχουν κοιλότητες υποεντοπισμού. Δεν υπάρχουν κύστεις στον σπλήνα, το συκώτι και το πάγκρεας.


Θεραπεία

Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου δέκα διαφορετικοί τύποι φαρμάκων που μπορούν να επιβραδύνουν την ανάπτυξη των κύστεων και τον ρυθμό μείωσης του GFR, τα οποία έχουν δοκιμαστεί ή δοκιμάζονται σε τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες δοκιμές. Εξαιρουμένων των περίπλοκων περιπτώσεων, η θεραπεία είναι συντηρητική και υποστηρικτική.


Σύνδρομο πόνου

Για οξύ πόνο με ρήξη κύστεων και αιμορραγιών, πρέπει να συνταγογραφούνται αναλγητικά οπιοειδών ή ακεταμινοφαίνη. Σε περιπτώσεις οξέος πόνου περιοδικής φύσης, συνιστάται η χρήση σύντομων κύκλων ΜΣΑΦ, υπό την προϋπόθεση ότι το GFR βρίσκεται στο φυσιολογικό εύρος. Για χρόνιο πόνο, η θεραπεία πρέπει να ξεκινά με μη φαρμακολογικές θεραπείες όπως φυσικοθεραπεία, μασάζ και ψυχοθεραπεία, αλλά πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η αποτελεσματικότητα αυτών των μεθόδων δεν έχει μελετηθεί καλά σε ασθενείς με PD.

Όλη η θεραπεία μπορεί να χωριστεί υπό όρους σε φαρμακολογικές και οργανικές μεθόδους, και για την καλύτερη ποιότητα της θεραπείας, ολόκληρο το φάσμα των θεραπευτικών διαδικασιών θα πρέπει να παρέχεται από μια διεπιστημονική ομάδα νεφρολόγων, ουρολόγων, επεμβατικών ακτινολόγων και αλγεολόγων. Η φαρμακολογική αναλγησία πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με την αναλγητική σκάλα τριών βημάτων του ΠΟΥ, η οποία αναπτύχθηκε αρχικά για πόνο που σχετίζεται με καρκίνο. Τα βήματα της σκάλας περιλαμβάνουν: πρώτον, ακεταμινοφαίνη. το δεύτερο - ΜΣΑΦ (με την προϋπόθεση ότι η χρήση τους είναι περιορισμένη σε ασθενείς με μειωμένη νεφρική λειτουργία) ή ήπια οπιοειδή (τραμαδόλη). τρίτο, ισχυρά οπιοειδή (μορφίνη ή υδρομορφόνη). Οι ασθενείς πρέπει να ενημερώνονται για πιθανές παρενέργειες όπως δυσκοιλιότητα, ναυτία, υπνηλία και τον κίνδυνο εξάρτησης ή / και υπερδοσολογίας..

Εάν οι συντηρητικές φαρμακολογικές μέθοδοι δεν είναι αποτελεσματικές, η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει με ελάχιστα επεμβατικές διαδικασίες και, εάν είναι αναποτελεσματικές, προχωρήστε σε πιο επεμβατικές διαδικασίες. Η κύρια θεωρία της παθογένεσης του χρόνιου πόνου είναι ότι ο πόνος από την πίεση στα γειτονικά όργανα μεταδίδεται μέσω του κοιλιοκάλεξ και των μεγάλων κορμών του σπλαχνικού νεύρου, ενώ ο πόνος από μια απομακρυσμένη κάψουλα μεταδίδεται μέσω του νεφρού-αορτικής πλέγματος και των μικρών σπλαχνικών νεύρων. Για τοπική διάγνωση της πηγής πόνου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αποκλεισμός του μεγάλου νευρικού νευρικού ή κοιλιακού κορμού με τοπικά αναισθητικά βραχείας δράσης.

Η χειρουργική εκνέφωση ή η αφαίρεση της ενδοαγγειακής ραδιοσυχνότητας μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση του πόνου που σχετίζεται με τη διαστολή της νεφρικής κάψουλας. Η διαδερμική αναρρόφηση νεφρικών και ηπατικών κύστεων (ειδικά για κύστεις μεγαλύτερες από 5 cm) ακολουθούμενη από σκληροθεραπεία μπορεί επίσης να είναι μια πιθανή θεραπευτική επιλογή. Η λαπαροσκοπική αποπτέρωση ή διάτρηση των κύστεων όταν αποτυγχάνουν ελάχιστα επεμβατικές διαδικασίες μπορεί να θεωρηθεί θεραπευτική επιλογή, αλλά τέτοιες παρεμβάσεις έχουν αναφερθεί ότι δεν βελτιώνουν τον έλεγχο της υπέρτασης και μπορεί να οδηγήσουν σε διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας. Η μερική και ολική νεφρεκτομή θα πρέπει να θεωρείται ως η τελευταία θεραπεία για τη διατήρηση της υπολειπόμενης νεφρικής λειτουργίας. Οι ασθενείς με PPP-AD δεν διαθέτουν το χρυσό πρότυπο θεραπείας για την ανακούφιση από τον πόνο, επομένως οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τη γνώση του προσωπικού και την τεχνική ικανότητα του νοσοκομείου..


Νεφρολιθίαση

Η ουρολογική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει διαδερμική νεφρολιθοτομία, εξωσωματική λιθοτριψία κύματος σοκ ή σύνθλιψη με πέτρα λέιζερ. Η αύξηση της πρόσληψης υγρών με λαχανικά και φρούτα, μια δίαιτα χαμηλή σε αλάτι και πρωτεΐνες είναι η βάση για την πρόληψη του σχηματισμού λίθων. Η διόρθωση των μεταβολικών διαταραχών γίνεται με τη χορήγηση κιτρικού καλίου, όξινου ανθρακικού καλίου και βιταμίνης D, όταν απαιτείται. Τα θειαζιδικά διουρητικά μπορεί να είναι ευεργετικά για υποτροπιάζουσα νεφρολιθίαση με υπερασβεστουρία.

Αρτηριακή υπέρταση

Η θεραπεία της υπέρτασης σε ασθενείς με PKD θα πρέπει να περιλαμβάνει μη φαρμακολογικές παρεμβάσεις όπως απώλεια βάρους, άσκηση και περιορισμός αλατιού. Κατά την επιλογή μιας φαρμακολογικής ομάδας φαρμάκων για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης, θα πρέπει να προτιμάτε φάρμακα που αναστέλλουν το RAAS, συμπεριλαμβανομένων των αναστολέων του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης (ACE), των αναστολέων των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης (ARBs) και των β-αποκλειστών. Οι πρώτες μελέτες έχουν δείξει ότι οι αναστολείς ACE μειώνουν τη σοβαρότητα της πρωτεϊνουρίας και της μάζας της αριστερής κοιλίας σε σύγκριση με τα διουρητικά και τους αποκλειστές διαύλων ασβεστίου, ενώ τα ARBs οδηγούν σε μεγαλύτερες μειώσεις της πρωτεϊνουρίας από τους αποκλειστές διαύλων ασβεστίου και δεδομένα από δύο άλλες μελέτες δείχνουν ισότητα μεταξύ β - αποκλειστές και αναστολείς ΜΕΑ για έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, πρωτεϊνουρία, δείκτης μάζας αριστερής κοιλίας και μείωση GFR.

Μόλυνση από κύστη

Οι φθοροκινολόνες και η κο-τριμοξαζόλη είναι φάρμακα πρώτης γραμμής λόγω της υψηλής ευαισθησίας των παθογόνων σε αυτά και της ικανότητάς τους να διεισδύουν στις μολυσμένες κύστες. Η κατά προσέγγιση διάρκεια της θεραπείας, υπό την προϋπόθεση ότι η μολυσμένη κύστη αποστραγγίζεται, είναι περίπου 14 ημέρες · η θεραπεία χωρίς αναρρόφηση και η αποστράγγιση της κύστης μπορεί να απαιτεί μακρύτερη θεραπεία με αντιβιοτικά. Ακόμα και όταν χρησιμοποιείτε αντιβιοτική θεραπεία, είναι απαραίτητο να αναρροφήσετε το περιεχόμενο των κύστεων, ειδικά όταν οι κύστες είναι μεγαλύτερες από 5 cm.


Διατροφή

Οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες (0,5-0,75 g / kg / ημέρα) με περιορισμένη πρόσληψη αλατιού και να αυξάνουν την πρόσληψη νερού σε 3000 ml την ημέρα.